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Sequenziamento di 14 geni dalla via della leptina melanocortina nell'obesità grave nell'infanzia. (OBEGEN)

3 luglio 2023 aggiornato da: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France

Risultati del sequenziamento di un ampio pannello di geni dalla via della leptina-melanocortina nei bambini affetti da grave obesità

Circa 380 milioni di bambini e adolescenti soffrono di sovrappeso e obesità a livello globale. L'obesità deriva dall'interazione tra fattori biologici (sesso, età, programmazione fetale, microbiota intestinale, epigenetica e genetica) e ambientali (ad esempio, dieta malsana, inattività fisica, stress). Le mutazioni nei geni della via della leptina melanocortina sono coinvolte nell'"obesità monogenica non sindromica", caratterizzata da grave obesità ad esordio precoce, iperfagia e carenze endocrine. Le frequenze esatte di mutazione in questi geni non sono valutate con precisione nei bambini francesi con obesità grave. Inoltre nuovi trattamenti, come il seltmelanotide sono disponibili in caso di determinate mutazioni, portando ad una significativa perdita di peso nei pazienti trattati.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obesità è un problema di salute globale che ha colpito più di 650 milioni di persone adulte e più di 380 milioni di bambini e adolescenti in tutto il mondo, senza segni di rallentamento nonostante i grandi investimenti nella politica sanitaria. L'obesità è una malattia multifattoriale, ma dal 40 al 75% della variazione dell'indice di massa corporea (BMI) è spiegata da fattori genetici.

Le mutazioni nei geni della via della leptina melanocortina portano a "obesità monogenica non sindromica", caratterizzata da grave obesità ad esordio precoce, iperfagia e carenze endocrine. Questo percorso svolge un ruolo centrale nella regolazione dell'assunzione di cibo dei mammiferi, del dispendio energetico e della regolazione del peso corporeo. Alcuni geni sono ben caratterizzati come il gene LEP, il gene LEPR o MC4R ma altri sono stati recentemente descritti come ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.

La frequenza di queste mutazioni non è stimata con precisione in un gruppo di bambini francesi con obesità grave.

Inoltre, una precoce identificazione di queste mutazioni, potrebbe consentire, in alcuni casi, la possibilità di un trattamento efficace con setmelanotide, portando ad una significativa perdita di peso nei pazienti trattati.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

100

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • obesità grave con BMI > 3SDS

Criteri di esclusione:

  • obesità genetica (sindrome di Prader Willi, sindrome di Bardet Biedl, sindrome dell'X fragile, sindrome di Alstrom)
  • BMI < 3 SDS
  • età < 6 mesi
  • obesità monogenica non sindromica, con mutazione nei geni della via della leptina melanocortina precedentemente diagnosticata
  • sindrome di Cushing

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: bambini obesi gravi
bambini con obesità grave con BMI > 3sds
Genetico: sequenziamento di un pannello di 14 geni nella via della leptina melanocortina
sequenziamento (NGS) di un pannello di 14 geni nella via della leptina melanocortina in bambini francesi con obesità grave

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
frequenza delle mutazioni dei geni dalla via della leptina melanocortina
Lasso di tempo: 1 anno
Valutazione della frequenza delle mutazioni di 14 geni della via della leptina melanocortina (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) in un gruppo di bambini francesi con obesità grave.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratteristiche cliniche dei bambini con obesità grave seguiti nel CHRU di Nancy
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche: altezza in cm BMI
1 anno
Caratteristiche cliniche dei bambini con mutazioni della via della leptina melanocortina
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche: funzionalità tiroidea (TSH T3 T4)
1 anno
Caratteristiche cliniche dei bambini con mutazioni della via della leptina melanocortina
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche : Livelli di IGF1
1 anno
Caratteristiche cliniche dei bambini con mutazioni della via della leptina melanocortina
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche: BMI in kg/m²
1 anno
Caratteristiche cliniche dei bambini con mutazioni della via della leptina melanocortina
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche: peso in kg
1 anno
Caratteristiche cliniche dei bambini con mutazioni della via della leptina melanocortina
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche: età ossea (radiografia della mano sinistra)
1 anno
Caratteristiche cliniche dei bambini con mutazioni della via della leptina melanocortina
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche: profilo metabolico
1 anno
Caratteristiche cliniche dei bambini con mutazioni della via della leptina melanocortina
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche: livello di leptina
1 anno
Penetranza delle mutazioni dalla via della leptina melanocortina
Lasso di tempo: 1 anno
Valutazione della penetranza della mutazione dalla via della leptina melanocortina, ovvero la percentuale di obesità nei portatori della mutazione
1 anno
effetto di età, sesso, paese di nascita sulla penetranza delle mutazioni.
Lasso di tempo: 1 anno
Valutazione dell'effetto di età, sesso, paese di nascita sulla penetranza delle mutazioni.
1 anno
Caratteristiche cliniche dei bambini con obesità grave seguiti nel CHRU di Nancy
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche dei bambini con obesità grave seguiti nel CHRU di Nancy: peso in kg Descrizione delle caratteristiche cliniche:
1 anno
Caratteristiche cliniche dei bambini con obesità grave seguiti nel CHRU di Nancy
Lasso di tempo: 1 anno
Descrizione delle caratteristiche cliniche: BMI in kg/m²
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 ottobre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 giugno 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

10 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 luglio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 luglio 2023

Ultimo verificato

1 luglio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2023PI

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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