소아기 중증 비만 환자에서 Leptin Melanocortin 경로의 14개 유전자 시퀀싱. (OBEGEN)
심한 비만을 앓고 있는 어린이의 Leptin Melanocortin 경로에서 유전자의 큰 패널 시퀀싱 결과
연구 개요
상세 설명
비만은 전 세계적으로 6억 5천만 명 이상의 성인과 3억 8천만 명 이상의 어린이 및 청소년에게 영향을 미치는 세계적인 건강 문제이며 건강 정책에 대한 대규모 투자에도 불구하고 둔화될 조짐이 없습니다. 비만은 다인성 질환이지만 체질량지수(BMI) 변이의 40~75%는 유전적 요인으로 설명된다.
렙틴 멜라노코르틴 경로의 유전자 돌연변이는 심각한 조기 발병 비만, 과식증 및 내분비 결핍을 특징으로 하는 "비증후군성 단일유전자 비만"으로 이어집니다. 이 경로는 포유류 음식 섭취, 에너지 소비 및 체중 조절을 조절하는 데 중심적인 역할을 합니다. 일부 유전자는 LEP 유전자, LEPR 유전자 또는 MC4R과 같이 특성이 잘 알려져 있지만 다른 유전자는 최근 ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2로 기술되었습니다.
이러한 돌연변이의 빈도는 심한 비만을 가진 프랑스 어린이 그룹에서 정확하게 추정되지 않습니다.
더욱이, 이러한 돌연변이의 조숙한 식별은 특정한 경우에 세트멜라노타이드를 사용한 효율적인 치료의 가능성을 제공하여 치료받은 환자에서 상당한 체중 감소를 초래할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Emeline RENARD
- 전화번호: +33383154500
- 이메일: e.renard@chru-nancy.fr
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- BMI > 3SDS의 중증 비만
제외 기준:
- 유전적 비만(프라더 윌리 증후군, 바르데 비들 증후군, X 취약 증후군, 알스트롬 증후군)
- BMI < 3 SDS
- 6개월 미만
- 이전에 진단된 렙틴 멜라노코르틴 경로의 유전자에 돌연변이가 있는 단일유전자 비증후군성 비만
- 쿠싱 증후군
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 심한 비만 아동
BMI > 3sds의 중증 비만 아동
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심한 비만을 가진 프랑스 어린이의 렙틴 멜라노코르틴 경로에 있는 14개 유전자 패널의 시퀀싱(NGS)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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렙틴 멜라노코르틴 경로의 유전자 돌연변이 빈도
기간: 일년
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심한 비만을 가진 프랑스 어린이 그룹에서 leptin 멜라노코르틴 경로(LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2)의 14개 유전자 돌연변이 빈도 평가.
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Nancy의 CHRU에서 추적한 중증비만아동의 임상적 특징
기간: 일년
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임상적 특징에 대한 설명 : 신장(cm BMI)
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일년
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Leptin melanocortin 경로 돌연변이 환아의 임상적 특징
기간: 일년
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임상적 특징에 대한 설명 : 갑상선기능(TSH T3 T4)
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일년
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Leptin melanocortin 경로 돌연변이 환아의 임상적 특징
기간: 일년
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임상적 특징에 대한 설명 : IGF1 수준
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일년
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Leptin melanocortin 경로 돌연변이 환아의 임상적 특징
기간: 일년
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임상적 특성에 대한 설명: BMI(kg/m²)
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일년
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Leptin melanocortin 경로 돌연변이 환아의 임상적 특징
기간: 일년
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임상적 특징에 대한 설명 : 체중(kg)
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일년
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Leptin melanocortin 경로 돌연변이 환아의 임상적 특징
기간: 일년
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임상적 특징에 대한 설명 : 골연령(왼손의 X선)
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일년
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Leptin melanocortin 경로 돌연변이 환아의 임상적 특징
기간: 일년
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임상적 특징에 대한 설명 : 대사 프로필
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일년
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Leptin melanocortin 경로 돌연변이 환아의 임상적 특징
기간: 일년
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임상적 특징에 대한 설명 : 렙틴 수치
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일년
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Leptin melanocortin 경로에서 돌연변이의 침투
기간: 일년
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렙틴 멜라노코르틴 경로로부터의 돌연변이 침투, 즉 돌연변이 보인자의 비만 비율 평가
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일년
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나이, 성별, 출생 국가가 돌연변이 침투에 미치는 영향.
기간: 일년
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연령, 성별, 출생 국가가 돌연변이 침투에 미치는 영향 평가.
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일년
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Nancy의 CHRU에서 추적한 중증비만아동의 임상적 특징
기간: 일년
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Nancy의 CHRU에서 추적한 중증 비만 소아의 임상적 특징 : 체중 kg 임상적 특징 :
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일년
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Nancy의 CHRU에서 추적한 중증비만아동의 임상적 특징
기간: 일년
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임상적 특성에 대한 설명: BMI(kg/m²)
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일년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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