Sekvensering av 14 gener fra Leptin Melanocortin Pathway i alvorlig fedme i barndommen. (OBEGEN)
3. juli 2023 oppdatert av: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France
Resultater av sekvensering av et stort panel av gener fra leptin melanokortinbane hos barn som lider av alvorlig fedme
Rundt 380 millioner barn og unge lider av overvekt og fedme på globalt nivå.
Fedme er et resultat av samspillet mellom biologiske (kjønn, alder, fosterprogrammering, tarmmikrobiota, epigenetikk og genetikk) og miljøfaktorer (f.eks. usunt kosthold, fysisk inaktivitet, stress).
Mutasjoner i gener fra leptin melanokortin-banen er involvert i "ikke-syndromisk monogen fedme", preget av alvorlig tidlig debut fedme, hyperfagi og endokrine mangler.
Nøyaktige mutasjonsfrekvenser i disse genene er ikke nøyaktig evaluert hos franske barn med alvorlig fedme.
Videre ny behandling, slik seltmelanotid er tilgjengelig i tilfelle av visse mutasjoner, noe som fører til et betydelig vekttap hos behandlede pasienter.
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Fedme er et globalt helseproblem som rammet mer enn 650 millioner voksne mennesker og mer enn 380 millioner barn og ungdom over hele verden, uten tegn til å bremse til tross for store investeringer i helsepolitikk. Fedme er en multifaktoriell sykdom, men 40 til 75 % av variasjonen i kroppsmasseindeks (BMI) forklares av genetiske faktorer.
Mutasjoner i gener fra leptin melanokortin-vei fører til "ikke-syndromisk monogen fedme", preget av alvorlig tidlig debut fedme, hyperfagi og endokrine mangler. Denne banen spiller en sentral rolle i å regulere matinntak hos pattedyr, energiforbruk og kroppsvektregulering. Noen gener er godt karakterisert som LEP-gen, LEPR-gen eller MC4R, men andre har nylig blitt beskrevet som ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.
Frekvensen av disse mutasjonene er ikke nøyaktig estimert i en gruppe franske barn med alvorlig fedme.
Dessuten kan en tidlig identifisering av disse mutasjonene, i visse tilfeller, gi mulighet for en effektiv behandling med setmelanotid, noe som fører til et betydelig vekttap hos behandlede pasienter.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
100
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Emeline RENARD
- Telefonnummer: +33383154500
- E-post: e.renard@chru-nancy.fr
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- alvorlig fedme med BMI > 3SDS
Ekskluderingskriterier:
- genetisk fedme (Prader Willi syndrom, Bardet Biedl syndrom, X fragilt syndrom, Alstrom syndrom)
- BMI < 3 SDS
- alder < 6 måneder
- monogen ikke-syndromisk fedme, med mutasjon i gener av leptin melanokortin-vei tidligere diagnostisert
- cushing syndrom
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: alvorlig overvektige barn
barn med alvorlig overvekt med BMI > 3sds
|
sekvensering (NGS) av et panel av 14 gener i leptin melanokortin-vei hos franske barn med alvorlig fedme
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
frekvens av mutasjoner av gener fra leptin melanokortin-vei
Tidsramme: 1 år
|
Evaluering av frekvensen av mutasjoner av 14 gener fra leptin melanokortinvei (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) i en gruppe franske barn med alvorlig fedme.
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske karakteristika for barn med alvorlig fedme fulgt i CHRU of Nancy
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av de kliniske egenskapene: høyde i cm BMI
|
1 år
|
|
Kliniske egenskaper hos barn med mutasjoner av leptin melanokortinvei
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av de kliniske egenskapene: skjoldbruskfunksjon (TSH T3 T4)
|
1 år
|
|
Kliniske egenskaper hos barn med mutasjoner av leptin melanokortinvei
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av de kliniske egenskapene: IGF1-nivåer
|
1 år
|
|
Kliniske egenskaper hos barn med mutasjoner av leptin melanokortinvei
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av de kliniske egenskapene: BMI i kg/m²
|
1 år
|
|
Kliniske egenskaper hos barn med mutasjoner av leptin melanokortinvei
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av de kliniske egenskapene: vekt i kg
|
1 år
|
|
Kliniske egenskaper hos barn med mutasjoner av leptin melanokortinvei
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av de kliniske egenskapene: beinalder (røntgen av venstre hånd)
|
1 år
|
|
Kliniske egenskaper hos barn med mutasjoner av leptin melanokortinvei
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av de kliniske egenskapene: metabolsk profil
|
1 år
|
|
Kliniske egenskaper hos barn med mutasjoner av leptin melanokortinvei
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av de kliniske egenskapene: leptinnivå
|
1 år
|
|
Penetranse av mutasjoner fra leptin melanokortinvei
Tidsramme: 1 år
|
Evaluering av penetrering av mutasjon fra leptin melanokortin-vei, det vil si prosentandelen av fedme hos mutasjonsbærer
|
1 år
|
|
effekt av alder, kjønn, fødeland på mutasjoners penetrans.
Tidsramme: 1 år
|
Evaluering av effekten av alder, kjønn, fødeland på mutasjoners penetrans.
|
1 år
|
|
Kliniske karakteristika for barn med alvorlig fedme fulgt i CHRU of Nancy
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av kliniske karakteristika for barn med alvorlig fedme fulgt i CHRU of Nancy: vekt i kg Beskrivelse av de kliniske egenskapene:
|
1 år
|
|
Kliniske karakteristika for barn med alvorlig fedme fulgt i CHRU of Nancy
Tidsramme: 1 år
|
Beskrivelse av de kliniske egenskapene: BMI i kg/m²
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. oktober 2023
Primær fullføring (Antatt)
1. oktober 2024
Studiet fullført (Antatt)
1. januar 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
12. juni 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. juli 2023
Først lagt ut (Faktiske)
10. juli 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
10. juli 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. juli 2023
Sist bekreftet
1. juli 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2023PI
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .