Sekwencjonowanie 14 genów ze szlaku melanokortyny leptyny w ciężkiej otyłości w dzieciństwie. (OBEGEN)
3 lipca 2023 zaktualizowane przez: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France
Wyniki sekwencjonowania dużego panelu genów ze szlaku melanokortyny leptyny u dzieci cierpiących na ciężką otyłość
Na całym świecie około 380 milionów dzieci i młodzieży cierpi na nadwagę i otyłość.
Otyłość wynika z wzajemnego oddziaływania czynników biologicznych (płeć, wiek, programowanie płodu, mikroflora jelitowa, epigenetyka i genetyka) i środowiskowych (np. niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej, stres).
Mutacje w genach szlaku melanokortyny leptyny są zaangażowane w „niesyndromiczną monogenową otyłość”, charakteryzującą się ciężką otyłością o wczesnym początku, hiperfagią i niedoborami endokrynologicznymi.
Dokładne częstości mutacji w tych genach nie są dokładnie oceniane u francuskich dzieci z ciężką otyłością.
Ponadto nowe terapie, takie jak seltmelanotyd, są dostępne w przypadku określonej mutacji, prowadzącej do znacznej utraty masy ciała u leczonych pacjentów.
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Otyłość jest globalnym problemem zdrowotnym, który dotknął ponad 650 milionów dorosłych ludzi i ponad 380 milionów dzieci i nastolatków na całym świecie i nie ma oznak spowolnienia pomimo dużych inwestycji w politykę zdrowotną. Otyłość jest chorobą wieloczynnikową, ale od 40 do 75% zmienności wskaźnika masy ciała (BMI) tłumaczy się czynnikami genetycznymi.
Mutacje w genach szlaku melanokortyny leptyny prowadzą do „niesyndromicznej otyłości monogenowej”, charakteryzującej się ciężką otyłością o wczesnym początku, hiperfagią i niedoborami endokrynologicznymi. Szlak ten odgrywa kluczową rolę w regulowaniu przyjmowania pokarmu przez ssaki, wydatku energetycznego i regulacji masy ciała. Niektóre geny są dobrze scharakteryzowane, takie jak gen LEP, gen LEPR lub MC4R, ale inne zostały ostatnio opisane jako ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.
Częstość tych mutacji nie jest dokładnie oszacowana w grupie francuskich dzieci z ciężką otyłością.
Co więcej, przedwczesna identyfikacja tych mutacji mogłaby, w niektórych przypadkach, umożliwić skuteczne leczenie setmelanotydem, prowadzące do znacznej utraty masy ciała u leczonych pacjentów.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
100
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Emeline RENARD
- Numer telefonu: +33383154500
- E-mail: e.renard@chru-nancy.fr
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- ciężka otyłość z BMI > 3SDS
Kryteria wyłączenia:
- otyłość genetyczna (zespół Prader Willi, zespół Bardeta Biedla, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Alstroma)
- BMI < 3 SDS
- wiek < 6 miesięcy
- monogenowa niesyndromiczna otyłość, z rozpoznaną wcześniej mutacją w genach szlaku melanokortynowego leptyny
- zespół Cushinga
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: poważnie otyłe dzieci
dzieci z ciężką otyłością z BMI > 3sds
|
sekwencjonowanie (NGS) panelu 14 genów w szlaku melanokortyny leptyny u francuskich dzieci z ciężką otyłością
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość mutacji genów szlaku melanokortynowego leptyny
Ramy czasowe: 1 rok
|
Ocena częstości występowania mutacji 14 genów szlaku melanokortynowego leptyny (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) w grupie francuskich dzieci z ciężką otyłością.
|
1 rok
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z ciężką otyłością obserwowana w CHRU w Nancy
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis cech klinicznych: wzrost w cm BMI
|
1 rok
|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z mutacjami szlaku melanokortynowego leptyny
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis cech klinicznych: czynność tarczycy (TSH T3 T4)
|
1 rok
|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z mutacjami szlaku melanokortynowego leptyny
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis cech klinicznych: Poziomy IGF1
|
1 rok
|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z mutacjami szlaku melanokortynowego leptyny
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis cech klinicznych: BMI w kg/m²
|
1 rok
|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z mutacjami szlaku melanokortynowego leptyny
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis właściwości klinicznych : waga w kg
|
1 rok
|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z mutacjami szlaku melanokortynowego leptyny
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis obrazu klinicznego: wiek kostny (RTG ręki lewej)
|
1 rok
|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z mutacjami szlaku melanokortynowego leptyny
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis właściwości klinicznych: profil metaboliczny
|
1 rok
|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z mutacjami szlaku melanokortynowego leptyny
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis obrazu klinicznego : poziom leptyny
|
1 rok
|
|
Penetracja mutacji ze szlaku melanokortyny leptyny
Ramy czasowe: 1 rok
|
Ocena penetracji mutacji ze szlaku melanokortynowego leptyny, czyli odsetka otyłości u nosicieli mutacji
|
1 rok
|
|
wpływ wieku, płci, kraju urodzenia na penetrację mutacji.
Ramy czasowe: 1 rok
|
Ocena wpływu wieku, płci, kraju urodzenia na penetrację mutacji.
|
1 rok
|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z ciężką otyłością obserwowana w CHRU w Nancy
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis charakterystyki klinicznej dzieci z ciężką otyłością obserwowanych w CHRU w Nancy: waga w kg Opis charakterystyki klinicznej:
|
1 rok
|
|
Charakterystyka kliniczna dzieci z ciężką otyłością obserwowana w CHRU w Nancy
Ramy czasowe: 1 rok
|
Opis cech klinicznych: BMI w kg/m²
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 października 2023
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 października 2024
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 stycznia 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
12 czerwca 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 lipca 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 lipca 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
10 lipca 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 lipca 2023
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2023PI
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Otyłość, dziecko
-
Stanford UniversityNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyNawracający rak wątrobowokomórkowy | Child-Pugh Klasa A | Child-Pugh Klasa BStany Zjednoczone, Japonia
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonZakończonyChild-Pugh Rak wątrobowokomórkowyFrancja
-
Boehringer IngelheimNie dostępnyChoroby płuc, śródmiąższowe (w populacjach pediatrycznych) | Śródmiąższowa choroba płuc wieku dziecięcego (chILD)
-
Ohio State University Comprehensive Cancer CenterVarian Medical SystemsZakończonyChild-Pugh Klasa A | Rak wątrobowokomórkowy stopnia IIIA | Rak wątrobowokomórkowy w stadium IIIB | Rak wątrobowokomórkowy stopnia IIIC | Rak wątrobowokomórkowy w stadium IVA | Rak wątrobowokomórkowy w stadium IVB | Child-Pugh Klasa BStany Zjednoczone
-
Roswell Park Cancer InstituteMerck Sharp & Dohme LLCAktywny, nie rekrutującyZaawansowany rak wątrobowokomórkowy dorosłych | Child-Pugh Klasa A | Rak wątrobowokomórkowy III stopnia | Rak wątrobowokomórkowy stopnia IIIA | Rak wątrobowokomórkowy w stadium IIIB | Rak wątrobowokomórkowy stopnia IIIC | Rak wątrobowokomórkowy IV stopnia | Rak wątrobowokomórkowy w stadium IVA | Rak wątrobowokomórkowy...Stany Zjednoczone
-
AstraZenecaZakończonyRak żołądka | Zaawansowane nowotwory lite | Guz lity | Child-Pugh A do B7 Zaawansowany rak wątrobowokomórkowy | NSCLC z mutacją EGFR i/lub ROS | Rak z przerzutami do płucRepublika Korei