Sequenciamento de 14 Genes da Via da Leptina Melanocortina na Obesidade Grave na Infância. (OBEGEN)

A obesidade é um problema de saúde global que afetou mais de 650 milhões de adultos e mais de 380 milhões de crianças e adolescentes em todo o mundo, sem sinais de desaceleração, apesar dos grandes investimentos em políticas de saúde. A obesidade é uma doença multifatorial, mas 40 a 75% da variação do índice de massa corporal (IMC) é explicada por fatores genéticos.

Mutações em genes da via leptina melanocortina levam à "obesidade monogênica não sindrômica", caracterizada por obesidade grave de início precoce, hiperfagia e deficiências endócrinas. Esta via desempenha um papel central na regulação da ingestão alimentar de mamíferos, gasto de energia e regulação do peso corporal. Alguns genes são bem caracterizados como o gene LEP, gene LEPR ou MC4R, mas outros foram recentemente descritos como ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.

A frequência dessas mutações não é estimada com precisão em um grupo de crianças francesas com obesidade grave.

Além disso, a identificação precoce dessas mutações poderia proporcionar, em certos casos, a possibilidade de um tratamento eficiente com setmelanotida, levando a uma perda significativa de peso nos pacientes tratados.