Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sekvensering af 14 gener fra Leptin Melanocortin Pathway i svær fedme i barndommen. (OBEGEN)

3. juli 2023 opdateret af: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France

Resultater af sekventering af et stort panel af gener fra Leptin Melanocortin pathway hos børn, der lider af svær fedme

Omkring 380 millioner børn og unge lider af overvægt og fedme på globalt plan. Fedme er resultatet af samspillet mellem biologiske (køn, alder, fosterprogrammering, tarmmikrobiota, epigenetik og genetik) og miljømæssige faktorer (f.eks. usund kost, fysisk inaktivitet, stress). Mutationer i gener fra leptin melanocortin pathway er involveret i "non-syndromic monogenic obesitas", karakteriseret ved svær tidligt opstået fedme, hyperfagi og endokrine mangler. Nøjagtige mutationsfrekvenser i disse gener vurderes ikke præcist hos franske børn med svær fedme. Desuden er ny behandling, sådan seltmelanotid tilgængelig i tilfælde af visse mutationer, hvilket fører til et signifikant vægttab hos behandlede patienter.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Fedme er et globalt sundhedsproblem, der har ramt mere end 650 millioner voksne mennesker og mere end 380 millioner børn og unge verden over, uden tegn på at bremse tempoet trods store investeringer i sundhedspolitik. Fedme er en multifaktoriel sygdom, men 40 til 75 % af variationen i kropsmasseindekset (BMI) forklares af genetiske faktorer.

Mutationer i gener fra leptin melanocortin pathway fører til "non-syndromic monogenic obesitas", karakteriseret ved svær tidligt opstået fedme, hyperfagi og endokrine mangler. Denne vej spiller en central rolle i reguleringen af ​​pattedyrs fødeindtagelse, energiforbrug og kropsvægtregulering. Nogle gener er velkarakteriseret som LEP-gen, LEPR-gen eller MC4R, men andre er for nylig blevet beskrevet som ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.

Hyppigheden af ​​disse mutationer er ikke præcist estimeret i en gruppe af franske børn med svær overvægt.

Desuden kunne en tidlig identifikation af disse mutationer i visse tilfælde give mulighed for en effektiv behandling med setmelanotid, hvilket fører til et betydeligt vægttab hos behandlede patienter.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

100

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • svær overvægt med BMI > 3SDS

Ekskluderingskriterier:

  • genetisk fedme (Prader Willi syndrom, Bardet Biedl syndrom, X fragilt syndrom, Alstrom syndrom)
  • BMI < 3 SDS
  • alder < 6 måneder
  • monogen ikke-syndromisk fedme, med mutation i gener af leptin melanocortin pathway tidligere diagnosticeret
  • cushing syndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: svært overvægtige børn
børn med svær overvægt med BMI > 3sds
Genetisk: sekventering af et panel af 14 gener i leptin melanocortin pathway
sekventering (NGS) af et panel af 14 gener i leptin melanocortin pathway hos franske børn med svær overvægt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
hyppigheden af ​​mutationer af gener fra leptin melanocortin pathway
Tidsramme: 1 år
Evaluering af hyppigheden af ​​mutationer af 14 gener fra leptin melanocortin pathway (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) i en gruppe af franske børn med svær overvægt.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske karakteristika for børn med svær fedme fulgt i CHRU i Nancy
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af de kliniske karakteristika: højde i cm BMI
1 år
Kliniske karakteristika af børn med mutationer af leptin melanocortin pathway
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af de kliniske karakteristika: skjoldbruskkirtelfunktion (TSH T3 T4)
1 år
Kliniske karakteristika af børn med mutationer af leptin melanocortin pathway
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af de kliniske karakteristika: IGF1-niveauer
1 år
Kliniske karakteristika af børn med mutationer af leptin melanocortin pathway
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af de kliniske karakteristika: BMI i kg/m²
1 år
Kliniske karakteristika af børn med mutationer af leptin melanocortin pathway
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af de kliniske karakteristika: vægt i kg
1 år
Kliniske karakteristika af børn med mutationer af leptin melanocortin pathway
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af de kliniske karakteristika: knoglealder (røntgenbillede af venstre hånd)
1 år
Kliniske karakteristika af børn med mutationer af leptin melanocortin pathway
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af de kliniske karakteristika: metabolisk profil
1 år
Kliniske karakteristika af børn med mutationer af leptin melanocortin pathway
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af de kliniske karakteristika: leptinniveau
1 år
Penetrans af mutationer fra leptin melanocortin pathway
Tidsramme: 1 år
Evaluering af penetreringen af ​​mutation fra leptin melanocortin pathway, det vil sige procentdelen af ​​fedme i mutationsbærer
1 år
effekt af alder, køn, fødeland på mutationers penetrering.
Tidsramme: 1 år
Evaluering af effekten af ​​alder, køn, fødeland på mutationers penetrering.
1 år
Kliniske karakteristika for børn med svær fedme fulgt i CHRU i Nancy
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af kliniske karakteristika for børn med svær overvægt fulgt i CHRU i Nancy: vægt i kg Beskrivelse af de kliniske karakteristika:
1 år
Kliniske karakteristika for børn med svær fedme fulgt i CHRU i Nancy
Tidsramme: 1 år
Beskrivelse af de kliniske karakteristika: BMI i kg/m²
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. oktober 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

10. juli 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2023PI

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fedme, barn

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner