Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování 14 genů z dráhy leptinu a melanokortinu u těžké obezity v dětství. (OBEGEN)

3. července 2023 aktualizováno: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France

Výsledky sekvenování velkého panelu genů z dráhy leptinu a melanokortinu u dětí trpících těžkou obezitou

Na celosvětové úrovni trpí nadváhou a obezitou asi 380 milionů dětí a dospívajících. Obezita je výsledkem souhry mezi biologickými (pohlaví, věk, programování plodu, střevní mikroflóra, epigenetika a genetika) a environmentálními faktory (např. nezdravá strava, fyzická nečinnost, stres). Mutace v genech z dráhy leptinu a melanokortinu se podílejí na „nesyndromické monogenní obezitě“, charakterizované těžkým časným nástupem obezity, hyperfagií a endokrinními deficity. Přesné frekvence mutací v těchto genech nejsou u francouzských dětí s těžkou obezitou přesně hodnoceny. Navíc nová léčba, takový seltmelanotid je dostupný v případě určité mutace, což vede k významnému úbytku hmotnosti u léčených pacientů.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Obezita je celosvětovým zdravotním problémem, který postihuje více než 650 milionů dospělých lidí a více než 380 milionů dětí a dospívajících po celém světě, bez známek zpomalení navzdory velkým investicím do zdravotní politiky. Obezita je multifaktoriální onemocnění, ale 40 až 75 % variací indexu tělesné hmotnosti (BMI) je vysvětleno genetickými faktory.

Mutace v genech z dráhy leptinu a melanokortinu vedou k „nesyndromové monogenní obezitě“, charakterizované těžkou obezitou s časným nástupem, hyperfagií a endokrinními deficity. Tato dráha hraje ústřední roli v regulaci příjmu potravy u savců, výdeje energie a regulaci tělesné hmotnosti. Některé geny jsou dobře charakterizovány jako LEP gen, LEPR gen nebo MC4R, ale jiné byly nedávno popsány jako ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.

Četnost těchto mutací není ve skupině francouzských dětí s těžkou obezitou přesně odhadnuta.

Navíc předčasná identifikace těchto mutací by v určitých případech mohla umožnit účinnou léčbu setmelanotidem, která by u léčených pacientů vedla k významnému úbytku hmotnosti.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

100

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • těžká obezita s BMI > 3SDS

Kritéria vyloučení:

  • genetická obezita (syndrom Prader Willi, syndrom Bardet Biedl, syndrom X fragile, syndrom Alstrom)
  • BMI < 3 SDS
  • věk < 6 měsíců
  • monogenní nesyndromická obezita s dříve diagnostikovanou mutací v genech leptinové melanokortinové dráhy
  • cushingův syndrom

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: silně obézní děti
děti s těžkou obezitou s BMI > 3sds
Genetický: sekvenování panelu 14 genů v dráze leptinu a melanokortinu
sekvenování (NGS) panelu 14 genů v leptinové melanokortinové dráze u francouzských dětí s těžkou obezitou

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
četnost mutací genů z dráhy leptinu a melanokortinu
Časové okno: 1 rok
Hodnocení frekvence mutací 14 genů z leptinové melanokortinové dráhy (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) u skupiny francouzských dětí s těžkou obezitou.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické charakteristiky dětí s těžkou obezitou byly sledovány v CHRU v Nancy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik: výška v cm BMI
1 rok
Klinická charakteristika dětí s mutací leptin melanokortinové dráhy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik: funkce štítné žlázy (TSH T3 T4)
1 rok
Klinická charakteristika dětí s mutací leptin melanokortinové dráhy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik: Hladiny IGF1
1 rok
Klinická charakteristika dětí s mutací leptin melanokortinové dráhy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik: BMI v kg/m²
1 rok
Klinická charakteristika dětí s mutací leptin melanokortinové dráhy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik: hmotnost v kg
1 rok
Klinická charakteristika dětí s mutací leptin melanokortinové dráhy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik: kostní věk (rentgen levé ruky)
1 rok
Klinická charakteristika dětí s mutací leptin melanokortinové dráhy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik: metabolický profil
1 rok
Klinická charakteristika dětí s mutací leptin melanokortinové dráhy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik: hladina leptinu
1 rok
Průnik mutací z dráhy leptinu a melanokortinu
Časové okno: 1 rok
Hodnocení penetrance mutace z dráhy leptinu a melanokortinu, tj. procento obezity u nositele mutace
1 rok
vliv věku, pohlaví, země narození na penetraci mutací.
Časové okno: 1 rok
Hodnocení vlivu věku, pohlaví, země narození na penetraci mutací.
1 rok
Klinické charakteristiky dětí s těžkou obezitou byly sledovány v CHRU v Nancy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik dětí s těžkou obezitou sledovaných v CHRU v Nancy : hmotnost v kg Popis klinických charakteristik :
1 rok
Klinické charakteristiky dětí s těžkou obezitou byly sledovány v CHRU v Nancy
Časové okno: 1 rok
Popis klinických charakteristik: BMI v kg/m²
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Central Hospital, Nancy, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. června 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

10. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. července 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. července 2023

Naposledy ověřeno

1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2023PI

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Obezita, dítě

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit