儿童严重肥胖瘦素黑皮质素通路 14 个基因的测序。 (OBEGEN)
2023年7月3日 更新者：RENARD Emeline、Central Hospital, Nancy, France
严重肥胖儿童瘦素黑皮质素通路大组基因的测序结果
全球约有3.8亿儿童和青少年患有超重和肥胖症。
肥胖是生物因素（性别、年龄、胎儿编程、肠道微生物群、表观遗传学和遗传学）和环境因素（例如不健康饮食、缺乏身体活动、压力）之间相互作用的结果。
瘦素黑皮质素通路基因突变与“非综合征性单基因肥胖”有关，其特征是严重的早发性肥胖、食欲过盛和内分泌缺陷。
在患有严重肥胖的法国儿童中，这些基因突变的确切频率尚未得到精确评估。
此外，新的治疗方法，如seltmelanotide，在某些突变的情况下是可用的，导致接受治疗的患者体重显着减轻。
研究概览
详细说明
肥胖是一个全球性的健康问题，影响了全球超过 6.5 亿成年人以及超过 3.8 亿儿童和青少年，尽管在卫生政策方面进行了大量投资，但肥胖问题没有放缓的迹象。 肥胖是一种多因素疾病，但 40% 至 75% 的体重指数 (BMI) 变异是由遗传因素造成的。
瘦素黑皮质素通路基因突变导致“非综合征性单基因肥胖”，其特征是严重的早发性肥胖、食欲过盛和内分泌缺陷。 该途径在调节哺乳动物食物摄入、能量消耗和体重调节中发挥着核心作用。 有些基因已被充分表征，例如 LEP 基因、LEPR 基因或 MC4R，但其他基因最近被描述为 ADCY3、SIM1、SH2B1、NTRK2、BDNF、KSR2。
在一组患有严重肥胖的法国儿童中，这些突变的频率尚未精确估计。
此外，在某些情况下，对这些突变的早期识别可以提供用setmelanotide进行有效治疗的可能性，从而导致治疗患者的体重显着减轻。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
100
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Emeline RENARD
- 电话号码：+33383154500
- 邮箱：e.renard@chru-nancy.fr
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- BMI > 3SDS 的严重肥胖
排除标准：
- 遗传性肥胖（Prader Willi 综合征、Bardet Biedl 综合征、X 脆性综合征、Alstrom 综合征）
- BMI < 3 SDS
- 年龄 < 6 个月
- 单基因非综合征性肥胖，先前诊断为瘦素黑皮质素通路基因突变
- 库欣综合征
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：严重肥胖儿童
BMI > 3sds 的严重肥胖儿童
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对法国严重肥胖儿童瘦素黑皮质素通路中的一组 14 个基因进行测序 (NGS)
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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瘦素黑皮质素通路基因突变频率
大体时间：1年
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评估一组法国重度肥胖儿童瘦素黑皮质素通路 14 个基因（LEP、LEPR、POMC、PCSK1、MC3R、MC4R、MRAP2、ADCY3、SIM1、SH2B1、NTRK2、BDNF、KSR2）的突变频率。
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1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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南锡 CHRU 随访的重度肥胖儿童的临床特征
大体时间：1年
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临床特征描述：身高（厘米） BMI
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1年
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瘦素黑皮质素通路突变儿童的临床特征
大体时间：1年
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临床特征描述：甲状腺功能（TSH T3 T4）
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1年
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瘦素黑皮质素通路突变儿童的临床特征
大体时间：1年
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临床特征描述：IGF1 水平
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1年
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瘦素黑皮质素通路突变儿童的临床特征
大体时间：1年
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临床特征描述：BMI（公斤/平方米）
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1年
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瘦素黑皮质素通路突变儿童的临床特征
大体时间：1年
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临床特征描述：体重（公斤）
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1年
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瘦素黑皮质素通路突变儿童的临床特征
大体时间：1年
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临床特征描述：骨龄（左手X光片）
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1年
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瘦素黑皮质素通路突变儿童的临床特征
大体时间：1年
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临床特征描述：代谢特征
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1年
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瘦素黑皮质素通路突变儿童的临床特征
大体时间：1年
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临床特征描述：瘦素水平
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1年
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瘦素黑皮质素通路突变的外显率
大体时间：1年
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评估瘦素黑皮质素通路突变的外显率，即突变携带者肥胖的百分比
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1年
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年龄、性别、出生国家对突变外显率的影响。
大体时间：1年
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评估年龄、性别、出生国家对突变外显率的影响。
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1年
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南锡 CHRU 随访的重度肥胖儿童的临床特征
大体时间：1年
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南锡 CHRU 所追踪的严重肥胖儿童的临床特征描述：体重（公斤） 临床特征描述：
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1年
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南锡 CHRU 随访的重度肥胖儿童的临床特征
大体时间：1年
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临床特征描述：BMI（公斤/平方米）
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1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2023年10月1日
初级完成 (估计的)
2024年10月1日
研究完成 (估计的)
2025年1月1日
研究注册日期
首次提交
2023年6月12日
首先提交符合 QC 标准的
2023年7月3日
首次发布 (实际的)
2023年7月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年7月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年7月3日
最后验证
2023年7月1日
更多信息
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