14 geenin sekvensointi leptiini melanokortiinireitistä vakavassa liikalihavuudessa lapsuudessa. (OBEGEN)
maanantai 3. heinäkuuta 2023 päivittänyt: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France
Leptiinin melanokortiinireitin suuren geenipaneelin sekvensoinnin tulokset vaikeasta lihavuudesta kärsivillä lapsilla
Noin 380 miljoonaa lasta ja nuorta kärsii ylipainosta ja liikalihavuudesta maailmanlaajuisesti.
Lihavuus johtuu biologisten (sukupuoli, ikä, sikiön ohjelmointi, suoliston mikrobisto, epigenetiikka ja genetiikka) ja ympäristötekijöiden (esim. epäterveellinen ruokavalio, fyysinen toimettomuus, stressi) vuorovaikutuksesta.
Leptiinin melanokortiinireitin geenien mutaatiot liittyvät "ei-syndromiseen monogeeniseen liikalihavuuteen", jolle on ominaista vakava varhain alkava liikalihavuus, hyperfagia ja endokriiniset puutteet.
Näiden geenien mutaatioiden tarkkoja esiintymistiheyksiä ei ole arvioitu tarkasti ranskalaisilla lapsilla, joilla on vaikea lihavuus.
Lisäksi uusi hoito, tällainen seltmelanotidi, on saatavilla tietyn mutaation tapauksessa, mikä johtaa merkittävään painonpudotukseen hoidetuilla potilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Liikalihavuus on maailmanlaajuinen terveysongelma, joka kosketti yli 650 miljoonaa aikuista ja yli 380 miljoonaa lasta ja nuorta maailmanlaajuisesti, eikä hidastumisesta ole merkkejä merkittävistä terveyspolitiikkaan tehdyistä investoinneista huolimatta. Liikalihavuus on monitekijäinen sairaus, mutta 40–75 % painoindeksin (BMI) vaihtelusta selittyy geneettisillä tekijöillä.
Leptiinin melanokortiinireitin geenien mutaatiot johtavat "ei-syndromiseen monogeeniseen lihavuuteen", jolle on ominaista vakava varhain alkava liikalihavuus, hyperfagia ja endokriiniset puutteet. Tällä polulla on keskeinen rooli nisäkkäiden ravinnon, energiankulutuksen ja painon säätelyssä. Jotkut geenit ovat hyvin karakterisoituja, kuten LEP-geeni, LEPR-geeni tai MC4R, mutta toiset on äskettäin kuvattu nimellä ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.
Näiden mutaatioiden esiintymistiheyttä ei ole arvioitu tarkasti ranskalaisten lasten ryhmässä, joilla on vaikea lihavuus.
Lisäksi näiden mutaatioiden varhainen tunnistaminen voisi tarjota tietyissä tapauksissa mahdollisuuden tehokkaaseen hoitoon setmelanotidella, mikä johtaa merkittävään painonpudotukseen hoidetuilla potilailla.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Emeline RENARD
- Puhelinnumero: +33383154500
- Sähköposti: e.renard@chru-nancy.fr
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- vakava liikalihavuus, kun BMI > 3SDS
Poissulkemiskriteerit:
- geneettinen liikalihavuus (Prader Willin oireyhtymä, Bardet Biedlin oireyhtymä, X hauras oireyhtymä, Alstromin oireyhtymä)
- BMI < 3 SDS
- ikä < 6 kuukautta
- monogeeninen ei-syndrominen liikalihavuus, jossa mutaatio leptiinin melanokortiinireitin geeneissä on aiemmin diagnosoitu
- cushingin oireyhtymä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: vakavasti lihavia lapsia
lapset, joilla on vaikea liikalihavuus ja BMI > 3sd
|
14 geenin sekvensointi (NGS) leptiinin melanokortiinireitissä ranskalaisilla lapsilla, joilla on vaikea liikalihavuus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
leptiinin melanokortiinireitin geenien mutaatioiden tiheys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Leptiinin melanokortiinireitin 14 geenin (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) mutaatioiden esiintymistiheyden arviointi ranskalaisten lasten ryhmässä, joilla on vaikea liikalihavuus.
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vaikeaa lihavuutta sairastavien lasten kliiniset ominaisuudet seurattiin Nancyn CHRU:ssa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kuvaus kliinisistä ominaisuuksista: pituus cm BMI:nä
|
1 vuosi
|
|
Leptiinin melanokortiinireitin mutaatioita omaavien lasten kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kuvaus kliinisistä piirteistä: kilpirauhasen toiminta (TSH T3 T4)
|
1 vuosi
|
|
Leptiinin melanokortiinireitin mutaatioita omaavien lasten kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kliinisten ominaisuuksien kuvaus: IGF1-tasot
|
1 vuosi
|
|
Leptiinin melanokortiinireitin mutaatioita omaavien lasten kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kliinisten ominaisuuksien kuvaus: BMI kg/m²
|
1 vuosi
|
|
Leptiinin melanokortiinireitin mutaatioita omaavien lasten kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kliinisten ominaisuuksien kuvaus: paino kg
|
1 vuosi
|
|
Leptiinin melanokortiinireitin mutaatioita omaavien lasten kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kuvaus kliinisistä piirteistä: luusto (vasemman käden röntgenkuva)
|
1 vuosi
|
|
Leptiinin melanokortiinireitin mutaatioita omaavien lasten kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kliinisten ominaisuuksien kuvaus: metabolinen profiili
|
1 vuosi
|
|
Leptiinin melanokortiinireitin mutaatioita omaavien lasten kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kliinisten ominaisuuksien kuvaus: leptiinitaso
|
1 vuosi
|
|
Leptiinin melanokortiinireitin mutaatioiden tunkeutuminen
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Leptiinin melanokortiinireitin mutaation penetranssin arviointi eli mutaation kantajan liikalihavuuden prosenttiosuus
|
1 vuosi
|
|
iän, sukupuolen ja syntymämaan vaikutus mutaatioiden penetraatioon.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Iän, sukupuolen ja syntymämaan vaikutuksen arviointi mutaatioiden penetraatioon.
|
1 vuosi
|
|
Vaikeaa lihavuutta sairastavien lasten kliiniset ominaisuudet seurattiin Nancyn CHRU:ssa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Vaikeaa liikalihavuutta sairastavien lasten kliiniset ominaisuudet, joita seurattiin Nancyn CHRU:ssa: paino kg Kliinisten ominaisuuksien kuvaus:
|
1 vuosi
|
|
Vaikeaa lihavuutta sairastavien lasten kliiniset ominaisuudet seurattiin Nancyn CHRU:ssa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kliinisten ominaisuuksien kuvaus: BMI kg/m²
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Sunnuntai 1. lokakuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. lokakuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 12. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 3. heinäkuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 10. heinäkuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 10. heinäkuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 3. heinäkuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. heinäkuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2023PI
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .