14 gén szekvenálása a leptin melanocortin útvonalból súlyos elhízásban gyermekkorban. (OBEGEN)
2023. július 3. frissítette: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France
A leptin melanocortin útvonalból származó gén nagy paneljének szekvenálásának eredményei súlyos elhízásban szenvedő gyermekeknél
Körülbelül 380 millió gyermek és serdülő szenved túlsúlytól és elhízástól globális szinten.
Az elhízás a biológiai (nem, életkor, magzati programozás, bélmikrobióta, epigenetika és genetika) és környezeti tényezők (pl. egészségtelen táplálkozás, fizikai inaktivitás, stressz) közötti kölcsönhatás eredménye.
A leptin melanocortin útvonalból származó gének mutációi szerepet játszanak a "nem szindrómás monogén elhízásban", amelyet súlyos korai elhízás, hyperphagia és endokrin hiányosságok jellemeznek.
Ezekben a génekben a mutáció pontos gyakoriságát nem értékelték pontosan súlyos elhízással küzdő francia gyermekeknél.
Ezen túlmenően új kezelés, az ilyen seltmelanotid bizonyos mutációk esetén elérhető, ami jelentős súlycsökkenést eredményez a kezelt betegekben.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az elhízás globális egészségügyi probléma, amely több mint 650 millió felnőtt embert, valamint több mint 380 millió gyermeket és serdülőt érintett világszerte, és a jelentős egészségügyi befektetések ellenére sem mutatkozik a lassulás jele. Az elhízás többtényezős betegség, de a testtömeg-index (BMI) változásának 40-75%-a genetikai tényezőkkel magyarázható.
A leptin melanocortin útvonalból származó gének mutációi "nem szindrómás monogén elhízáshoz" vezetnek, amelyet súlyos korai elhízás, hyperphagia és endokrin hiányosságok jellemeznek. Ez az útvonal központi szerepet játszik az emlősök táplálékfelvételének, energiafelhasználásának és testsúlyszabályozásának szabályozásában. Egyes géneket jól jellemezték, például a LEP gént, a LEPR gént vagy az MC4R gént, de másokat a közelmúltban ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2 néven írtak le.
Ezeknek a mutációknak a gyakoriságát nem becsülték meg pontosan a súlyos elhízással küzdő francia gyerekek csoportjában.
Ezen túlmenően ezeknek a mutációknak az idő előtti azonosítása bizonyos esetekben lehetővé teheti a setmelanotiddal történő hatékony kezelés lehetőségét, ami jelentős súlycsökkenéshez vezet a kezelt betegekben.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
100
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Emeline RENARD
- Telefonszám: +33383154500
- E-mail: e.renard@chru-nancy.fr
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- súlyos elhízás, BMI > 3SDS
Kizárási kritériumok:
- genetikai elhízás (Prader Willi szindróma, Bardet Biedl szindróma, X fragile szindróma, Alstrom szindróma)
- BMI < 3 SDS
- életkor < 6 hónap
- monogén, nem szindrómás elhízás, korábban diagnosztizált leptin melanocortin útvonal génjeinek mutációjával
- cushing szindróma
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: súlyosan elhízott gyermekek
súlyos elhízásban szenvedő gyermekek, akiknek BMI > 3sds
|
14 génből álló panel szekvenálása (NGS) a leptin melanocortin útvonalban súlyos elhízással küzdő francia gyermekeknél
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
a leptin melanocortin útvonalból származó gének mutációinak gyakorisága
Időkeret: 1 év
|
A leptin melanocortin útvonal 14 génje (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) mutációi gyakoriságának értékelése súlyos elhízással küzdő francia gyermekek csoportjában.
|
1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A súlyos elhízással küzdő gyermekek klinikai jellemzőit követték a Nancy-i CHRU-ban
Időkeret: 1 év
|
A klinikai jellemzők leírása: magasság cm BMI-ben
|
1 év
|
|
A leptin melanocortin útvonal mutációiban szenvedő gyermekek klinikai jellemzői
Időkeret: 1 év
|
A klinikai jellemzők leírása: pajzsmirigyműködés (TSH T3 T4)
|
1 év
|
|
A leptin melanocortin útvonal mutációiban szenvedő gyermekek klinikai jellemzői
Időkeret: 1 év
|
A klinikai jellemzők leírása: IGF1 szintek
|
1 év
|
|
A leptin melanocortin útvonal mutációiban szenvedő gyermekek klinikai jellemzői
Időkeret: 1 év
|
A klinikai jellemzők leírása: BMI kg/m²-ben
|
1 év
|
|
A leptin melanocortin útvonal mutációiban szenvedő gyermekek klinikai jellemzői
Időkeret: 1 év
|
A klinikai jellemzők leírása: súly kg-ban
|
1 év
|
|
A leptin melanocortin útvonal mutációiban szenvedő gyermekek klinikai jellemzői
Időkeret: 1 év
|
Klinikai jellemzők leírása: csontkor (bal kéz röntgenfelvétele)
|
1 év
|
|
A leptin melanocortin útvonal mutációiban szenvedő gyermekek klinikai jellemzői
Időkeret: 1 év
|
A klinikai jellemzők leírása: metabolikus profil
|
1 év
|
|
A leptin melanocortin útvonal mutációiban szenvedő gyermekek klinikai jellemzői
Időkeret: 1 év
|
A klinikai jellemzők leírása: leptin szint
|
1 év
|
|
A leptin melanocortin útvonal mutációinak penetrációja
Időkeret: 1 év
|
A leptin melanocortin útvonalból származó mutáció penetranciájának értékelése, azaz az elhízás százalékos aránya a mutációhordozóban
|
1 év
|
|
életkor, nem, születési ország hatása a mutációk penetranciájára.
Időkeret: 1 év
|
Az életkor, nem, születési ország hatásának értékelése a mutációk penetranciájára.
|
1 év
|
|
A súlyos elhízással küzdő gyermekek klinikai jellemzőit követték a Nancy-i CHRU-ban
Időkeret: 1 év
|
Súlyos elhízással küzdő gyermekek klinikai jellemzőinek leírása, amelyeket a Nancy-i CHRU-ban követtek: súly kg-ban A klinikai jellemzők leírása:
|
1 év
|
|
A súlyos elhízással küzdő gyermekek klinikai jellemzőit követték a Nancy-i CHRU-ban
Időkeret: 1 év
|
A klinikai jellemzők leírása: BMI kg/m²-ben
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2023. október 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2024. október 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. január 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. június 12.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. július 3.
Első közzététel (Tényleges)
2023. július 10.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. július 10.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. július 3.
Utolsó ellenőrzés
2023. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2023PI
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .