Secuenciación de 14 genes de la vía de leptina melanocortina en obesidad severa en la infancia. (OBEGEN)
3 de julio de 2023 actualizado por: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France
Resultados de la secuenciación de un gran panel de genes de la vía de la melanocortina de la leptina en niños que sufren de obesidad severa
Cerca de 380 millones de niños y adolescentes padecen sobrepeso y obesidad a nivel mundial.
La obesidad resulta de la interacción entre factores biológicos (sexo, edad, programación fetal, microbiota intestinal, epigenética y genética) y ambientales (p. ej., dieta poco saludable, inactividad física, estrés).
Las mutaciones en los genes de la vía de la melanocortina de la leptina están implicadas en la "obesidad monogénica no sindrómica", caracterizada por una obesidad grave de aparición temprana, hiperfagia y deficiencias endocrinas.
Las frecuencias exactas de mutación en estos genes no se evalúan con precisión en niños franceses con obesidad severa.
Además, el nuevo tratamiento, como la seltmelanotida, está disponible en caso de ciertas mutaciones, lo que lleva a una pérdida de peso significativa en los pacientes tratados.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La obesidad es un problema de salud mundial que afecta a más de 650 millones de adultos y a más de 380 millones de niños y adolescentes en todo el mundo, sin signos de desaceleración a pesar de las importantes inversiones en políticas de salud. La obesidad es una enfermedad multifactorial, pero del 40 al 75% de la variación del índice de masa corporal (IMC) se explica por factores genéticos.
Las mutaciones en los genes de la vía de la melanocortina de la leptina conducen a la "obesidad monogénica no sindrómica", caracterizada por una obesidad grave de aparición temprana, hiperfagia y deficiencias endocrinas. Esta vía juega un papel central en la regulación de la ingesta de alimentos, el gasto de energía y la regulación del peso corporal de los mamíferos. Algunos genes están bien caracterizados, como el gen LEP, el gen LEPR o MC4R, pero otros se han descrito recientemente como ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.
La frecuencia de estas mutaciones no se estima con precisión en un grupo de niños franceses con obesidad severa.
Además, una identificación precoz de estas mutaciones, podría permitir, en determinados casos, la posibilidad de un tratamiento eficaz con setmelanotida, conduciendo a una importante pérdida de peso en los pacientes tratados.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
100
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Emeline RENARD
- Número de teléfono: +33383154500
- Correo electrónico: e.renard@chru-nancy.fr
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- obesidad severa con IMC > 3SDS
Criterio de exclusión:
- obesidad genética (síndrome de Prader Willi, síndrome de Bardet Biedl, síndrome X frágil, síndrome de Alstrom)
- IMC < 3 SDS
- edad < 6 meses
- obesidad monogénica no sindrómica, con mutación en genes de la vía de la leptina melanocortina diagnosticada previamente
- síndrome de Cushing
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: niños obesos severos
niños con obesidad severa con IMC > 3sds
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secuenciación (NGS) de un panel de 14 genes en la vía de la melanocortina de la leptina en niños franceses con obesidad severa
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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frecuencia de mutaciones de genes de la ruta de leptina melanocortina
Periodo de tiempo: 1 año
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Evaluación de la frecuencia de mutaciones de 14 genes de la ruta de la leptina melanocortina (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) en un grupo de niños franceses con obesidad severa.
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Características clínicas de niños con obesidad severa seguidos en la CHRU de Nancy
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas : altura en cm IMC
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1 año
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Características clínicas de niños con mutaciones de la vía de la melanocortina de la leptina
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas: función tiroidea (TSH T3 T4)
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1 año
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Características clínicas de niños con mutaciones de la vía de la melanocortina de la leptina
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas : Niveles de IGF1
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1 año
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Características clínicas de niños con mutaciones de la vía de la melanocortina de la leptina
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas :IMC en kg/m²
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1 año
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Características clínicas de niños con mutaciones de la vía de la melanocortina de la leptina
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas : peso en kg
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1 año
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Características clínicas de niños con mutaciones de la vía de la melanocortina de la leptina
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas: edad ósea (radiografía de la mano izquierda)
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1 año
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Características clínicas de niños con mutaciones de la vía de la melanocortina de la leptina
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas: perfil metabólico
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1 año
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Características clínicas de niños con mutaciones de la vía de la melanocortina de la leptina
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas: nivel de leptina
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1 año
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Penetración de mutaciones de la vía de la melanocortina de la leptina
Periodo de tiempo: 1 año
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Evaluación de la penetrancia de la mutación de la vía leptina melanocortina, es decir el porcentaje de obesidad en portadores de la mutación
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1 año
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efecto de la edad, el sexo, el país de nacimiento sobre la penetrancia de las mutaciones.
Periodo de tiempo: 1 año
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Evaluación del efecto de la edad, sexo, país de nacimiento en la penetrancia de mutaciones.
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1 año
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Características clínicas de niños con obesidad severa seguidos en la CHRU de Nancy
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas de los niños con obesidad severa seguidos en la CHRU de Nancy: peso en kg Descripción de las características clínicas:
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1 año
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Características clínicas de niños con obesidad severa seguidos en la CHRU de Nancy
Periodo de tiempo: 1 año
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Descripción de las características clínicas :IMC en kg/m²
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de octubre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de junio de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de julio de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
10 de julio de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de julio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de julio de 2023
Última verificación
1 de julio de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2023PI
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INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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