Секвенирование 14 генов пути меланокортина лептина при тяжелом ожирении в детстве. (OBEGEN)
3 июля 2023 г. обновлено: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France
Результаты секвенирования большой панели генов пути лептина к меланокортину у детей, страдающих тяжелым ожирением
Около 380 миллионов детей и подростков в мире страдают от избыточного веса и ожирения.
Ожирение является результатом взаимодействия между биологическими (пол, возраст, программирование плода, микробиота кишечника, эпигенетика и генетика) и факторами окружающей среды (например, нездоровое питание, отсутствие физической активности, стресс).
Мутации в генах пути лептина меланокортина участвуют в «несиндромальном моногенном ожирении», характеризующемся тяжелым ранним началом ожирения, гиперфагией и эндокринной недостаточностью.
Точная частота мутаций в этих генах у французских детей с тяжелым ожирением точно не установлена.
Более того, новое лечение, такое как сельтмеланотид, доступно в случае определенной мутации, приводящей к значительной потере веса у пролеченных пациентов.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Ожирение является глобальной проблемой здравоохранения, от которой страдают более 650 миллионов взрослых и более 380 миллионов детей и подростков во всем мире, и нет никаких признаков замедления, несмотря на значительные инвестиции в политику здравоохранения. Ожирение является многофакторным заболеванием, но от 40 до 75% вариаций индекса массы тела (ИМТ) объясняется генетическими факторами.
Мутации в генах лептин-меланокортинового пути приводят к «несиндромальному моногенному ожирению», характеризующемуся тяжелым ранним началом ожирения, гиперфагией и эндокринной недостаточностью. Этот путь играет центральную роль в регуляции потребления пищи млекопитающими, расхода энергии и регуляции массы тела. Некоторые гены хорошо охарактеризованы, такие как ген LEP, ген LEPR или MC4R, но другие были недавно описаны как ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.
Частота этих мутаций точно не установлена в группе французских детей с тяжелым ожирением.
Более того, ранняя идентификация этих мутаций в определенных случаях может дать возможность эффективного лечения сетмеланотидом, что приведет к значительной потере веса у пролеченных пациентов.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
100
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Emeline RENARD
- Номер телефона: +33383154500
- Электронная почта: e.renard@chru-nancy.fr
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- тяжелое ожирение с ИМТ > 3SDS
Критерий исключения:
- генетическое ожирение (синдром Прадера-Вилли, синдром Барде-Бидля, синдром хрупкой X, синдром Альстрома)
- ИМТ < 3 SDS
- возраст < 6 месяцев
- моногенное несиндромальное ожирение с ранее диагностированной мутацией в генах лептиномеланокортинового пути
- синдром Кушинга
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: дети с тяжелым ожирением
дети с тяжелым ожирением с ИМТ > 3sds
|
секвенирование (NGS) панели из 14 генов лептиномеланокортинового пути у французских детей с тяжелым ожирением
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
частота мутаций генов лептин-меланокортинового пути
Временное ограничение: 1 год
|
Оценка частоты мутаций 14 генов лептиномеланокортинового пути (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) в группе французских детей с тяжелым ожирением.
|
1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические характеристики детей с тяжелым ожирением, наблюдаемых в CHRU Nancy
Временное ограничение: 1 год
|
Описание клинических характеристик: рост в см, ИМТ
|
1 год
|
|
Клиническая характеристика детей с мутациями лептиномеланокортинового пути
Временное ограничение: 1 год
|
Описание клинических характеристик: функция щитовидной железы (ТТГ Т3 Т4)
|
1 год
|
|
Клиническая характеристика детей с мутациями лептиномеланокортинового пути
Временное ограничение: 1 год
|
Описание клинических характеристик : Уровни IGF1
|
1 год
|
|
Клиническая характеристика детей с мутациями лептиномеланокортинового пути
Временное ограничение: 1 год
|
Описание клинических характеристик: ИМТ в кг/м²
|
1 год
|
|
Клиническая характеристика детей с мутациями лептиномеланокортинового пути
Временное ограничение: 1 год
|
Описание клинических характеристик: вес в кг.
|
1 год
|
|
Клиническая характеристика детей с мутациями лептиномеланокортинового пути
Временное ограничение: 1 год
|
Описание клинических характеристик: костный возраст (рентгенограмма левой руки)
|
1 год
|
|
Клиническая характеристика детей с мутациями лептиномеланокортинового пути
Временное ограничение: 1 год
|
Описание клинических характеристик: метаболический профиль
|
1 год
|
|
Клиническая характеристика детей с мутациями лептиномеланокортинового пути
Временное ограничение: 1 год
|
Описание клинических характеристик : уровень лептина
|
1 год
|
|
Пенетрантность мутаций лептин-меланокортинового пути
Временное ограничение: 1 год
|
Оценка пенетрантности мутации лептин-меланокортинового пути, то есть процент ожирения у носителя мутации
|
1 год
|
|
влияние возраста, пола, страны рождения на пенетрантность мутаций.
Временное ограничение: 1 год
|
Оценка влияния возраста, пола, страны рождения на пенетрантность мутаций.
|
1 год
|
|
Клинические характеристики детей с тяжелым ожирением, наблюдаемых в CHRU Nancy
Временное ограничение: 1 год
|
Описание Клинические характеристики детей с тяжелым ожирением, наблюдаемых в CHRU Нэнси: вес в кг Описание клинических характеристик:
|
1 год
|
|
Клинические характеристики детей с тяжелым ожирением, наблюдаемых в CHRU Nancy
Временное ограничение: 1 год
|
Описание клинических характеристик: ИМТ в кг/м²
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 октября 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 октября 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 января 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 июня 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 июля 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 июля 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
10 июля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 июля 2023 г.
Последняя проверка
1 июля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2023PI
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .