Sekvensering av 14 gener från Leptin Melanocortin Pathway vid svår fetma i barndomen. (OBEGEN)
3 juli 2023 uppdaterad av: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France
Resultat av sekvensering av en stor panel av gener från leptin melanokortinväg hos barn som lider av svår fetma
Omkring 380 miljoner barn och ungdomar lider av övervikt och fetma på global nivå.
Fetma är ett resultat av samspelet mellan biologiska (sex, ålder, fosterprogrammering, tarmmikrobiota, epigenetik och genetik) och miljöfaktorer (t.ex. ohälsosam kost, fysisk inaktivitet, stress).
Mutationer i gener från leptin-melanokortinvägen är involverade i "icke-syndromisk monogen fetma", kännetecknad av svår tidig fetma, hyperfagi och endokrina brister.
Exakta mutationsfrekvenser i dessa gener utvärderas inte exakt hos franska barn med svår fetma.
Dessutom är ny behandling, sådan seltmelanotid tillgänglig i händelse av viss mutation, vilket leder till en signifikant viktminskning hos behandlade patienter.
Studieöversikt
Status
Har inte rekryterat ännu
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Fetma är ett globalt hälsoproblem som drabbade mer än 650 miljoner vuxna människor och mer än 380 miljoner barn och ungdomar världen över, utan några tecken på att avta trots stora investeringar i hälsopolitik. Fetma är en multifaktoriell sjukdom, men 40 till 75 % av variationen i body mass index (BMI) förklaras av genetiska faktorer.
Mutationer i gener från leptin melanokortin-väg leder till "icke-syndromisk monogen fetma", som kännetecknas av svår tidig fetma, hyperfagi och endokrina brister. Denna väg spelar en central roll för att reglera däggdjurs födointag, energiförbrukning och reglering av kroppsvikt. Vissa gener är väl karakteriserade såsom LEP-gen, LEPR-gen eller MC4R, men andra har nyligen beskrivits som ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.
Frekvensen av dessa mutationer är inte exakt uppskattad i en grupp franska barn med svår fetma.
Dessutom kan en förtidig identifiering av dessa mutationer, i vissa fall, ge möjlighet till en effektiv behandling med setmelanotid, vilket leder till en betydande viktminskning hos behandlade patienter.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
100
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Emeline RENARD
- Telefonnummer: +33383154500
- E-post: e.renard@chru-nancy.fr
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- svår fetma med BMI > 3SDS
Exklusions kriterier:
- genetisk fetma (Prader Willi syndrom, Bardet Biedl syndrom, X fragilt syndrom, Alstrom syndrom)
- BMI < 3 SDS
- ålder < 6 månader
- monogen icke-syndromisk fetma, med mutation i gener från leptin melanokortinväg som tidigare diagnostiserats
- cushing syndrom
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: svårt överviktiga barn
barn med svår fetma med BMI > 3sds
|
sekvensering (NGS) av en panel av 14 gener i leptin melanokortinväg hos franska barn med svår fetma
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
frekvens av mutationer av gener från leptin melanokortinväg
Tidsram: 1 år
|
Utvärdering av frekvensen av mutationer av 14 gener från leptin melanokortinväg (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) i en grupp franska barn med svår fetma.
|
1 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kliniska egenskaper hos barn med svår fetma följde i CHRU i Nancy
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av de kliniska egenskaperna: höjd i cm BMI
|
1 år
|
|
Kliniska egenskaper hos barn med mutationer av leptin melanokortin väg
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av de kliniska egenskaperna: sköldkörtelfunktion (TSH T3 T4)
|
1 år
|
|
Kliniska egenskaper hos barn med mutationer av leptin melanokortin väg
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av de kliniska egenskaperna: IGF1-nivåer
|
1 år
|
|
Kliniska egenskaper hos barn med mutationer av leptin melanokortin väg
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av de kliniska egenskaperna: BMI i kg/m²
|
1 år
|
|
Kliniska egenskaper hos barn med mutationer av leptin melanokortin väg
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av de kliniska egenskaperna: vikt i kg
|
1 år
|
|
Kliniska egenskaper hos barn med mutationer av leptin melanokortin väg
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av de kliniska egenskaperna: benålder (röntgen av vänster hand)
|
1 år
|
|
Kliniska egenskaper hos barn med mutationer av leptin melanokortin väg
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av de kliniska egenskaperna: metabolisk profil
|
1 år
|
|
Kliniska egenskaper hos barn med mutationer av leptin melanokortin väg
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av de kliniska egenskaperna: leptinnivå
|
1 år
|
|
Penetrering av mutationer från leptin melanokortinväg
Tidsram: 1 år
|
Utvärdering av penetreringen av mutationer från leptin melanokortinväg, det vill säga procentandelen av fetma hos mutationsbärare
|
1 år
|
|
effekt av ålder, kön, födelseland på mutationers penetrans.
Tidsram: 1 år
|
Utvärdering av effekten av ålder, kön, födelseland på mutationers penetrans.
|
1 år
|
|
Kliniska egenskaper hos barn med svår fetma följde i CHRU i Nancy
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av kliniska egenskaper hos barn med svår fetma följt i CHRU i Nancy: vikt i kg Beskrivning av kliniska egenskaper:
|
1 år
|
|
Kliniska egenskaper hos barn med svår fetma följde i CHRU i Nancy
Tidsram: 1 år
|
Beskrivning av de kliniska egenskaperna: BMI i kg/m²
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
1 oktober 2023
Primärt slutförande (Beräknad)
1 oktober 2024
Avslutad studie (Beräknad)
1 januari 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
12 juni 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 juli 2023
Första postat (Faktisk)
10 juli 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
10 juli 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 juli 2023
Senast verifierad
1 juli 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2023PI
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .