コサキ/ペンティネン症候群の知識と治療 (IKKoPeS)
2023年7月18日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
「小崎・ペンティネン症候群を知り、治療する」国際協力コンソーシアム。 KOGS と PS の自然史、およびこれらの患者における TKI の有効性と安全性プロファイルに関する実際の観察研究。
コサキ過成長症候群 (KOGS) およびペンティネン症候群 (PS) は、PDGFRB 遺伝子のヘテロ接合性活性化変異体によって引き起こされる非常にまれな多系統疾患です。 KOGS は、特徴的な頭蓋顔面障害、整形外科障害、皮膚障害、神経障害を引き起こします。 PS は、早老の外観の原因となる早老症です。 患者はさまざまな合併症により、重大な罹患率と死亡率に悩まされます。 PGDFRBを標的とするチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）は、一部の患者で臨床的改善がみられ、軽度で自然に解決する副作用を示したいくつかの症例報告によって証明されているように、潜在的な治療選択肢であるようです。 これら 2 つの症候群の自然史は、症例報告のみが発表されているため、依然としてよく理解されていません。
したがって、これらの超希少疾患についての知識を広げるために、治療を受けた患者と未治療の患者を実際の多施設共同観察研究で追跡するために、2019年12月に国際コンソーシアムがFAIVRE博士（CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA）によって設立されました。 。 長期的には、TKI は KOGS/PS 患者に臨床上の利益をもたらす可能性があると考えています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
30
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Laurence FAIVRE
- 電話番号：0033380295313
- メール：laurence.faivre@chu-dijon.fr
研究場所
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Dijon、フランス
- CHU Dijon Bourgogne
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コンタクト：
- Laurence FAIVRE
- 電話番号：0033380295313
- メール：laurence.faivre@chu-dijon.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
PDGFRB活性化変異によるKOGSまたはPSを患うすべての患者
説明
包含基準:
- 小崎症候群またはペンティネン症候群の臨床診断
- PDGFRB遺伝子の活性化バリアントの分子診断
- 説明を受け、書面によるインフォームドコンセントを提出した患者
除外基準:
- 小崎症候群またはペンティネン症候群の臨床診断がないこと
- PDGFRB遺伝子の活性化バリアントの分子診断が存在しない。
- 説明を受けていない患者、および/または書面によるインフォームドコンセントを提出していない患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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未処理
TKIで治療されていない
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治療済み
TKIで治療しました
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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症状の負担
時間枠：症状の種類に応じてさまざまな時点で投与: 毎週から 5 年ごと
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症状: 種類、重症度、出現日、進展
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症状の種類に応じてさまざまな時点で投与: 毎週から 5 年ごと
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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TKIの有効性
時間枠：研究完了まで平均10年。
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TKI治療下で生活の質が改善した患者の割合（パーセンテージで表す）
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研究完了まで平均10年。
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TKIの安全性
時間枠：研究完了まで平均10年。
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TKI 治療下で副作用のある患者の割合（パーセンテージで表す）
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研究完了まで平均10年。
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追跡調査が推奨事項に従っている患者の割合
時間枠：研究完了まで平均10年。
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研究完了まで平均10年。
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細胞研究に従ってTKIが選択された患者の割合
時間枠：研究完了まで平均10年。
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研究完了まで平均10年。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2023年10月1日
一次修了 (推定)
2024年10月1日
研究の完了 (推定)
2048年10月1日
試験登録日
最初に提出
2023年6月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年7月18日
最初の投稿 (実際)
2023年7月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年7月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年7月18日
最終確認日
2023年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。