- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT05953857
Conhecendo e tratando as síndromes de Kosaki/Penttinen (IKKoPeS)
"Conhecendo e Tratando as Síndromes de Kosaki/Penttinen" Consórcio Colaborativo Internacional. Um estudo observacional da vida real sobre a história natural de KOGS e PS e sobre o perfil de eficácia e segurança dos TKIs nesses pacientes.
A síndrome de supercrescimento de Kosaki (KOGS) e a síndrome de Penttinen (PS) são doenças multissistêmicas extremamente raras causadas por variantes ativadoras heterozigóticas do gene PDGFRB. A KOGS resulta em desordens craniofaciais, ortopédicas, cutâneas e neurológicas características. PS é uma doença progeróide responsável por uma aparência prematuramente envelhecida. Os pacientes sofrem significativa morbidade e mortalidade devido a várias complicações. Os inibidores de tirosina quinase (TKIs) direcionados ao PGDFRB parecem ser uma opção de tratamento em potencial, conforme evidenciado por alguns relatos de casos mostrando melhora clínica em alguns pacientes, com efeitos colaterais modestos e auto-resolvidos. A história natural dessas duas síndromes permanece pouco compreendida, pois apenas relatos de casos foram publicados.
Portanto, um consórcio internacional foi criado em dezembro de 2019 pelo Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) para acompanhar pacientes tratados e não tratados em um estudo observacional multicêntrico da vida real, a fim de expandir nosso conhecimento sobre essas doenças ultra-raras . A longo prazo, acreditamos que os TKIs podem trazer benefícios clínicos para pacientes com KOGS/PS.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Laurence FAIVRE
- Número de telefone: 0033380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Locais de estudo
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Dijon, França
- CHU Dijon Bourgogne
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Contato:
- Laurence FAIVRE
- Número de telefone: 0033380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de Kosaki ou síndrome de Penttinen
- Diagnóstico molecular de uma variante ativadora no gene PDGFRB
- Paciente que foi informado e fornecer um consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- Ausência de diagnóstico clínico de Kosaki ou síndrome de Penttinen
- Ausência de diagnóstico molecular de variante ativadora no gene PDGFRB.
- Paciente que não foi informado e/ou não forneceu um consentimento informado por escrito.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Não tratado
Não tratado com TKI
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Tratado
Tratado com TKI
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Carga do sintoma
Prazo: Em vários momentos de acordo com o tipo de sintoma: de semanalmente a cada 5 anos
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Sintomas: tipo, gravidade, data de aparecimento, evolução
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Em vários momentos de acordo com o tipo de sintoma: de semanalmente a cada 5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Eficácia do TKI
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos.
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Proporção de pacientes com melhora na qualidade de vida sob tratamento com TKI, expressa em porcentagens
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Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos.
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Segurança do TKI
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos.
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Proporção de pacientes com efeitos colaterais sob tratamento com TKI, expressa em porcentagens
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Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos.
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Porcentagem de pacientes cujo seguimento segue as recomendações
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos.
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Porcentagem de pacientes cujo TKI foi escolhido de acordo com estudos celulares
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças ósseas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Laminopatias
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Reabsorção óssea
- Osteólise
- Síndrome
- Deformidades Congênitas dos Membros
- Progéria
- Acro-osteólise
Outros números de identificação do estudo
- OLIVIER-FAIVRE 2023
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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