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Kosaki/Penttinen-Syndrome kennen und behandeln (IKKoPeS)

18. Juli 2023 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

„Kenntnis und Behandlung des Kosaki/Penttinen-Syndroms“ Internationales Kooperationskonsortium. Eine reale Beobachtungsstudie zum natürlichen Verlauf von KOGS und PS sowie zum Wirksamkeits- und Sicherheitsprofil von TKIs bei diesen Patienten.

Das Kosaki-Überwucherungssyndrom (KOGS) und das Penttinen-Syndrom (PS) sind äußerst seltene Multisystemerkrankungen, die durch heterozygote aktivierende Varianten des PDGFRB-Gens verursacht werden. KOGS führt zu charakteristischen kraniofazialen, orthopädischen, Haut- und neurologischen Störungen. PS ist eine progeroide Erkrankung, die für ein vorzeitiges Alterungserscheinungsbild verantwortlich ist. Patienten erleiden aufgrund verschiedener Komplikationen eine erhebliche Morbidität und Mortalität. Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKIs), die auf PGDFRB abzielen, scheinen eine potenzielle Behandlungsoption zu sein, wie einige Fallberichte belegen, die bei einigen Patienten eine klinische Verbesserung mit mäßigen und von selbst verschwindenden Nebenwirkungen zeigten. Der natürliche Verlauf dieser beiden Syndrome ist nach wie vor kaum verstanden, da nur Fallberichte veröffentlicht wurden.

Daher wurde im Dezember 2019 von Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) ein internationales Konsortium gegründet, um behandelte und unbehandelte Patienten in einer realen, multizentrischen Beobachtungsstudie zu begleiten und so unser Wissen über diese äußerst seltenen Krankheiten zu erweitern . Längerfristig glauben wir, dass TKIs KOGS/PS-Patienten einen klinischen Nutzen bringen könnten.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit KOGS oder PS aufgrund von PDGFRB-aktivierenden Varianten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische Diagnose eines Kosaki- oder Penttinen-Syndroms
  • Molekulare Diagnose einer aktivierenden Variante im PDGFRB-Gen
  • Patient, der informiert wurde und eine schriftliche Einverständniserklärung vorlegt

Ausschlusskriterien:

  • Keine klinische Diagnose eines Kosaki- oder Penttinen-Syndroms
  • Fehlen einer molekularen Diagnose einer aktivierenden Variante im PDGFRB-Gen.
  • Patient, der nicht informiert wurde und/oder keine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben hat.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Unbehandelt
Nicht mit TKI behandelt
Behandelt
Mit TKI behandelt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Belastung durch das Symptom
Zeitfenster: Zu verschiedenen Zeitpunkten je nach Art des Symptoms: von wöchentlich bis alle 5 Jahre
Symptome: Art, Schweregrad, Erscheinungsdatum, Entwicklung
Zu verschiedenen Zeitpunkten je nach Art des Symptoms: von wöchentlich bis alle 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wirksamkeit von TKI
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss vergehen durchschnittlich 10 Jahre.
Anteil der Patienten mit einer Verbesserung der Lebensqualität unter TKI-Behandlung, ausgedrückt in Prozent
Bis zum Studienabschluss vergehen durchschnittlich 10 Jahre.
Sicherheit von TKI
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss vergehen durchschnittlich 10 Jahre.
Anteil der Patienten mit Nebenwirkungen unter TKI-Behandlung, ausgedrückt in Prozent
Bis zum Studienabschluss vergehen durchschnittlich 10 Jahre.
Prozentsatz der Patienten, deren Nachsorge den Empfehlungen entspricht
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss vergehen durchschnittlich 10 Jahre.
Bis zum Studienabschluss vergehen durchschnittlich 10 Jahre.
Prozentsatz der Patienten, deren TKI gemäß zellulären Studien ausgewählt wurde
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss vergehen durchschnittlich 10 Jahre.
Bis zum Studienabschluss vergehen durchschnittlich 10 Jahre.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Oktober 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2048

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Juli 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. Juli 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Juli 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. Juli 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • OLIVIER-FAIVRE 2023

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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