Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Att känna till och behandla Kosaki/Penttinens syndrom (IKKoPeS)

18 juli 2023 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

"Känna och behandla Kosaki/Penttinens syndrom" International Collaborative Consortium. En verklig observationsstudie om KOGS och PS naturhistoria och om effektivitets- och säkerhetsprofilen för TKI hos dessa patienter.

Kosaki överväxtsyndrom (KOGS) och Penttinens syndrom (PS) är extremt sällsynta multisystemsjukdomar orsakade av heterozygota aktiverande varianter av PDGFRB-genen. KOGS resulterar i karakteristiska kraniofaciala, ortopediska, hud- och neurologiska störningar. PS är en progeroidsjukdom som orsakar ett för tidigt åldrat utseende. Patienter lider av betydande sjuklighet och dödlighet på grund av olika komplikationer. Tyrosinkinashämmare (TKI) inriktade på PGDFRB verkar vara ett potentiellt behandlingsalternativ, vilket framgår av några fallrapporter som visar klinisk förbättring hos vissa patienter, med blygsamma och självupplösande biverkningar. Naturhistorien för dessa två syndrom är fortfarande dåligt förstådd eftersom endast fallrapporter har publicerats.

Därför skapades ett internationellt konsortium i december 2019 av Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) för att följa behandlade och obehandlade patienter i en verklig, multicenter, observationsstudie, för att utöka vår kunskap om dessa ultrasällsynta sjukdomar . På längre sikt tror vi att TKI kan ge kliniska fördelar för KOGS/PS-patienter.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

30

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter med KOGS eller PS på grund av PDGFRB-aktiverande varianter

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnos av Kosaki eller Penttinens syndrom
  • Molekylär diagnos av en aktiverande variant i PDGFRB-genen
  • Patient som har blivit informerad och lämna ett skriftligt informerat samtycke

Exklusions kriterier:

  • Avsaknad av klinisk diagnos av Kosaki eller Penttinens syndrom
  • Frånvaro av molekylär diagnos av en aktiverande variant i PDGFRB-genen.
  • Patient som inte har informerats och/eller inte lämnat ett skriftligt informerat samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Obehandlad
Ej behandlad med TKI
Behandlad
Behandlas med TKI

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Symptomets börda
Tidsram: Vid olika tidpunkter beroende på typ av symptom: från veckovis till vart 5:e år
Symtom: typ, svårighetsgrad, datum för utseende, evolution
Vid olika tidpunkter beroende på typ av symptom: från veckovis till vart 5:e år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Effekten av TKI
Tidsram: Genom studieavslutningen i genomsnitt 10 år.
Andel patienter med förbättrad livskvalitet under TKI-behandling, uttryckt i procent
Genom studieavslutningen i genomsnitt 10 år.
Säkerhet för TKI
Tidsram: Genom studieavslutningen i genomsnitt 10 år.
Andel patienter med biverkningar under TKI-behandling, uttryckt i procent
Genom studieavslutningen i genomsnitt 10 år.
Andel patienter vars uppföljning följer rekommendationerna
Tidsram: Genom studieavslutningen i genomsnitt 10 år.
Genom studieavslutningen i genomsnitt 10 år.
Andel patienter vars TKI har valts enligt cellulära studier
Tidsram: Genom studieavslutningen i genomsnitt 10 år.
Genom studieavslutningen i genomsnitt 10 år.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 oktober 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2048

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 juli 2023

Första postat (Faktisk)

20 juli 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 juli 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 juli 2023

Senast verifierad

1 juli 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • OLIVIER-FAIVRE 2023

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Kosaki överväxtsyndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Japan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera