Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Poznání a léčba Kosakiho/Penttinenových syndromů (IKKoPeS)

18. července 2023 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Mezinárodní konsorcium pro spolupráci " Poznání a léčba Kosakiho/Penttinenových syndromů ". Observační studie z reálného života o přirozené historii KOGS a PS a o profilu účinnosti a bezpečnosti TKI u těchto pacientů.

Kosakiho syndrom přerůstání (KOGS) a Penttinenův syndrom (PS) jsou extrémně vzácné multisystémové poruchy způsobené heterozygotními aktivačními variantami genu PDGFRB. KOGS má za následek charakteristické kraniofaciální, ortopedické, kožní a neurologické poruchy. PS je progeroidní onemocnění zodpovědné za předčasně zestárlý vzhled. Pacienti trpí významnou morbiditou a mortalitou v důsledku různých komplikací. Inhibitory tyrosinkinázy (TKI) zacílené na PGDFRB se zdají být potenciální léčebnou možností, jak dokládá několik kazuistik ukazujících klinické zlepšení u některých pacientů s mírnými a samovyřešitelnými vedlejšími účinky. Přirozená historie těchto dvou syndromů zůstává špatně pochopena, protože byly publikovány pouze kazuistiky.

Proto bylo v prosinci 2019 Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) vytvořeno mezinárodní konsorcium, které sleduje léčené a neléčené pacienty v reálné multicentrické observační studii s cílem rozšířit naše znalosti o těchto ultravzácných onemocněních. . Z dlouhodobého hlediska se domníváme, že TKI by mohly pacientům s KOGS/PS přinést klinický přínos.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti s KOGS nebo PS kvůli variantám aktivujícím PDGFRB

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza Kosakiho nebo Penttinenova syndromu
  • Molekulární diagnostika aktivační varianty v genu PDGFRB
  • Pacient, který byl informován a poskytne písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Absence klinické diagnózy Kosakiho nebo Penttinenova syndromu
  • Absence molekulární diagnostiky aktivační varianty v genu PDGFRB.
  • Pacient, který nebyl informován a/nebo neposkytl písemný informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Neléčená
Není ošetřeno TKI
Ošetřené
Ošetřeno TKI

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zátěž symptomu
Časové okno: V různých časových bodech podle typu příznaku: od týdne po každých 5 let
Příznaky: typ, závažnost, datum výskytu, vývoj
V různých časových bodech podle typu příznaku: od týdne po každých 5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost TKI
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let.
Podíl pacientů se zlepšením kvality života při léčbě TKI, vyjádřený v procentech
Po ukončení studia v průměru 10 let.
Bezpečnost TKI
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let.
Podíl pacientů s vedlejšími účinky při léčbě TKI, vyjádřený v procentech
Po ukončení studia v průměru 10 let.
Procento pacientů, jejichž sledování odpovídá doporučením
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let.
Po ukončení studia v průměru 10 let.
Procento pacientů, jejichž TKI byla vybrána podle buněčných studií
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let.
Po ukončení studia v průměru 10 let.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. října 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2048

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. června 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

20. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. července 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. července 2023

Naposledy ověřeno

1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • OLIVIER-FAIVRE 2023

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kosakiho syndrom přerůstání

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mongolia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit