Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

At kende og behandle Kosaki/Penttinens syndromer (IKKoPeS)

18. juli 2023 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

"Kendskab til og behandling af Kosaki/Penttinens syndromer" International Collaborative Consortium. En virkelig observationsundersøgelse af KOGS og PS' naturhistorie og om effektiviteten og sikkerhedsprofilen for TKI'er i disse patienter.

Kosaki overvækst syndrom (KOGS) og Penttinen syndrom (PS) er ekstremt sjældne multisystem lidelser forårsaget af heterozygote aktiverende varianter af PDGFRB genet. KOGS resulterer i karakteristiske kraniofaciale, ortopædiske, hud- og neurologiske lidelser. PS er en progeroid sygdom, der er ansvarlig for et for tidligt ældet udseende. Patienter lider af betydelig morbiditet og dødelighed på grund af forskellige komplikationer. Tyrosinkinasehæmmere (TKI'er) rettet mod PGDFRB ser ud til at være en potentiel behandlingsmulighed, som det fremgår af nogle få case-rapporter, der viser klinisk forbedring hos nogle patienter med beskedne og selvopløselige bivirkninger. Den naturlige historie af disse to syndromer er stadig dårligt forstået, da kun case-rapporter er blevet offentliggjort.

Derfor blev et internationalt konsortium oprettet i december 2019 af Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) for at følge behandlede og ubehandlede patienter i et virkeligt, multicenter, observationsstudie for at udvide vores viden om disse ultrasjældne sygdomme . På længere sigt mener vi, at TKI'er kan bringe klinisk fordel for KOGS/PS-patienter.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter med KOGS eller PS på grund af PDGFRB-aktiverende varianter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af Kosaki eller Penttinens syndrom
  • Molekylær diagnose af en aktiverende variant i PDGFRB-genet
  • Patient, der er blevet informeret og giver et skriftligt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Fravær af klinisk diagnose af Kosaki eller Penttinens syndrom
  • Fravær af molekylær diagnose af en aktiverende variant i PDGFRB-genet.
  • Patient, der ikke er blevet informeret og/eller ikke har givet skriftligt informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Ubehandlet
Ikke behandlet med TKI
Behandlet
Behandlet med TKI

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Symptomets byrde
Tidsramme: På forskellige tidspunkter afhængigt af typen af ​​symptom: fra ugentligt til hvert 5. år
Symptomer: type, sværhedsgrad, dato for udseende, udvikling
På forskellige tidspunkter afhængigt af typen af ​​symptom: fra ugentligt til hvert 5. år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Effekten af ​​TKI
Tidsramme: Gennem studieafslutningen i gennemsnit 10 år.
Andel af patienter med forbedring af livskvalitet under TKI-behandling, udtrykt i procent
Gennem studieafslutningen i gennemsnit 10 år.
Sikkerhed af TKI
Tidsramme: Gennem studieafslutningen i gennemsnit 10 år.
Andel af patienter med bivirkninger under TKI-behandling, udtrykt i procent
Gennem studieafslutningen i gennemsnit 10 år.
Procentdel af patienter, hvis opfølgning overholder anbefalingerne
Tidsramme: Gennem studieafslutningen i gennemsnit 10 år.
Gennem studieafslutningen i gennemsnit 10 år.
Procentdel af patienter, hvis TKI er blevet valgt i henhold til cellulære undersøgelser
Tidsramme: Gennem studieafslutningen i gennemsnit 10 år.
Gennem studieafslutningen i gennemsnit 10 år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. oktober 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2048

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. juni 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

20. juli 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • OLIVIER-FAIVRE 2023

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kosaki overvækst syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner