Conocer y tratar los síndromes de Kosaki/Penttinen (IKKoPeS)
"Conocer y tratar los síndromes de Kosaki/Penttinen" Consorcio Colaborativo Internacional. Un estudio observacional de la vida real sobre la historia natural de KOGS y PS y sobre el perfil de eficacia y seguridad de los TKI en estos pacientes.
El síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki (KOGS) y el síndrome de Penttinen (PS) son trastornos multisistémicos extremadamente raros causados por variantes de activación heterocigotas del gen PDGFRB. KOGS produce trastornos craneofaciales, ortopédicos, cutáneos y neurológicos característicos. PS es una enfermedad progeroide responsable de una apariencia de envejecimiento prematuro. Los pacientes sufren una importante morbilidad y mortalidad debido a diversas complicaciones. Los inhibidores de la tirosina cinasa (TKI) que se dirigen a PGDFRB parecen ser una posible opción de tratamiento, como lo demuestran algunos informes de casos que muestran una mejoría clínica en algunos pacientes, con efectos secundarios modestos y de resolución automática. La historia natural de estos dos síndromes sigue siendo poco conocida, ya que solo se han publicado informes de casos.
Por lo tanto, el Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) creó un consorcio internacional en diciembre de 2019 para seguir a pacientes tratados y no tratados en un estudio observacional multicéntrico de la vida real, con el fin de ampliar nuestro conocimiento de estas enfermedades ultra raras. . A más largo plazo, creemos que los TKI podrían brindar un beneficio clínico a los pacientes de KOGS/PS.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Laurence FAIVRE
- Número de teléfono: 0033380295313
- Correo electrónico: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia
- CHU Dijon Bourgogne
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Contacto:
- Laurence FAIVRE
- Número de teléfono: 0033380295313
- Correo electrónico: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de Kosaki o síndrome de Penttinen
- Diagnóstico molecular de una variante activadora en el gen PDGFRB
- Paciente que ha sido informado y proporciona un consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Ausencia de diagnóstico clínico de Kosaki o síndrome de Penttinen
- Ausencia de diagnóstico molecular de una variante activadora en el gen PDGFRB.
- Paciente que no ha sido informado y/o no ha dado su consentimiento informado por escrito.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Sin tratar
No tratado con TKI
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Tratado
Tratado con TKI
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Carga del síntoma
Periodo de tiempo: En varios momentos según el tipo de síntoma: desde semanalmente hasta cada 5 años
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Síntomas: tipo, gravedad, fecha de aparición, evolución
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En varios momentos según el tipo de síntoma: desde semanalmente hasta cada 5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Eficacia de TKI
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Proporción de pacientes con mejoría en la calidad de vida bajo tratamiento con TKI, expresada como porcentaje
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Seguridad de TKI
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Proporción de pacientes con efectos secundarios bajo tratamiento con TKI, expresada como porcentaje
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Porcentaje de pacientes cuyo seguimiento cumple con las recomendaciones
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Porcentaje de pacientes cuyo TKI ha sido elegido según estudios celulares
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades óseas
- Metabolismo, errores congénitos
- Anomalías musculoesqueléticas
- Laminopatías
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Resorción ósea
- Osteólisis
- Síndrome
- Deformidades de las extremidades, congénitas
- Progeria
- Acro-Osteólisis
Otros números de identificación del estudio
- OLIVIER-FAIVRE 2023
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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