Kosaki/Penttisen oireyhtymän tunteminen ja hoito (IKKoPeS)
"Kosaki/Penttisen oireyhtymien tunteminen ja hoito" Kansainvälinen yhteistyökonsortio. Tosielämän havainnointitutkimus KOGS:n ja PS:n luonnonhistoriasta sekä TKI:n teho- ja turvallisuusprofiilista näissä potilaissa.
Kosakin liikakasvuoireyhtymä (KOGS) ja Penttisen oireyhtymä (PS) ovat erittäin harvinaisia monisysteemihäiriöitä, jotka johtuvat PDGFRB-geenin heterotsygoottisista aktivoivista varianteista. KOGS aiheuttaa tyypillisiä kraniofacial-, ortopedisia, iho- ja neurologisia häiriöitä. PS on progeroidinen sairaus, joka on vastuussa ennenaikaisesta ikääntymisestä. Potilaat kärsivät merkittävästä sairastumisesta ja kuolleisuudesta erilaisten komplikaatioiden vuoksi. PGDFRB:hen kohdistuvat tyrosiinikinaasi-inhibiittorit (TKI:t) näyttävät olevan potentiaalinen hoitovaihtoehto, kuten muutamat tapausraportit osoittavat kliinistä paranemista joillakin potilailla ja joilla on vaatimattomia ja itsestään selviäviä sivuvaikutuksia. Näiden kahden oireyhtymän luonnollinen historia on edelleen huonosti ymmärretty, koska vain tapausraportteja on julkaistu.
Siksi Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) loi joulukuussa 2019 kansainvälisen konsortion seuraamaan hoidettuja ja hoitamattomia potilaita tosielämän, monikeskus-, havainnointitutkimuksessa, laajentaakseen tietämystämme näistä erittäin harvinaisista sairauksista. . Pidemmällä aikavälillä uskomme, että TKI:t voivat tuoda kliinistä hyötyä KOGS/PS-potilaille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Laurence FAIVRE
- Puhelinnumero: 0033380295313
- Sähköposti: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska
- CHU Dijon Bourgogne
-
Ottaa yhteyttä:
- Laurence FAIVRE
- Puhelinnumero: 0033380295313
- Sähköposti: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kosakin tai Penttisen oireyhtymän kliininen diagnoosi
- PDGFRB-geenin aktivoivan variantin molekyylidiagnoosi
- Potilas, jolle on tiedotettu ja joka antaa kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
- Kosakin tai Penttisen oireyhtymän kliinisen diagnoosin puuttuminen
- Aktivoivan variantin molekyylidiagnoosin puuttuminen PDGFRB-geenissä.
- Potilas, jolle ei ole ilmoitettu ja/tai joka ei ole antanut kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Käsittelemätön
Ei hoidettu TKI:llä
|
|
Käsitelty
Käsitelty TKI:llä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Oireiden taakka
Aikaikkuna: Eri ajankohtina oireiden tyypin mukaan: viikoittain 5 vuoden välein
|
Oireet: tyyppi, vakavuus, ilmestymispäivä, kehitys
|
Eri ajankohtina oireiden tyypin mukaan: viikoittain 5 vuoden välein
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
TKI:n tehokkuus
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen kautta keskimäärin 10 vuotta.
|
Niiden potilaiden osuus, joiden elämänlaatu on parantunut TKI-hoidon aikana, prosentteina
|
Tutkimuksen valmistumisen kautta keskimäärin 10 vuotta.
|
|
TKI:n turvallisuus
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen kautta keskimäärin 10 vuotta.
|
Niiden potilaiden osuus, joilla on sivuvaikutuksia TKI-hoidon aikana, ilmaistuna prosentteina
|
Tutkimuksen valmistumisen kautta keskimäärin 10 vuotta.
|
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joiden seuranta on suositusten mukainen
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen kautta keskimäärin 10 vuotta.
|
Tutkimuksen valmistumisen kautta keskimäärin 10 vuotta.
|
|
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joiden TKI on valittu solututkimusten perusteella
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen kautta keskimäärin 10 vuotta.
|
Tutkimuksen valmistumisen kautta keskimäärin 10 vuotta.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Luun sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Laminopatiat
- Luusairaudet, kehitys
- Luun resorptio
- Osteolyysi
- Oireyhtymä
- Raajojen epämuodostumat, synnynnäiset
- Progeria
- Akro-osteolyysi
Muut tutkimustunnusnumerot
- OLIVIER-FAIVRE 2023
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Kosakin liikakasvusyndrooma
-
Novartis PharmaceuticalsRekrytointiPIK3CA:han liittyvä overgrowth Spectrum (PROS)Yhdysvallat, Kanada, Espanja, Sveitsi, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Italia, Kiina, Hong Kong, Alankomaat, Norja
-
Novartis PharmaceuticalsAktiivinen, ei rekrytointiPIK3CA:han liittyvä overgrowth Spectrum (PROS)Espanja, Ranska, Irlanti, Yhdysvallat