Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kjenne til og behandle Kosaki/Penttinens syndromer (IKKoPeS)

18. juli 2023 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

"Kjenne til og behandle Kosaki/Penttinens syndromer" International Collaborative Consortium. En virkelig observasjonsstudie om naturhistorien til KOGS og PS og om effekt- og sikkerhetsprofilen til TKI-er hos disse pasientene.

Kosaki-overvekstsyndrom (KOGS) og Penttinen-syndrom (PS) er ekstremt sjeldne multisystemlidelser forårsaket av heterozygote aktiverende varianter av PDGFRB-genet. KOGS resulterer i karakteristiske kraniofaciale, ortopediske, hud- og nevrologiske lidelser. PS er en progeroid sykdom som er ansvarlig for et for tidlig aldret utseende. Pasienter lider av betydelig sykelighet og dødelighet på grunn av ulike komplikasjoner. Tyrosinkinasehemmere (TKI) rettet mot PGDFRB ser ut til å være et potensielt behandlingsalternativ, noe som fremgår av noen få kasusrapporter som viser klinisk bedring hos noen pasienter, med beskjedne og selvforløsende bivirkninger. Naturhistorien til disse to syndromene er fortsatt dårlig forstått ettersom bare saksrapporter har blitt publisert.

Derfor ble et internasjonalt konsortium opprettet i desember 2019 av Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) for å følge behandlede og ubehandlede pasienter i en real-life, multisenter, observasjonsstudie, for å utvide vår kunnskap om disse ultrasjeldne sykdommene . På lengre sikt tror vi at TKI-er kan gi klinisk fordel for KOGS/PS-pasienter.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Laurence FAIVRE
Telefonnummer: 0033380295313
E-post: laurence.faivre@chu-dijon.fr

Studiesteder

Frankrike
- - Dijon, Frankrike
    - CHU Dijon Bourgogne
    - Ta kontakt med:
      
      Laurence FAIVRE
      
      Telefonnummer: 0033380295313
      
      E-post: laurence.faivre@chu-dijon.fr

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter med KOGS eller PS på grunn av PDGFRB-aktiverende varianter

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Klinisk diagnose av Kosaki eller Penttinens syndrom
Molekylær diagnose av en aktiverende variant i PDGFRB-genet
Pasient som er informert og gir skriftlig informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

Fravær av klinisk diagnose av Kosaki eller Penttinen syndrom
Fravær av molekylær diagnose av en aktiverende variant i PDGFRB-genet.
Pasient som ikke er informert og/eller ikke har gitt skriftlig informert samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Ubehandlet Ikke behandlet med TKI
Behandlet Behandlet med TKI

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Symptomets byrde Tidsramme: På ulike tidspunkt i henhold til type symptom: fra ukentlig til hvert 5. år	Symptomer: type, alvorlighetsgrad, dato for utseende, utvikling	På ulike tidspunkt i henhold til type symptom: fra ukentlig til hvert 5. år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Effekten av TKI Tidsramme: Gjennom studiegjennomføringen i snitt 10 år.	Andel pasienter med bedring i livskvalitet under TKI-behandling, uttrykt i prosent	Gjennom studiegjennomføringen i snitt 10 år.
Sikkerhet til TKI Tidsramme: Gjennom studiegjennomføringen i snitt 10 år.	Andel pasienter med bivirkninger under TKI-behandling, uttrykt i prosent	Gjennom studiegjennomføringen i snitt 10 år.
Andel av pasienter som følges opp i samsvar med anbefalingene Tidsramme: Gjennom studiegjennomføringen i snitt 10 år.		Gjennom studiegjennomføringen i snitt 10 år.
Andel pasienter som har TKI valgt i henhold til cellulære studier Tidsramme: Gjennom studiegjennomføringen i snitt 10 år.		Gjennom studiegjennomføringen i snitt 10 år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. oktober 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. oktober 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. oktober 2048

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. juni 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. juli 2023

Først lagt ut (Faktiske)

20. juli 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)