此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅英文版对于源文本。

了解和治疗 Kosaki/Penttinen 综合征 (IKKoPeS)

2023年7月18日更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon

“了解和治疗 Kosaki/Penttinen 综合征”国际合作联盟。关于 KOGS 和 PS 自然史以及 TKI 在这些患者中的疗效和安全性的现实观察研究。

Kosaki 过度生长综合征 (KOGS) 和 Penttinen 综合征 (PS) 是极其罕见的多系统疾病，由 PDGFRB 基因的杂合激活变体引起。 KOGS 会导致特征性颅面、骨科、皮肤和神经系统疾病。 PS 是一种早衰性疾病，会导致外观过早衰老。患者由于各种并发症而遭受显着的发病率和死亡率。靶向 PGDFRB 的酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 似乎是一种潜在的治疗选择，一些病例报告显示一些患者的临床改善，且副作用适度且可自行解决。由于仅发表了病例报告，因此对这两种综合征的自然史仍知之甚少。

因此，Pr FAIVRE（CHU Dijon Bourgogne 和 ERN ITHACA）于 2019 年 12 月创建了一个国际联盟，在现实生活中的多中心观察性研究中跟踪治疗和未治疗的患者，以扩大我们对这些极其罕见疾病的了解。从长远来看，我们相信 TKI 可以为 KOGS/PS 患者带来临床获益。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Laurence FAIVRE
电话号码：0033380295313
邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr

学习地点

法国
- - Dijon、法国
    - CHU Dijon Bourgogne
    - 接触：
      
      Laurence FAIVRE
      
      电话号码：0033380295313
      
      邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

所有因 PDGFRB 激活变异导致 KOGS 或 PS 的患者

描述

纳入标准：

Kosaki或Penttinen综合征的临床诊断
PDGFRB 基因激活变异的分子诊断
已被告知并提供书面知情同意书的患者

排除标准：

缺乏 Kosaki 或 Penttinen 综合征的临床诊断
缺乏 PDGFRB 基因激活变异的分子诊断。
未获告知和/或未提供书面知情同意书的患者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
未经处理未接受 TKI 治疗
处理过用 TKI 治疗

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
症状的负担大体时间：根据症状类型在不同时间点：每周一次至每 5 年一次	症状：类型、严重程度、出现日期、演变	根据症状类型在不同时间点：每周一次至每 5 年一次

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
TKI的功效大体时间：通过学习完成，平均需要10年。	在 TKI 治疗下生活质量改善的患者比例，以百分比表示	通过学习完成，平均需要10年。
TKI 的安全性大体时间：通过学习完成，平均需要10年。	TKI 治疗下出现副作用的患者比例，以百分比表示	通过学习完成，平均需要10年。
随访符合建议的患者百分比大体时间：通过学习完成，平均需要10年。		通过学习完成，平均需要10年。
根据细胞研究选择 TKI 的患者百分比大体时间：通过学习完成，平均需要10年。		通过学习完成，平均需要10年。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2023年10月1日

初级完成 (估计的)

2024年10月1日

研究完成 (估计的)

2048年10月1日

研究注册日期

首次提交

2023年6月19日

首先提交符合 QC 标准的

2023年7月18日

首次发布 (实际的)

2023年7月20日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)