Conoscere e curare le sindromi di Kosaki/Penttinen (IKKoPeS)
"Conoscere e trattare le sindromi di Kosaki/Penttinen" Consorzio di collaborazione internazionale. Uno studio osservazionale nella vita reale sulla storia naturale di KOGS e PS e sul profilo di efficacia e sicurezza dei TKI in questi pazienti.
La sindrome da crescita eccessiva di Kosaki (KOGS) e la sindrome di Penttinen (PS) sono malattie multisistemiche estremamente rare causate da varianti attivanti eterozigoti del gene PDGFRB. KOGS provoca caratteristici disturbi craniofacciali, ortopedici, cutanei e neurologici. La PS è una malattia progeroide responsabile di un aspetto invecchiato prematuramente. I pazienti soffrono di morbilità e mortalità significative a causa di varie complicazioni. Gli inibitori della tirosin-chinasi (TKI) mirati al PGDFRB sembrano essere una potenziale opzione terapeutica, come evidenziato da alcuni casi clinici che mostrano miglioramenti clinici in alcuni pazienti, con effetti collaterali modesti e auto-risolvibili. La storia naturale di queste due sindromi rimane poco conosciuta poiché sono stati pubblicati solo casi clinici.
Pertanto, nel dicembre 2019 è stato creato un consorzio internazionale dal Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) per seguire i pazienti trattati e non trattati in uno studio osservazionale, multicentrico e nella vita reale, al fine di ampliare la nostra conoscenza di queste malattie ultra rare . A lungo termine, riteniamo che i TKI possano apportare benefici clinici ai pazienti con KOGS/PS.
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Laurence FAIVRE
- Numero di telefono: 0033380295313
- Email: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Luoghi di studio
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Dijon, Francia
- CHU Dijon Bourgogne
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Contatto:
- Laurence FAIVRE
- Numero di telefono: 0033380295313
- Email: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi clinica della sindrome di Kosaki o Penttinen
- Diagnosi molecolare di una variante attivante nel gene PDGFRB
- Paziente che è stato informato e fornisce un consenso informato scritto
Criteri di esclusione:
- Assenza di diagnosi clinica di sindrome di Kosaki o Penttinen
- Assenza di diagnosi molecolare di una variante attivante nel gene PDGFRB.
- Paziente che non è stato informato e/o non ha fornito un consenso informato scritto.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Non trattati
Non trattato con TKI
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Trattata
Trattata con TKI
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Il fardello del sintomo
Lasso di tempo: In tempi diversi a seconda del tipo di sintomo: da settimanale a ogni 5 anni
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Sintomi: tipo, gravità, data di comparsa, evoluzione
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In tempi diversi a seconda del tipo di sintomo: da settimanale a ogni 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Efficacia del TKI
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni.
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Percentuale di pazienti con miglioramento della qualità della vita sottoposti a trattamento con TKI, espressa in percentuale
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Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni.
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Sicurezza di TKI
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni.
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Percentuale di pazienti con effetti collaterali sottoposti a trattamento con TKI, espressa in percentuale
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Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni.
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Percentuale di pazienti il cui follow-up è conforme alle raccomandazioni
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni.
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Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni.
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Percentuale di pazienti il cui TKI è stato scelto in base a studi cellulari
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni.
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Attraverso il completamento dello studio, una media di 10 anni.
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie ossee
- Metabolismo, errori congeniti
- Anomalie muscoloscheletriche
- Laminopatie
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Riassorbimento osseo
- Osteolisi
- Sindrome
- Deformità degli arti, congenite
- Progeria
- Acro-osteolisi
Altri numeri di identificazione dello studio
- OLIVIER-FAIVRE 2023
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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