Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Poznanie i leczenie zespołu Kosaki/Penttinena (IKKoPeS)

18 lipca 2023 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Międzynarodowe Konsorcjum Współpracy „Poznawanie i leczenie zespołów Kosaki/Penttinena”. Prawdziwe badanie obserwacyjne historii naturalnej KOGS i PS oraz profil skuteczności i bezpieczeństwa TKI u tych pacjentów.

Zespół przerostu Kosakiego (KOGS) i zespół Penttinena (PS) to niezwykle rzadkie zaburzenia wieloukładowe spowodowane przez heterozygotyczne aktywujące warianty genu PDGFRB. KOGS powoduje charakterystyczne zaburzenia twarzoczaszki, ortopedyczne, skórne i neurologiczne. PS jest chorobą progeroidalną odpowiedzialną za przedwczesne starzenie się skóry. Pacjenci cierpią na znaczną chorobowość i śmiertelność z powodu różnych powikłań. Inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI) ukierunkowane na PGDFRB wydają się być potencjalną opcją leczenia, o czym świadczy kilka opisów przypadków wykazujących poprawę kliniczną u niektórych pacjentów, ze skromnymi i samoustępującymi skutkami ubocznymi. Historia naturalna tych dwóch zespołów pozostaje słabo poznana, ponieważ opublikowano tylko opisy przypadków.

Dlatego w grudniu 2019 r. Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) utworzyło międzynarodowe konsorcjum w celu obserwacji leczonych i nieleczonych pacjentów w prawdziwym, wieloośrodkowym badaniu obserwacyjnym w celu poszerzenia naszej wiedzy na temat tych ultrarzadkich chorób . Uważamy, że w dłuższej perspektywie TKI mogą przynieść korzyści kliniczne pacjentom z KOGS/PS.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci z KOGS lub PS z powodu wariantów aktywujących PDGFRB

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie kliniczne zespołu Kosakiego lub Penttinena
  • Diagnostyka molekularna aktywującego wariantu genu PDGFRB
  • Pacjent, który został poinformowany i wyraził pisemną świadomą zgodę

Kryteria wyłączenia:

  • Brak klinicznego rozpoznania zespołu Kosakiego lub Penttinena
  • Brak diagnostyki molekularnej wariantu aktywującego w genie PDGFRB.
  • Pacjent, który nie został poinformowany i/lub nie wyraził pisemnej świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Nieleczone
Nie leczony TKI
Leczony
Leczony TKI

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obciążenie objawem
Ramy czasowe: W różnych punktach czasowych w zależności od rodzaju objawu: od cotygodniowego do co 5 lat
Objawy: typ, nasilenie, data pojawienia się, ewolucja
W różnych punktach czasowych w zależności od rodzaju objawu: od cotygodniowego do co 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność TKI
Ramy czasowe: Przez ukończenie studiów, średnio 10 lat.
Odsetek pacjentów, u których nastąpiła poprawa jakości życia po leczeniu TKI, wyrażony w procentach
Przez ukończenie studiów, średnio 10 lat.
Bezpieczeństwo TKI
Ramy czasowe: Przez ukończenie studiów, średnio 10 lat.
Odsetek pacjentów z objawami niepożądanymi w trakcie leczenia TKI, wyrażony w procentach
Przez ukończenie studiów, średnio 10 lat.
Odsetek pacjentów, których obserwacja jest zgodna z zaleceniami
Ramy czasowe: Przez ukończenie studiów, średnio 10 lat.
Przez ukończenie studiów, średnio 10 lat.
Odsetek pacjentów, u których TKI wybrano na podstawie badań komórkowych
Ramy czasowe: Przez ukończenie studiów, średnio 10 lat.
Przez ukończenie studiów, średnio 10 lat.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 października 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2048

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 lipca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 lipca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • OLIVIER-FAIVRE 2023

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj