Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Kosaki/Pentinen-syndroom kennen en behandelen (IKKoPeS)

18 juli 2023 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

" Kosaki/Pentinen-syndroom kennen en behandelen " International Collaborative Consortium. Een real-life observationeel onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis van KOGS en PS en naar het werkzaamheids- en veiligheidsprofiel van TKI's bij deze patiënten.

Overgroeisyndroom van Kosaki (KOGS) en syndroom van Penttinen (PS) zijn uiterst zeldzame multisysteemaandoeningen die worden veroorzaakt door heterozygote activerende varianten van het PDGFRB-gen. KOGS resulteert in kenmerkende craniofaciale, orthopedische, huid- en neurologische aandoeningen. PS is een progeroïde ziekte die verantwoordelijk is voor een vroegtijdig verouderd uiterlijk. Patiënten lijden aan aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit als gevolg van verschillende complicaties. Tyrosinekinaseremmers (TKI's) gericht op PGDFRB lijken een mogelijke behandelingsoptie te zijn, zoals blijkt uit enkele casusrapporten die bij sommige patiënten klinische verbetering laten zien, met bescheiden en zelfoplossende bijwerkingen. De natuurlijke geschiedenis van deze twee syndromen blijft slecht begrepen, aangezien er alleen casusrapporten zijn gepubliceerd.

Daarom werd in december 2019 een internationaal consortium opgericht door Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) om behandelde en onbehandelde patiënten te volgen in een real-life, multicenter, observationeel onderzoek, om onze kennis van deze ultra-zeldzame ziekten uit te breiden. . Wij zijn van mening dat TKI's op langere termijn klinisch voordeel kunnen opleveren voor KOGS/PS-patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Laurence FAIVRE
Telefoonnummer: 0033380295313
E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr

Studie Locaties

Frankrijk
- - Dijon, Frankrijk
    - CHU Dijon Bourgogne
    - Contact:
      
      Laurence FAIVRE
      
      Telefoonnummer: 0033380295313
      
      E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten met KOGS of PS vanwege PDGFRB-activerende varianten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Klinische diagnose van het syndroom van Kosaki of Penttinen
Moleculaire diagnose van een activerende variant in het PDGFRB-gen
Patiënt die is geïnformeerd en een schriftelijke geïnformeerde toestemming heeft gegeven

Uitsluitingscriteria:

Afwezigheid van klinische diagnose van het syndroom van Kosaki of Penttinen
Afwezigheid van moleculaire diagnose van een activerende variant in het PDGFRB-gen.
Patiënt die niet is geïnformeerd en/of geen schriftelijke geïnformeerde toestemming heeft gegeven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Onbehandeld Niet behandeld met TKI
Behandeld Behandeld met TKI

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
De last van het symptoom Tijdsspanne: Op verschillende tijdstippen volgens het type symptoom: van wekelijks tot elke 5 jaar	Symptomen: type, ernst, verschijningsdatum, evolutie	Op verschillende tijdstippen volgens het type symptoom: van wekelijks tot elke 5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Werkzaamheid van TKI Tijdsspanne: Door de afronding van de studie gemiddeld 10 jaar.	Percentage patiënten met verbetering in kwaliteit van leven onder TKI-behandeling, uitgedrukt in percentages	Door de afronding van de studie gemiddeld 10 jaar.
Veiligheid van TKI Tijdsspanne: Door de afronding van de studie gemiddeld 10 jaar.	Aandeel patiënten met bijwerkingen onder TKI-behandeling, uitgedrukt in procenten	Door de afronding van de studie gemiddeld 10 jaar.
Percentage patiënten bij wie de follow-up voldoet aan de aanbevelingen Tijdsspanne: Door de afronding van de studie gemiddeld 10 jaar.		Door de afronding van de studie gemiddeld 10 jaar.
Percentage patiënten bij wie de TKI is gekozen op basis van cellulaire onderzoeken Tijdsspanne: Door de afronding van de studie gemiddeld 10 jaar.		Door de afronding van de studie gemiddeld 10 jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 oktober 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 oktober 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 oktober 2048

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 juni 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 juli 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 juli 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)