Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Знание и лечение синдромов Косаки/Пенттинена (IKKoPeS)

18 июля 2023 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Международный совместный консорциум «Знание и лечение синдромов Косаки/Пенттинена». Реальное обсервационное исследование естественного течения KOGS и PS, а также профиля эффективности и безопасности TKI у этих пациентов.

Синдром избыточного роста Косаки (KOGS) и синдром Penttinen (PS) — чрезвычайно редкие мультисистемные заболевания, вызванные гетерозиготными активирующими вариантами гена PDGFRB. КОГС приводит к характерным черепно-лицевым, ортопедическим, кожным и неврологическим нарушениям. PS является прогероидным заболеванием, ответственным за преждевременное старение. Пациенты страдают значительной заболеваемостью и смертностью из-за различных осложнений. Ингибиторы тирозинкиназы (ИТК), нацеленные на PGDFRB, по-видимому, являются потенциальным вариантом лечения, о чем свидетельствуют несколько отчетов о клинических случаях, показывающих клиническое улучшение у некоторых пациентов с умеренными и саморазрешающимися побочными эффектами. Естественное течение этих двух синдромов остается плохо изученным, поскольку опубликованы только отчеты о случаях заболевания.

Поэтому в декабре 2019 г. профессор FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) создал международный консорциум для наблюдения за пролеченными и нелечеными пациентами в реальном многоцентровом обсервационном исследовании, чтобы расширить наши знания об этих ультраредких заболеваниях. . В долгосрочной перспективе мы считаем, что ИТК могут принести клиническую пользу пациентам с КОГС/ПС.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Laurence FAIVRE
Номер телефона: 0033380295313
Электронная почта: laurence.faivre@chu-dijon.fr

Места учебы

Франция
- - Dijon, Франция
    - CHU Dijon Bourgogne
    - Контакт:
      
      Laurence FAIVRE
      
      Номер телефона: 0033380295313
      
      Электронная почта: laurence.faivre@chu-dijon.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все пациенты с KOGS или PS из-за активирующих вариантов PDGFRB

Описание

Критерии включения:

Клинический диагноз синдрома Косаки или Пентинена
Молекулярная диагностика активирующего варианта гена PDGFRB
Пациент, который был проинформирован и предоставил письменное информированное согласие

Критерий исключения:

Отсутствие клинического диагноза синдрома Косаки или синдрома Пенттинена.
Отсутствие молекулярной диагностики активирующего варианта гена PDGFRB.
Пациент, который не был проинформирован и/или не дал письменного информированного согласия.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Необработанный Не лечится ИТК
Обработанный Обработано ТКИ

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Бремя симптома Временное ограничение: В разное время в зависимости от типа симптома: от еженедельно до 5 лет.	Симптомы: тип, тяжесть, дата появления, эволюция	В разное время в зависимости от типа симптома: от еженедельно до 5 лет.

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Эффективность ИТК Временное ограничение: Через завершение исследования, в среднем 10 лет.	Доля пациентов с улучшением качества жизни при лечении ИТК, выраженная в процентах	Через завершение исследования, в среднем 10 лет.
Безопасность ТКИ Временное ограничение: Через завершение исследования, в среднем 10 лет.	Доля пациентов с побочными эффектами при лечении ИТК, выраженная в процентах	Через завершение исследования, в среднем 10 лет.
Процент пациентов, последующее наблюдение которых соответствует рекомендациям Временное ограничение: Через завершение исследования, в среднем 10 лет.		Через завершение исследования, в среднем 10 лет.
Процент пациентов, у которых ИТК был выбран в соответствии с клеточными исследованиями Временное ограничение: Через завершение исследования, в среднем 10 лет.		Через завершение исследования, в среднем 10 лет.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 октября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 октября 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 октября 2048 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 июня 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 июля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 июля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)