A Kosaki/Penttinen-szindrómák ismerete és kezelése (IKKoPeS)
"A Kosaki/Penttinen-szindrómák ismerete és kezelése" Nemzetközi Együttműködési Konzorcium. Valós megfigyelési tanulmány a KOGS és a PS természetrajzáról, valamint a TKI-k hatékonyságáról és biztonságosságáról ezeknél a betegeknél.
A Kosaki túlnövekedési szindróma (KOGS) és a Penttinen-szindróma (PS) rendkívül ritka multiszisztémás rendellenesség, amelyet a PDGFRB gén heterozigóta aktiváló variánsai okoznak. A KOGS jellegzetes craniofacialis, ortopédiai, bőr- és neurológiai rendellenességeket eredményez. A PS egy progeroid betegség, amely a korai öregedésért felelős. A betegek jelentős morbiditást és mortalitást szenvednek különféle szövődmények miatt. A PGDFRB-t megcélzó tirozin-kináz-gátlók (TKI-k) potenciális kezelési lehetőségnek tűnnek, amint azt néhány esettanulmány is igazolja, amelyek klinikai javulást mutattak egyes betegeknél, szerény és önmegoldó mellékhatásokkal. E két szindróma természetrajza továbbra is kevéssé ismert, mivel csak esetjelentéseket tettek közzé.
Ezért 2019 decemberében a Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) nemzetközi konzorciumot hozott létre a kezelt és a kezeletlen betegek valós életű, többközpontú, megfigyeléses vizsgálata során, hogy bővítse ismereteinket ezekkel az ultraritka betegségekkel kapcsolatban. . Hosszabb távon úgy gondoljuk, hogy a TKI-k klinikai előnyökkel járhatnak a KOGS/PS betegek számára.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Laurence FAIVRE
- Telefonszám: 0033380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Dijon, Franciaország
- CHU Dijon Bourgogne
-
Kapcsolatba lépni:
- Laurence FAIVRE
- Telefonszám: 0033380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Kosaki vagy Penttinen szindróma klinikai diagnózisa
- A PDGFRB gén aktiváló variánsának molekuláris diagnózisa
- Az a beteg, akit tájékoztattak, és írásos beleegyezését adja
Kizárási kritériumok:
- A Kosaki- vagy Penttinen-szindróma klinikai diagnózisának hiánya
- A PDGFRB gén aktiváló variánsának molekuláris diagnózisának hiánya.
- Az a beteg, akit nem tájékoztattak és/vagy nem adott írásos beleegyező nyilatkozatot.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Kezeletlen
Nem kezelték TKI-vel
|
|
Kezelt
TKI-vel kezelve
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A tünet terhe
Időkeret: Különböző időpontokban a tünet típusától függően: hetente 5 évente
|
Tünetek: típus, súlyosság, megjelenés dátuma, fejlődés
|
Különböző időpontokban a tünet típusától függően: hetente 5 évente
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A TKI hatékonysága
Időkeret: A tanulmány befejezéséig átlagosan 10 év.
|
Azon betegek aránya, akiknél javult az életminőség TKI-kezelés alatt, százalékban kifejezve
|
A tanulmány befejezéséig átlagosan 10 év.
|
|
A TKI biztonsága
Időkeret: A tanulmány befejezéséig átlagosan 10 év.
|
A TKI-kezelés során mellékhatásokkal küzdő betegek aránya százalékban kifejezve
|
A tanulmány befejezéséig átlagosan 10 év.
|
|
Azon betegek százalékos aránya, akiknek a követése megfelel az ajánlásoknak
Időkeret: A tanulmány befejezéséig átlagosan 10 év.
|
A tanulmány befejezéséig átlagosan 10 év.
|
|
|
Azon betegek százalékos aránya, akiknél a TKI-t sejtvizsgálatok alapján választották ki
Időkeret: A tanulmány befejezéséig átlagosan 10 év.
|
A tanulmány befejezéséig átlagosan 10 év.
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Anyagcsere-betegségek
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Csontbetegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Laminopátiák
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Csontfelszívódás
- Osteolízis
- Szindróma
- Veleszületett végtag deformitások
- Progeria
- Akro-oszteolízis
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- OLIVIER-FAIVRE 2023
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .