Connaître et traiter les syndromes de Kosaki/Penttinen (IKKoPeS)
« Connaître et traiter les syndromes de Kosaki/Penttinen » Consortium international de collaboration. Une étude observationnelle en vie réelle sur l'histoire naturelle du KOGS et du PS et sur le profil d'efficacité et d'innocuité des ITK chez ces patients.
Le syndrome de prolifération de Kosaki (KOGS) et le syndrome de Penttinen (PS) sont des troubles multisystémiques extrêmement rares causés par des variants activateurs hétérozygotes du gène PDGFRB. Le KOGS entraîne des troubles craniofaciaux, orthopédiques, cutanés et neurologiques caractéristiques. Le PS est une maladie progéroïde responsable d'un vieillissement prématuré. Les patients souffrent d'une morbidité et d'une mortalité importantes dues à diverses complications. Les inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK) ciblant le PGDFRB semblent être une option de traitement potentielle, comme en témoignent quelques rapports de cas montrant une amélioration clinique chez certains patients, avec des effets secondaires modestes et auto-résolus. L'histoire naturelle de ces deux syndromes reste mal connue car seuls des cas cliniques ont été publiés.
Ainsi, un consortium international a été créé en décembre 2019 par le Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) pour suivre les patients traités et non traités dans une étude observationnelle multicentrique en vie réelle, afin d'approfondir nos connaissances sur ces maladies ultra-rares. . À plus long terme, nous pensons que les ITK pourraient apporter un bénéfice clinique aux patients KOGS/PS.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Laurence FAIVRE
- Numéro de téléphone: 0033380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Lieux d'étude
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Dijon, France
- CHU Dijon Bourgogne
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Contact:
- Laurence FAIVRE
- Numéro de téléphone: 0033380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic clinique du syndrome de Kosaki ou de Penttinen
- Diagnostic moléculaire d'un variant activateur du gène PDGFRB
- Patient qui a été informé et fournit un consentement éclairé écrit
Critère d'exclusion:
- Absence de diagnostic clinique de syndrome de Kosaki ou de Penttinen
- Absence de diagnostic moléculaire d'un variant activateur du gène PDGFRB.
- Patient qui n'a pas été informé et/ou n'a pas fourni de consentement éclairé écrit.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Non traité
Non traité par TKI
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Traité
Traité avec ITK
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fardeau des symptômes
Délai: À différents moments selon le type de symptôme : de la semaine à tous les 5 ans
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Symptômes : type, sévérité, date d'apparition, évolution
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À différents moments selon le type de symptôme : de la semaine à tous les 5 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Efficacité de l'ITK
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 10 ans.
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Proportion de patients dont la qualité de vie s'est améliorée sous traitement ITK, exprimée en pourcentage
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 10 ans.
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Sécurité du TKI
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 10 ans.
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Proportion de patients présentant des effets secondaires sous traitement ITK, exprimée en pourcentage
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 10 ans.
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Pourcentage de patients dont le suivi est conforme aux recommandations
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 10 ans.
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 10 ans.
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Pourcentage de patients dont le TKI a été choisi selon des études cellulaires
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 10 ans.
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Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 10 ans.
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies métaboliques
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies osseuses
- Métabolisme, erreurs innées
- Anomalies musculosquelettiques
- Laminopathies
- Maladies osseuses, développement
- La résorption osseuse
- Ostéolyse
- Syndrome
- Déformations des membres, congénitales
- Progéria
- Acro-Ostéolyse
Autres numéros d'identification d'étude
- OLIVIER-FAIVRE 2023
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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