코사키/펜티넨 증후군을 알고 치료하기 (IKKoPeS)
" Kosaki/Penttinen 증후군 알기 및 치료 " 국제 협력 컨소시엄. KOGS 및 PS의 자연사 및 이들 환자에서 TKI의 효능 및 안전성 프로필에 대한 실제 관찰 연구.
Kosaki 과성장 증후군(KOGS) 및 Penttinen 증후군(PS)은 PDGFRB 유전자의 이형접합 활성화 변이체에 의해 발생하는 극히 드문 다기관 장애입니다. KOGS는 특징적인 두개안면, 정형외과, 피부 및 신경 장애를 초래합니다. PS는 조기 노화의 원인이 되는 프로제로이드 질환입니다. 환자들은 다양한 합병증으로 인해 상당한 이환율과 사망률을 겪고 있습니다. PGDFRB를 표적으로 하는 티로신 키나제 억제제(TKI)는 잠재적인 치료 옵션인 것으로 보이며, 이는 일부 환자에서 약간의 자가 해결 부작용과 함께 임상적 개선을 보이는 몇몇 사례 보고서에서 입증되었습니다. 이 두 증후군의 자연사에 대해서는 사례 보고서만 발표되었기 때문에 잘 이해되지 않고 있습니다.
따라서 2019년 12월에 Pr FAIVRE(CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA)가 이러한 초희귀 질환에 대한 지식을 확장하기 위해 실제, 다기관, 관찰 연구에서 치료 및 미치료 환자를 추적하기 위해 국제 컨소시엄을 구성했습니다. . 장기적으로 우리는 TKI가 KOGS/PS 환자에게 임상적 이점을 가져올 수 있다고 믿습니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Laurence FAIVRE
- 전화번호: 0033380295313
- 이메일: laurence.faivre@chu-dijon.fr
연구 장소
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Dijon, 프랑스
- CHU Dijon Bourgogne
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연락하다:
- Laurence FAIVRE
- 전화번호: 0033380295313
- 이메일: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- Kosaki 또는 Penttinen 증후군의 임상 진단
- PDGFRB 유전자의 활성화 변이체의 분자진단
- 정보를 제공받았고 서면 동의서를 제공한 환자
제외 기준:
- Kosaki 또는 Penttinen 증후군의 임상 진단 부재
- PDGFRB 유전자에서 활성화 변이체의 분자 진단 부재.
- 정보를 받지 않았거나 서면 동의서를 제공하지 않은 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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미처리
TKI로 치료하지 않음
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치료
TKI로 치료
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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증상의 부담
기간: 증상의 종류에 따라 다양한 시점에서 : 매주에서 5년마다
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증상: 유형, 심각도, 출현 날짜, 진화
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증상의 종류에 따라 다양한 시점에서 : 매주에서 5년마다
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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TKI의 효능
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년.
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TKI 치료로 삶의 질이 개선된 환자의 비율, 백분율로 표시
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연구 완료를 통해 평균 10년.
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TKI의 안전성
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년.
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TKI 치료 중 부작용이 있는 환자의 비율, 백분율로 표시
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연구 완료를 통해 평균 10년.
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후속 조치가 권장 사항을 준수하는 환자의 비율
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년.
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연구 완료를 통해 평균 10년.
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세포 연구에 따라 TKI가 선택된 환자의 비율
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년.
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연구 완료를 통해 평균 10년.
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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