すべての新生児における希少疾患に対するゲノム均一スクリーニング (GUARDIAN)
調査の概要
詳細な説明
新生児スクリーニング (NBS) は、出生直後にすべての新生児を選択された状態についてスクリーニングするプロセスです。 このプロセスにより、発症前の新生児の医学的に対処可能な状態が検出されるため、罹患率と死亡率が減少します。 新生児 180 人に約 1 人が NBS を通じてある疾患と診断されます。 NBS は公衆衛生サービスです。健康保険や支払い能力に関係なく、すべての乳児が検査を受けます。 NBS は公平性を確保し、すべての赤ちゃんが最も健康的な生活を送れる同じ機会を得ることができるようにします。 効果的な NBS には、両親、出産病院、州保健研究所、小児科医、専門紹介センターなど、複数の関係者からの調整と協力が必要です。
NBS に含まれる症状は、次のいくつかの基準を満たす必要があります。1) 生後数年以内に投与される治療を含め、生後早期の新生児に重大な臨床上の利点があること、2) 公衆衛生部門がその症状を効果的に検査する準備ができていること、3) 実現可能性であること集団スクリーニングの実施が成功したこと。 米国では、新生児のスクリーニングは州の公衆衛生局の管轄下にあります。 各州はどの疾患をスクリーニングするかを決定し、各州のスクリーニング対象疾患のパネルを拡張します。 連邦政府は、保健福祉長官 (HHS) の新生児と小児の遺伝性疾患に関する諮問委員会 (ACHDNC) を通じて役割も果たしています。 スクリーニング技術、診断検査、および治療の急速な進歩により、これまで NBS ではスクリーニングされていなかった症状も検討されています。 ゲノムワイドシーケンシング (GS) を通じて NBS を拡張することは、現在使用されているものに追加する最も柔軟でコスト効率の高い方法です。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Anah Hetzler
- 電話番号：212-305-5508
- メール：ak3578@cumc.columbia.edu
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Columbia University Irving Medical Center/NYP
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主任研究者：
- Rudolph Leibel, MD
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コンタクト：
- Anah Hetzler
- 電話番号：212-305-5508
- メール：ak3578@cumc.columbia.edu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 募集病院から乳児保育所に入院する新生児
- 妊娠33週以降に生まれた新生児
- 両親が英語、中国語、またはスペイン語を話す新生児
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：研究に登録されました
研究に登録されたすべての新生児が評価されます。
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ルーチンの新生児スクリーニングのために出生時に収集された乾燥血液スポットは、ゲノム配列決定に基づいた、定義された一連の状態のスクリーニングに使用されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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入学率（パーセンテージ）
時間枠：研究開始から登録終了まで（最長5年間）
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登録率は、登録された新生児の数 / 研究助手がアプローチした新生児の数として定義されます。
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研究開始から登録終了まで（最長5年間）
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シーケンス成功率 (パーセント)
時間枠：入会終了後最大6ヶ月
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配列決定の成功率は、成功した配列決定の数 / 登録された新生児の数として定義されます。
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入会終了後最大6ヶ月
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スクリーン陽性率（パーセント）
時間枠：入会終了後最大6ヶ月
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スクリーニング陽性率は、スクリーニングで陽性となった新生児の数 / シーケンスが成功した数として定義されます。
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入会終了後最大6ヶ月
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真陽性率 (パーセンテージ)
時間枠：入会終了後最大6ヶ月
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真の陽性率は、確定診断の数 / 検査陽性の数として定義されます。
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入会終了後最大6ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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決断後悔スケールのスコア
時間枠：入会終了後最大6ヶ月
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決断後悔スケールは、医療上の決断後の苦痛や後悔を測定します。
この 5 項目のスケールの範囲は 0 (後悔なし - 最良の結果) から 100 (最も高い後悔 - 最悪の結果) です。
1 を超え 25 未満のスコアは、軽度の後悔の兆候とみなされます。
25 を超えるスコアは、中程度から重度の後悔の兆候とみなされます。
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入会終了後最大6ヶ月
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Wendy K. Chung, MD, PhD、Boston Children's Hospital
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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