Геномный однородный скрининг против редких заболеваний у всех новорожденных (GUARDIAN)
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Скрининг новорожденных (NBS) — это процесс скрининга всех новорожденных на наличие определенных состояний вскоре после рождения. Этот процесс снижает заболеваемость и смертность за счет выявления состояний, требующих медицинского вмешательства, у новорожденных до появления симптомов. Приблизительно у 1 из каждых 180 новорожденных заболевание диагностируется с помощью NBS. NBS — служба общественного здравоохранения; каждый младенец независимо от медицинской страховки или платежеспособности проходит тестирование. NBS обеспечивает справедливость и позволяет всем детям иметь равные шансы на самую здоровую жизнь. Эффективная NBS требует координации и сотрудничества со стороны многих заинтересованных сторон — родителей, родильного дома, лаборатории государственного департамента здравоохранения, педиатра и специализированного центра направления.
Состояния, включенные в NBS, должны соответствовать нескольким критериям: 1) значительная клиническая польза для новорожденного в раннем возрасте, включая лечение, проводимое в течение первых нескольких лет жизни, 2) готовность отделов здравоохранения эффективно проводить скрининг состояния и 3) осуществимость. успешного внедрения скрининга населения. В Соединенных Штатах скрининг новорожденных находится в ведении государственных департаментов здравоохранения. Каждый штат решает, какие расстройства следует подвергать скринингу, и расширяет панель скрининговых состояний каждого штата. Федеральное правительство также играет роль через Консультативный комитет министра здравоохранения и социальных служб (HHS) по наследственным заболеваниям новорожденных и детей (ACHDNC). Благодаря быстрому совершенствованию технологий скрининга, диагностических тестов и методов лечения рассматриваются состояния, которые ранее не подвергались скринингу с помощью NBS. Расширение NBS за счет полногеномного секвенирования (GS) будет наиболее гибким и экономически эффективным способом добавления того, что используется в настоящее время.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Rebecca R. Hernann
- Номер телефона: +1 718-514-4947
- Электронная почта: rh2813@cumc.columbia.edu
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Рекрутинг
- Columbia University Irving Medical Center/NYP
-
Главный следователь:
- Rudolph Leibel, MD
-
Контакт:
- Rebecca Hernann
- Номер телефона: 718-514-4947
- Электронная почта: rh2813@cumc.columbia.edu
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Новорожденные, поступившие в ясли из призывных больниц
- Новорожденные, рожденные после 33 недель беременности
- Новорожденные, чьи родители говорят по-английски, по-китайски или по-испански.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Зачислен на исследование
Все новорожденные, включенные в исследование, будут обследованы.
|
Сухие пятна крови, собранные при рождении для рутинного скрининга новорожденных, будут использоваться для скрининга на основе секвенирования генома определенного набора состояний.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Уровень зачисления (в процентах)
Временное ограничение: От начала исследования до окончания зачисления (до 5 лет)
|
Коэффициент зачисления будет определяться как: количество зарегистрированных новорожденных / количество новорожденных, к которым обратился научный сотрудник.
|
От начала исследования до окончания зачисления (до 5 лет)
|
|
Уровень успешного секвенирования (в процентах)
Временное ограничение: До 6 месяцев после окончания регистрации
|
Уровень успешного секвенирования будет определяться как: количество успешных секвенирований/количество зарегистрированных новорожденных.
|
До 6 месяцев после окончания регистрации
|
|
Показатель положительных результатов на экране (в процентах)
Временное ограничение: До 6 месяцев после окончания регистрации
|
Доля положительных результатов скрининга будет определяться как: количество новорожденных с положительным результатом скрининга/количество успешных результатов секвенирования.
|
До 6 месяцев после окончания регистрации
|
|
Истинный положительный показатель (в процентах)
Временное ограничение: До 6 месяцев после окончания регистрации
|
Истинная положительная частота будет определяться как: количество подтвержденных диагнозов/количество положительных результатов скрининга.
|
До 6 месяцев после окончания регистрации
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка по шкале сожаления о принятом решении
Временное ограничение: До 6 месяцев после окончания регистрации
|
Шкала сожаления о принятии решения измеряет дистресс или угрызения совести после решения о медицинском обслуживании.
Эта шкала из 5 пунктов варьируется от 0 (без сожалений — лучший результат) до 100 (наибольшее сожаление — худший результат).
Баллы выше 1 и ниже 25 считаются показателем легкого сожаления.
Баллы выше 25 считаются показателем сожаления от умеренного до сильного.
|
До 6 месяцев после окончания регистрации
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AAAS9161
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Скрининг новорожденных на основе секвенирования генома
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National... и другие соавторыЗавершенный