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Screening genomico in uniforme contro le malattie rare in tutti i neonati (GUARDIAN)

15 settembre 2025 aggiornato da: Rudolph L. Leibel, Columbia University
L'obiettivo di questo studio è apprendere come la tecnologia di sequenziamento genomico può essere utilizzata per espandere efficacemente le condizioni esaminate durante lo screening neonatale. Lo screening neonatale garantisce equità e consente a tutti i bambini di avere le stesse possibilità di una vita più sana. Le famiglie saranno invitate a sottoporre il loro neonato a screening per condizioni aggiuntive oltre a quelle per cui tutti i bambini vengono sottoposti a screening come parte del programma di salute pubblica di screening neonatale. Le famiglie possono scegliere di far parte dello studio o scegliere di non farne parte e sottoporsi solo al test di screening neonatale di routine. Le famiglie potranno anche scegliere di conoscere il rischio del loro bambino per condizioni per le quali sono disponibili trattamenti efficaci ma non sono nel pannello di screening neonatale di routine o anche conoscere condizioni per le quali non esistono attualmente farmaci approvati dalla FDA ma per i quali i farmaci sono in fase di sviluppo o per i quali i servizi di intervento precoce o il trattamento delle crisi epilettiche possono migliorare l'esito del bambino. Le famiglie saranno invitate allo studio poco dopo la nascita del bambino e apprenderanno la decisione di non partecipare, e intervisteremo un sottogruppo di genitori che accettano di essere intervistati. I neonati risultati positivi allo screening verranno indirizzati a fornitori appropriati per l'assistenza e saranno seguiti attraverso la revisione delle cartelle cliniche elettroniche e il follow-up dei genitori tramite telefono, SMS, posta o e-mail.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo screening neonatale (NBS) è il processo di screening di tutti i neonati per condizioni selezionate subito dopo la nascita. Questo processo riduce la morbilità e la mortalità mediante il rilevamento di condizioni medicamente perseguibili nei neonati pre-sintomatici. A circa 1 neonato su 180 viene diagnosticata una condizione tramite NBS. NBS è un servizio sanitario pubblico; ogni bambino indipendentemente dall'assicurazione sanitaria o dalla capacità di pagare viene testato. NBS garantisce equità e consente a tutti i bambini di avere le stesse possibilità di una vita più sana. Un NBS efficace richiede il coordinamento e la collaborazione di più parti interessate: i genitori, l'ospedale di nascita, il laboratorio del dipartimento sanitario statale, il pediatra e il centro di riferimento specializzato.

Le condizioni incluse nell'NBS devono soddisfare diversi criteri: 1) beneficio clinico significativo per il neonato nelle prime fasi della vita, compreso il trattamento somministrato entro i primi anni di vita, 2) disponibilità dei dipartimenti di sanità pubblica a effettuare uno screening efficace per la condizione e 3) fattibilità dell'attuazione riuscita dello screening della popolazione. Negli Stati Uniti, lo screening dei neonati è di competenza dei dipartimenti statali di sanità pubblica. Ogni stato decide quali disturbi schermare e le espansioni al pannello delle condizioni schermate di ciascuno stato. Il governo federale svolge anche un ruolo attraverso il Comitato consultivo del Segretario della salute e dei servizi umani (HHS) sui disturbi ereditari nei neonati e nei bambini (ACHDNC). Con i rapidi miglioramenti nella tecnologia di screening, nei test diagnostici e nei trattamenti, vengono prese in considerazione condizioni non precedentemente sottoposte a screening tramite NBS. L'espansione dell'NBS attraverso il sequenziamento dell'intero genoma (GS) sarà il modo più flessibile ed economico per aggiungere ciò che è attualmente in uso.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

100000

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Irving Medical Center/NYP
        • Investigatore principale:
          • Rudolph Leibel, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Neonati ricoverati negli asili nido dagli ospedali di reclutamento
  • Neonati nati dopo 33 settimane di gestazione
  • Neonati i cui genitori parlano inglese, mandarino o spagnolo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Iscritto allo studio
Verranno valutati tutti i neonati arruolati nello studio.
Altro: Screening neonatale basato sul sequenziamento del genoma
Le macchie di sangue essiccato raccolte alla nascita per lo screening neonatale di routine verranno utilizzate per lo screening basato sul sequenziamento del genoma di un insieme definito di condizioni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di iscrizione (percentuale)
Lasso di tempo: Dall'inizio degli studi alla fine dell'immatricolazione (fino a 5 anni)
Il tasso di arruolamento sarà definito come: numero di nati iscritti / numero di nati avvicinati dall'assegnista.
Dall'inizio degli studi alla fine dell'immatricolazione (fino a 5 anni)
Tasso di sequenziamento riuscito (percentuale)
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi dopo la fine dell'iscrizione
Il tasso di sequenziamento riuscito sarà definito come: numero di sequenziamento riuscito / numero di neonati arruolati.
Fino a 6 mesi dopo la fine dell'iscrizione
Tasso di positività dello schermo (percentuale)
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi dopo la fine dell'iscrizione
Il tasso di screening positivo sarà definito come: numero di neonati con uno screening positivo / numero di sequenziamento riuscito.
Fino a 6 mesi dopo la fine dell'iscrizione
Tasso di veri positivi (percentuale)
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi dopo la fine dell'iscrizione
Il tasso di veri positivi sarà definito come: numero di diagnosi confermate / numero di screening positivi.
Fino a 6 mesi dopo la fine dell'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio sulla scala del rimpianto decisionale
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi dopo la fine dell'iscrizione
La Decision Regret Scale misura l'angoscia o il rimorso dopo una decisione sanitaria. Questa scala di 5 elementi va da 0 (nessun rimpianto - miglior risultato) a 100 (massimo rimpianto - peggior risultato). I punteggi superiori a 1 e inferiori a 25 sono considerati un'indicazione di lieve rammarico. I punteggi superiori a 25 sono considerati un'indicazione di rammarico da moderato a grave.
Fino a 6 mesi dopo la fine dell'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

New York State Department of Health
Illumina, Inc.
GeneDx

Investigatori

  • Investigatore principale: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 settembre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

14 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

19 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAS9161

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

IPD non sarà condiviso con altri ricercatori.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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