Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genomisk enhetlig screening mot sällsynta sjukdomar hos alla nyfödda (GUARDIAN)

15 september 2025 uppdaterad av: Rudolph L. Leibel, Columbia University
Målet med denna studie är att lära sig hur genomisk sekvenseringsteknologi kan användas för att effektivt utöka de tillstånd som screenas vid screening av nyfödda. Nyföddsscreening säkerställer jämlikhet och ger alla barn samma chans till det hälsosammaste livet. Familjer kommer att bjudas in att få sitt nyfödda barn undersökt för ytterligare tillstånd utöver vad alla bebisar screenas för som en del av folkhälsoprogrammet för nyföddscreening. Familjer kan välja att vara en del av studien eller välja att inte vara en del av studien och bara ha rutintestet för nyföddscreening. Familjer kommer också att kunna välja att lära sig om deras barns risk för tillstånd som har effektiva behandlingar tillgängliga men som inte är med i rutinpanelen för nyföddscreening eller också lära sig om tillstånd för vilka det för närvarande inte finns godkända läkemedel av FDA men för vilka mediciner är under utveckling eller för vilka tidiga insatser eller behandling av anfall kan förbättra barnets resultat. Familjer kommer att bjudas in till studien kort efter att barnet har fötts och kommer att få veta beslutet att inte delta, och vi kommer att intervjua en undergrupp av föräldrar som går med på att bli intervjuade. Nyfödda som screenar positivt kommer att hänvisas till lämpliga vårdgivare för vård och kommer att följas genom granskning av elektroniska journaler och föräldrauppföljning via telefon, sms, post eller e-post.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Nyföddsscreening (NBS) är processen att screena alla nyfödda för utvalda tillstånd strax efter födseln. Denna process minskar sjuklighet och dödlighet genom att upptäcka medicinskt verksamma tillstånd hos pre-symptomatiska nyfödda. Ungefär 1 av 180 nyfödda får diagnosen ett tillstånd genom NBS. NBS är en offentlig hälsovård; varje spädbarn oavsett sjukförsäkring eller betalningsförmåga testas. NBS säkerställer rättvisa och låter alla barn ha samma chans till det hälsosammaste livet. Effektiv NBS kräver samordning och samarbete från flera intressenter - föräldrarna, födelse sjukhuset, statliga hälsolaboratoriet, barnläkaren och specialitetsremisscentret.

Villkor som ingår i NBS måste uppfylla flera kriterier: 1) betydande klinisk nytta för den nyfödda tidigt i livet, inklusive behandling som ges under de första levnadsåren, 2) beredskap hos folkhälsoavdelningarna att effektivt screena för tillståndet och 3) genomförbarhet framgångsrikt genomförande av befolkningsscreening. I USA är screening av nyfödda under ansvar för statliga folkhälsoavdelningar. Varje stat bestämmer vilka störningar som ska screenas, och utvidgningar till varje stats panel av screenade tillstånd. Den federala regeringen spelar också en roll genom Secretary of Health and Human Services (HHS) Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC). Med snabba förbättringar av screeningteknik, diagnostiska tester och behandlingar övervägs tillstånd som inte tidigare screenats genom NBS. Att utöka NBS genom genomomfattande sekvensering (GS) kommer att vara det mest flexibla och kostnadseffektiva sättet att lägga till det som för närvarande används.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

100000

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Rekrytering
        • Columbia University Irving Medical Center/NYP
        • Huvudutredare:
          • Rudolph Leibel, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Nyfödda inlagda på de välmående daghemmen från rekryteringssjukhusen
  • Nyfödda födda efter 33 veckors graviditet
  • Nyfödda barn vars föräldrar talar engelska, mandarin eller spanska

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Undersökning
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Inskriven i studien
Alla nyfödda som är inskrivna i studien kommer att utvärderas.
Övrig: Genomsekvenseringsbaserad screening för nyfödda
Torkade blodfläckar som samlas in vid födseln för rutinmässig screening av nyfödda kommer att användas för genomsekvenseringsbaserad screening av en definierad uppsättning tillstånd.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Registreringsfrekvens (procent)
Tidsram: Från studiestart till slutet av registreringen (upp till 5 år)
Inskrivningsgrad kommer att definieras som: antal inskrivna nyfödda / antal nyfödda som kontaktas av forskningsassistenten.
Från studiestart till slutet av registreringen (upp till 5 år)
Frekvens för framgångsrik sekvensering (procent)
Tidsram: Upp till 6 månader efter avslutad registrering
Frekvens för framgångsrik sekvensering kommer att definieras som: antal framgångsrika sekvenser / antal inskrivna nyfödda.
Upp till 6 månader efter avslutad registrering
Skärmpositiv frekvens (procent)
Tidsram: Upp till 6 månader efter avslutad registrering
Screen positiv frekvens kommer att definieras som: antal nyfödda med en positiv screening / antal framgångsrika sekvenser.
Upp till 6 månader efter avslutad registrering
Sann positiv frekvens (procent)
Tidsram: Upp till 6 månader efter avslutad registrering
Sann positiv frekvens kommer att definieras som: antal bekräftade diagnoser / antal skärmpositiva.
Upp till 6 månader efter avslutad registrering

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Betyg på Decision Regret Scale
Tidsram: Upp till 6 månader efter avslutad registrering
Decision Regret Scale mäter ångest eller ånger efter ett sjukvårdsbeslut. Denna skala med 5 objekt sträcker sig från 0 (inga ånger - bästa resultat) till 100 (högsta ånger - sämsta resultat). Poäng över 1 och under 25 betraktas som en indikation på mild ånger. Poäng över 25 betraktas som en indikation på måttlig till svår ånger.
Upp till 6 månader efter avslutad registrering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

New York State Department of Health
Illumina, Inc.
GeneDx

Utredare

  • Huvudutredare: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 september 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 augusti 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 augusti 2023

Första postat (Faktisk)

14 augusti 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

19 september 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 september 2025

Senast verifierad

1 september 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAS9161

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

IPD kommer inte att delas med andra forskare.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera