모든 신생아의 희귀 질환에 대한 게놈 균일 스크리닝 (GUARDIAN)
연구 개요
상세 설명
신생아 선별검사(NBS)는 출생 직후 특정 조건에 대해 모든 신생아를 선별검사하는 과정입니다. 이 과정은 증상이 있는 신생아에서 의학적으로 실행 가능한 상태를 감지하여 이환율과 사망률을 줄입니다. 신생아 180명 중 약 1명이 NBS를 통해 진단을 받습니다. NBS는 공중 보건 서비스입니다. 건강 보험이나 지불 능력에 관계없이 모든 유아가 검사를 받습니다. NBS는 평등을 보장하고 모든 아기가 가장 건강한 삶에서 동일한 기회를 가질 수 있도록 합니다. 효과적인 NBS는 부모, 출생 병원, 주 보건 연구소, 소아과 의사, 전문 의뢰 센터 등 여러 이해관계자의 조정과 협력이 필요합니다.
NBS에 포함된 상태는 다음과 같은 몇 가지 기준을 충족해야 합니다. 1) 생후 첫 몇 년 이내에 투여된 치료를 포함하여 초기 신생아에 대한 상당한 임상적 이점, 2) 상태를 효과적으로 선별할 수 있는 공중 보건 부서의 준비 상태 및 3) 타당성 인구 검진의 성공적인 구현. 미국에서 신생아 선별검사는 주 공중보건부의 소관입니다. 각 주는 선별할 장애를 결정하고 각 주의 선별된 조건 패널로 확장합니다. 연방 정부는 또한 보건복지부 장관(Secretary of Health and Human Services, HHS) 자문 위원회(Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children, ACHDNC)를 통해 역할을 수행합니다. 선별 기술, 진단 검사 및 치료의 급속한 발전으로 이전에 NBS를 통해 선별되지 않은 조건이 고려되고 있습니다. GS(genome-wide sequencing)를 통해 NBS를 확장하는 것은 현재 사용 중인 것에 추가하는 가장 유연하고 비용 효율적인 방법이 될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Anah Hetzler
- 전화번호: 212-305-5508
- 이메일: ak3578@cumc.columbia.edu
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University Irving Medical Center/NYP
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수석 연구원:
- Rudolph Leibel, MD
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연락하다:
- Anah Hetzler
- 전화번호: 212-305-5508
- 이메일: ak3578@cumc.columbia.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 모집 병원에서 영유아 보육원에 입원한 신생아
- 임신 33주 이후에 태어난 신생아
- 부모가 영어, 북경어 또는 스페인어를 사용하는 신생아
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 연구에 등록
연구에 등록된 모든 신생아가 평가됩니다.
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일상적인 신생아 선별검사를 위해 출생 시 수집된 마른 혈반은 정의된 조건 세트의 게놈 시퀀싱 기반 선별검사에 사용됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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등록률(백분율)
기간: 연구 시작부터 등록 종료까지(최대 5년)
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등록률은 등록된 신생아 수 / 연구 조교가 접근한 신생아 수로 정의됩니다.
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연구 시작부터 등록 종료까지(최대 5년)
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성공적인 시퀀싱 비율(백분율)
기간: 등록 종료 후 6개월까지
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성공적인 시퀀싱 비율은 성공적인 시퀀싱 수/등록된 신생아 수로 정의됩니다.
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등록 종료 후 6개월까지
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선별검사 양성률(백분율)
기간: 등록 종료 후 6개월까지
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선별검사 양성률은 양성 선별검사를 받은 신생아 수 / 성공적인 시퀀싱 수로 정의됩니다.
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등록 종료 후 6개월까지
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진양성률(백분율)
기간: 등록 종료 후 6개월까지
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진양성률은 다음과 같이 정의됩니다: 확인된 진단 수 / 양성 선별 수.
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등록 종료 후 6개월까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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결정 후회 척도 점수
기간: 등록 종료 후 6개월까지
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결정 후회 척도는 의료 서비스 결정 후 괴로움이나 후회를 측정합니다.
이 5개 항목 척도는 0(후회 없음 - 최상의 결과)에서 100(가장 후회 - 최악의 결과)까지입니다.
1 이상 25 미만의 점수는 가벼운 후회의 표시로 간주됩니다.
25점 이상의 점수는 중간 정도에서 심한 정도의 후회를 나타내는 지표로 간주됩니다.
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등록 종료 후 6개월까지
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
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마지막으로 확인됨
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