- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT05990179
Genomický uniformovaný screening proti vzácným onemocněním u všech novorozenců (GUARDIAN)
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Novorozenecký screening (NBS) je proces screeningu všech novorozenců na vybrané stavy krátce po narození. Tento proces snižuje morbiditu a mortalitu detekcí lékařsky použitelných stavů u presymptomatických novorozenců. Přibližně 1 z každých 180 novorozenců je diagnostikováno prostřednictvím NBS. NBS je veřejná zdravotnická služba; je testováno každé kojence bez ohledu na zdravotní pojištění nebo schopnost platit. NBS zajišťuje spravedlnost a umožňuje všem dětem mít stejnou šanci na nejzdravější život. Efektivní NBS vyžaduje koordinaci a spolupráci několika zúčastněných stran – rodičů, porodnice, laboratoře státního zdravotního oddělení, pediatra a specializovaného referenčního centra.
Stavy zařazené do NBS musí splňovat několik kritérií: 1) významný klinický přínos pro novorozence v raném věku včetně léčby podávané během prvních několika let života, 2) připravenost zdravotnických úřadů účinně screenovat stav a 3) proveditelnost úspěšného provedení populačního screeningu. Ve Spojených státech je screening novorozenců v kompetenci státních ministerstev veřejného zdraví. Každý stát se rozhodne, které poruchy bude vyšetřovat, a rozšíří se do panelu kontrolovaných stavů každého státu. Federální vláda také hraje roli prostřednictvím poradního výboru ministra zdravotnictví a sociálních služeb (HHS) pro dědičné poruchy u novorozenců a dětí (ACHDNC). S rychlým zlepšením technologie screeningu, diagnostického testování a léčby se zvažují stavy, které nebyly dříve vyšetřovány prostřednictvím NBS. Rozšíření NBS prostřednictvím genomového sekvenování (GS) bude nejflexibilnějším a nákladově nejefektivnějším způsobem, jak přidat k tomu, co se v současnosti používá.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Rebecca R. Hernann
- Telefonní číslo: +1 718-514-4947
- E-mail: rh2813@cumc.columbia.edu
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Nábor
- Columbia University Irving Medical Center/NYP
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Rudolph Leibel, MD
-
Kontakt:
- Rebecca Hernann
- Telefonní číslo: 718-514-4947
- E-mail: rh2813@cumc.columbia.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Novorozenci přijati do jeslí s dobrými dětmi z náborových nemocnic
- Novorozenci narození po 33 týdnech těhotenství
- Novorozenci, jejichž rodiče mluví anglicky, mandarínsky nebo španělsky
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
---|---|
Experimentální: Zapsán do studia
Všichni novorozenci zařazení do studie budou hodnoceni.
|
Zaschlé krevní skvrny odebrané při narození pro rutinní novorozenecký screening budou použity pro screening založený na sekvenování genomu za definovaného souboru podmínek.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Míra zápisu (procento)
Časové okno: Od zahájení studia do konce zápisu (až 5 let)
|
Míra zápisu bude definována jako: počet zapsaných novorozenců / počet novorozenců oslovených výzkumným asistentem.
|
Od zahájení studia do konce zápisu (až 5 let)
|
Míra úspěšného sekvenování (procento)
Časové okno: Až 6 měsíců po ukončení zápisu
|
Míra úspěšného sekvenování bude definována jako: počet úspěšných sekvencí / počet zapsaných novorozenců.
|
Až 6 měsíců po ukončení zápisu
|
Míra pozitivity obrazovky (procento)
Časové okno: Až 6 měsíců po ukončení zápisu
|
Míra pozitivního screeningu bude definována jako: počet novorozenců s pozitivním screeningem / počet úspěšných sekvencí.
|
Až 6 měsíců po ukončení zápisu
|
Skutečně pozitivní míra (procento)
Časové okno: Až 6 měsíců po ukončení zápisu
|
Skutečná pozitivní četnost bude definována jako: počet potvrzených diagnóz / počet pozitivních screeningů.
|
Až 6 měsíců po ukončení zápisu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Skóre na stupnici litování rozhodnutí
Časové okno: Až 6 měsíců po ukončení zápisu
|
Škála litování rozhodnutí měří úzkost nebo lítost po rozhodnutí zdravotní péče.
Tato škála s 5 položkami se pohybuje od 0 (žádná lítost – nejlepší výsledek) do 100 (nejvyšší lítost – nejhorší výsledek).
Skóre nad 1 a pod 25 se považuje za projev mírné lítosti.
Skóre nad 25 se považuje za známku střední až těžké lítosti.
|
Až 6 měsíců po ukončení zápisu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AAAS9161
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Novorozenecký screening založený na sekvenování genomu
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National Human Genome Research Institute (NHGRI) a další spolupracovníciDokončenoNovorozenecký screening