Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genomický uniformovaný screening proti vzácným onemocněním u všech novorozenců (GUARDIAN)

10. srpna 2023 aktualizováno: Rudolph L. Leibel, Columbia University
Cílem této studie je zjistit, jak lze využít technologii genomového sekvenování k efektivnímu rozšíření podmínek screeningu novorozenců. Novorozenecký screening zajišťuje rovnost a umožňuje všem dětem mít stejnou šanci na nejzdravější život. Rodiny budou vyzvány, aby nechaly své novorozené dítě vyšetřit na další podmínky nad rámec toho, na co jsou všechna miminka vyšetřována v rámci programu veřejného zdraví novorozeneckého screeningu. Rodiny se mohou rozhodnout, že se studie zúčastní, nebo se mohou rozhodnout, že se studie nezúčastní a pouze podstoupí rutinní screeningový test novorozenců. Rodiny si také budou moci vybrat, zda se budou učit o riziku svého dítěte u stavů, které mají k dispozici účinnou léčbu, ale nejsou na panelu rutinního screeningu novorozenců, nebo se také budou moci dozvědět o stavech, pro které v současné době neexistují léky schválené FDA, ale pro které se léky vyvíjejí. nebo u kterých služby včasné intervence nebo léčba záchvatů mohou zlepšit výsledek dítěte. Rodiny budou pozvány do studie krátce poté, co se dítě narodí, a dozvědí se rozhodnutí neúčastnit se a provedeme rozhovory s podskupinou rodičů, kteří s rozhovorem souhlasí. Novorozenci s pozitivním výsledkem budou odesláni k příslušným poskytovatelům péče a budou sledováni prostřednictvím kontroly elektronických lékařských záznamů a sledováním rodičů prostřednictvím telefonu, SMS, poštovní pošty nebo e-mailu.

Přehled studie

Detailní popis

Novorozenecký screening (NBS) je proces screeningu všech novorozenců na vybrané stavy krátce po narození. Tento proces snižuje morbiditu a mortalitu detekcí lékařsky použitelných stavů u presymptomatických novorozenců. Přibližně 1 z každých 180 novorozenců je diagnostikováno prostřednictvím NBS. NBS je veřejná zdravotnická služba; je testováno každé kojence bez ohledu na zdravotní pojištění nebo schopnost platit. NBS zajišťuje spravedlnost a umožňuje všem dětem mít stejnou šanci na nejzdravější život. Efektivní NBS vyžaduje koordinaci a spolupráci několika zúčastněných stran – rodičů, porodnice, laboratoře státního zdravotního oddělení, pediatra a specializovaného referenčního centra.

Stavy zařazené do NBS musí splňovat několik kritérií: 1) významný klinický přínos pro novorozence v raném věku včetně léčby podávané během prvních několika let života, 2) připravenost zdravotnických úřadů účinně screenovat stav a 3) proveditelnost úspěšného provedení populačního screeningu. Ve Spojených státech je screening novorozenců v kompetenci státních ministerstev veřejného zdraví. Každý stát se rozhodne, které poruchy bude vyšetřovat, a rozšíří se do panelu kontrolovaných stavů každého státu. Federální vláda také hraje roli prostřednictvím poradního výboru ministra zdravotnictví a sociálních služeb (HHS) pro dědičné poruchy u novorozenců a dětí (ACHDNC). S rychlým zlepšením technologie screeningu, diagnostického testování a léčby se zvažují stavy, které nebyly dříve vyšetřovány prostřednictvím NBS. Rozšíření NBS prostřednictvím genomového sekvenování (GS) bude nejflexibilnějším a nákladově nejefektivnějším způsobem, jak přidat k tomu, co se v současnosti používá.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

100000

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University Irving Medical Center/NYP
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rudolph Leibel, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Novorozenci přijati do jeslí s dobrými dětmi z náborových nemocnic
  • Novorozenci narození po 33 týdnech těhotenství
  • Novorozenci, jejichž rodiče mluví anglicky, mandarínsky nebo španělsky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Zapsán do studia
Všichni novorozenci zařazení do studie budou hodnoceni.
Zaschlé krevní skvrny odebrané při narození pro rutinní novorozenecký screening budou použity pro screening založený na sekvenování genomu za definovaného souboru podmínek.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra zápisu (procento)
Časové okno: Od zahájení studia do konce zápisu (až 5 let)
Míra zápisu bude definována jako: počet zapsaných novorozenců / počet novorozenců oslovených výzkumným asistentem.
Od zahájení studia do konce zápisu (až 5 let)
Míra úspěšného sekvenování (procento)
Časové okno: Až 6 měsíců po ukončení zápisu
Míra úspěšného sekvenování bude definována jako: počet úspěšných sekvencí / počet zapsaných novorozenců.
Až 6 měsíců po ukončení zápisu
Míra pozitivity obrazovky (procento)
Časové okno: Až 6 měsíců po ukončení zápisu
Míra pozitivního screeningu bude definována jako: počet novorozenců s pozitivním screeningem / počet úspěšných sekvencí.
Až 6 měsíců po ukončení zápisu
Skutečně pozitivní míra (procento)
Časové okno: Až 6 měsíců po ukončení zápisu
Skutečná pozitivní četnost bude definována jako: počet potvrzených diagnóz / počet pozitivních screeningů.
Až 6 měsíců po ukončení zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre na stupnici litování rozhodnutí
Časové okno: Až 6 měsíců po ukončení zápisu
Škála litování rozhodnutí měří úzkost nebo lítost po rozhodnutí zdravotní péče. Tato škála s 5 položkami se pohybuje od 0 (žádná lítost – nejlepší výsledek) do 100 (nejvyšší lítost – nejhorší výsledek). Skóre nad 1 a pod 25 se považuje za projev mírné lítosti. Skóre nad 25 se považuje za známku střední až těžké lítosti.
Až 6 měsíců po ukončení zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. září 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. srpna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. srpna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

14. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAS9161

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

IPD nebude sdílena s jinými výzkumníky.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Novorozenecký screening založený na sekvenování genomu

3
Předplatit