Triagem uniformizada genômica contra doenças raras em todos os recém-nascidos (GUARDIAN)

A triagem neonatal (NBS) é o processo de triagem de todos os recém-nascidos para condições selecionadas logo após o nascimento. Esse processo reduz a morbidade e a mortalidade pela detecção de condições clinicamente acionáveis ​​em recém-nascidos pré-sintomáticos. Aproximadamente 1 em cada 180 recém-nascidos é diagnosticado com uma condição através da NBS. NBS é um serviço público de saúde; todas as crianças, independentemente do seguro de saúde ou capacidade de pagamento, são testadas. A NBS garante equidade e permite que todos os bebês tenham a mesma chance de uma vida mais saudável. NBS eficaz requer coordenação e colaboração de várias partes interessadas - os pais, o hospital de nascimento, o laboratório do departamento de saúde do estado, o pediatra e o centro de referência especializado.

As condições incluídas no NBS devem atender a vários critérios: 1) benefício clínico significativo para o recém-nascido no início da vida, incluindo tratamento administrado nos primeiros anos de vida, 2) prontidão dos departamentos de saúde pública para rastrear efetivamente a condição e 3) viabilidade da implementação bem-sucedida da triagem populacional. Nos Estados Unidos, a triagem de recém-nascidos está sob a responsabilidade dos departamentos estaduais de saúde pública. Cada estado decide quais distúrbios rastrear e expansões para o painel de cada estado de condições rastreadas. O governo federal também desempenha um papel por meio do Comitê Consultivo do Secretário de Saúde e Serviços Humanos (HHS) sobre distúrbios hereditários em recém-nascidos e crianças (ACHDNC). Com melhorias rápidas na tecnologia de triagem, testes diagnósticos e tratamentos, condições não rastreadas anteriormente por meio de NBS estão sendo consideradas. Expandir o NBS por meio do sequenciamento do genoma (GS) será a maneira mais flexível e econômica de adicionar ao que está em uso atualmente.