Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genomische geüniformeerde screening tegen zeldzame ziekten bij alle pasgeborenen (GUARDIAN)

15 september 2025 bijgewerkt door: Rudolph L. Leibel, Columbia University
Het doel van deze studie is om te leren hoe genomische sequencing-technologie kan worden gebruikt om de aandoeningen die bij screening op pasgeborenen worden gescreend, effectief uit te breiden. Pasgeboren screening zorgt voor gelijkheid en geeft alle baby's dezelfde kans op het gezondste leven. Gezinnen zullen worden uitgenodigd om hun pasgeboren baby te laten screenen op aanvullende aandoeningen die verder gaan dan waarop alle baby's worden gescreend als onderdeel van het volksgezondheidsprogramma voor pasgeborenen. Gezinnen kunnen ervoor kiezen om deel te nemen aan het onderzoek of ervoor kiezen om niet deel te nemen aan het onderzoek en alleen de routinematige screeningstest voor pasgeborenen te ondergaan. Gezinnen kunnen er ook voor kiezen om meer te weten te komen over het risico van hun baby voor aandoeningen waarvoor effectieve behandelingen beschikbaar zijn, maar die niet deel uitmaken van het routinematige screeningpanel voor pasgeborenen, of om meer te weten te komen over aandoeningen waarvoor momenteel geen door de FDA goedgekeurde medicijnen zijn, maar waarvoor medicijnen in ontwikkeling zijn of waarvoor diensten voor vroegtijdige interventie of behandeling van aanvallen de uitkomst van het kind kunnen verbeteren. Gezinnen worden kort na de geboorte van de baby uitgenodigd voor het onderzoek en zullen de beslissing om niet deel te nemen leren kennen, en we zullen een deel van de ouders interviewen die ermee instemmen om geïnterviewd te worden. Pasgeborenen die positief screenen, worden doorverwezen naar de juiste zorgverleners voor zorg en worden gevolgd door beoordeling van elektronische medische dossiers en follow-up door ouders via telefoon, sms, post of e-mail.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Pasgeboren screening (NBS) is het proces waarbij alle pasgeborenen kort na de geboorte worden gescreend op geselecteerde aandoeningen. Dit proces vermindert de morbiditeit en mortaliteit door de detectie van medisch bruikbare aandoeningen bij presymptomatische pasgeborenen. Ongeveer 1 op de 180 pasgeborenen wordt gediagnosticeerd met een aandoening via NBS. NBS is een openbare gezondheidsdienst; elk kind, ongeacht de ziektekostenverzekering of het vermogen om te betalen, wordt getest. NBS zorgt voor gelijkheid en geeft alle baby's dezelfde kans op het gezondste leven. Effectieve NBS vereist coördinatie en samenwerking van meerdere belanghebbenden - de ouders, het geboorteziekenhuis, het gezondheidslaboratorium van de staat, de kinderarts en het gespecialiseerde verwijzingscentrum.

Voorwaarden opgenomen op de NBS moeten aan verschillende criteria voldoen: 1) significant klinisch voordeel voor de pasgeborene op jonge leeftijd, inclusief behandeling toegediend binnen de eerste levensjaren, 2) bereidheid van volksgezondheidsafdelingen om effectief op de aandoening te screenen, en 3) haalbaarheid van een succesvolle uitvoering van het bevolkingsonderzoek. In de Verenigde Staten valt de screening van pasgeborenen onder de bevoegdheid van de volksgezondheidsafdelingen van de staat. Elke staat beslist welke aandoeningen worden gescreend, en uitbreidingen van het panel van gescreende aandoeningen van elke staat. De federale overheid speelt ook een rol via de Secretary of Health and Human Services (HHS) Advisory Committee on Erfelijke aandoeningen bij pasgeborenen en kinderen (ACHDNC). Met snelle verbeteringen in screeningtechnologie, diagnostische tests en behandelingen wordt rekening gehouden met aandoeningen die niet eerder via NBS zijn gescreend. Het uitbreiden van NBS door middel van genoombrede sequencing (GS) zal de meest flexibele en kosteneffectieve manier zijn om toe te voegen aan wat momenteel in gebruik is.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

100000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University Irving Medical Center/NYP
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rudolph Leibel, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Pasgeborenen die zijn opgenomen in de kinderdagverblijven van de wervende ziekenhuizen
  • Pasgeborenen geboren na 33 weken zwangerschap
  • Pasgeborenen van wie de ouders Engels, Mandarijn of Spaans spreken

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Screening
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Ingeschreven in de studie
Alle pasgeborenen die deelnemen aan de studie zullen worden geëvalueerd.
Ander: Op genoomsequencing gebaseerde screening van pasgeborenen
Gedroogde bloedvlekken die bij de geboorte worden verzameld voor routinematige screening van pasgeborenen, zullen worden gebruikt voor screening op basis van genoomsequencing van een gedefinieerde reeks aandoeningen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Inschrijvingspercentage (percentage)
Tijdsspanne: Van start studie tot einde inschrijving (tot 5 jaar)
Het inschrijvingspercentage wordt gedefinieerd als: aantal ingeschreven pasgeborenen / aantal pasgeborenen benaderd door de onderzoeksassistent.
Van start studie tot einde inschrijving (tot 5 jaar)
Succesvol sequentiepercentage (percentage)
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na einde inschrijving
Succesvol sequencing-percentage wordt gedefinieerd als: aantal succesvolle sequencing / aantal ingeschreven pasgeborenen.
Tot 6 maanden na einde inschrijving
Schermpositief tarief (percentage)
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na einde inschrijving
Screen positive rate wordt gedefinieerd als: aantal pasgeborenen met een positieve screening / aantal succesvolle sequencing.
Tot 6 maanden na einde inschrijving
Echt positief percentage (percentage)
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na einde inschrijving
Het percentage echte positieven wordt gedefinieerd als: aantal bevestigde diagnoses / aantal positieven op het scherm.
Tot 6 maanden na einde inschrijving

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Score op Beslissingsspijtschaal
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na einde inschrijving
De Decision Spijtschaal meet leed of wroeging na een beslissing in de gezondheidszorg. Deze schaal met 5 items loopt van 0 (geen spijt - beste uitkomst) tot 100 (hoogste spijt - slechtste uitkomst). Scores boven de 1 en onder de 25 worden beschouwd als een indicatie van lichte spijt. Scores boven de 25 worden beschouwd als een indicatie van matige tot ernstige spijt.
Tot 6 maanden na einde inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

New York State Department of Health
Illumina, Inc.
GeneDx

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 september 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

19 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAS9161

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

IPD wordt niet gedeeld met andere onderzoekers.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren