Genomisk uniformert screening mot sjeldne sykdommer hos alle nyfødte (GUARDIAN)

Nyfødtscreening (NBS) er prosessen med å screene alle nyfødte for utvalgte tilstander kort tid etter fødselen. Denne prosessen reduserer sykelighet og dødelighet ved påvisning av medisinsk handlingsdyktige tilstander hos presymptomatiske nyfødte. Omtrent 1 av 180 nyfødte blir diagnostisert med en tilstand gjennom NBS. NBS er en offentlig helsetjeneste; hvert spedbarn uavhengig av helseforsikring eller betalingsevne blir testet. NBS sikrer rettferdighet og lar alle babyer ha samme sjanse til det sunneste livet. Effektiv NBS krever koordinering og samarbeid fra flere interessenter - foreldrene, fødselssykehuset, statlig helselaboratorium, barnelegen og spesialhenvisningssenteret.

Betingelsene som er inkludert i NBS må oppfylle flere kriterier: 1) betydelig klinisk fordel for den nyfødte tidlig i livet, inkludert behandling gitt i løpet av de første årene av livet, 2) beredskap av offentlige helseavdelinger for å effektivt screene for tilstanden, og 3) gjennomførbarhet vellykket implementering av befolkningsscreening. I USA er screening av nyfødte under kontroll av statlige folkehelseavdelinger. Hver stat bestemmer hvilke lidelser som skal screenes, og utvidelser til hver delstats panel av screenede tilstander. Den føderale regjeringen spiller også en rolle gjennom Secretary of Health and Human Services (HHS) Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC). Med raske forbedringer i screeningteknologi, diagnostisk testing og behandlinger, vurderes tilstander som ikke tidligere er screenet gjennom NBS. Å utvide NBS gjennom genomomfattende sekvensering (GS) vil være den mest fleksible og kostnadseffektive måten å legge til det som for tiden er i bruk.