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Genomisches einheitliches Screening gegen seltene Krankheiten bei allen Neugeborenen (GUARDIAN)

15. September 2025 aktualisiert von: Rudolph L. Leibel, Columbia University
Ziel dieser Studie ist es herauszufinden, wie die Genomsequenzierungstechnologie genutzt werden kann, um die beim Neugeborenenscreening untersuchten Erkrankungen effektiv zu erweitern. Das Neugeborenen-Screening sorgt für Gerechtigkeit und ermöglicht allen Babys die gleichen Chancen auf ein gesünderes Leben. Familien werden eingeladen, ihr Neugeborenes im Rahmen des Neugeborenen-Screening-Programms für die öffentliche Gesundheit auf weitere Erkrankungen untersuchen zu lassen, die über das hinausgehen, worauf alle Babys untersucht werden. Familien können sich dafür entscheiden, an der Studie teilzunehmen oder sich dafür zu entscheiden, nicht an der Studie teilzunehmen und lediglich den routinemäßigen Neugeborenen-Screening-Test durchzuführen. Familien haben außerdem die Möglichkeit, sich über das Risiko ihres Babys für Krankheiten zu informieren, für die es wirksame Behandlungen gibt, die aber nicht im routinemäßigen Neugeborenen-Screening-Gremium aufgeführt sind, oder sie können sich auch über Krankheiten informieren, für die es derzeit keine von der FDA zugelassenen Medikamente gibt, für die sich aber Medikamente in der Entwicklung befinden oder bei denen Frühinterventionsdienste oder die Behandlung von Anfällen das Ergebnis des Kindes verbessern können. Familien werden kurz nach der Geburt des Babys zur Studie eingeladen und erfahren die Entscheidung, nicht teilzunehmen, und wir werden eine Untergruppe von Eltern befragen, die einer Befragung zustimmen. Neugeborene, deren Screening positiv ausfällt, werden zur Betreuung an geeignete Anbieter überwiesen und werden durch Überprüfung der elektronischen Krankenakten und Nachverfolgung durch die Eltern per Telefon, SMS, Post oder E-Mail weiterverfolgt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Beim Neugeborenen-Screening (NBS) werden alle Neugeborenen kurz nach der Geburt auf ausgewählte Erkrankungen untersucht. Dieser Prozess reduziert Morbidität und Mortalität durch die Erkennung medizinisch verwertbarer Erkrankungen bei präsymptomatischen Neugeborenen. Bei etwa einem von 180 Neugeborenen wird durch NBS eine Erkrankung diagnostiziert. NBS ist ein öffentlicher Gesundheitsdienst; Jedes Kleinkind wird unabhängig von seiner Krankenversicherung oder Zahlungsfähigkeit getestet. NBS sorgt für Gerechtigkeit und ermöglicht allen Babys die gleiche Chance auf ein gesünderes Leben. Eine wirksame NBS erfordert die Koordination und Zusammenarbeit mehrerer Interessengruppen – der Eltern, des Geburtskrankenhauses, des staatlichen Gesundheitslabors, des Kinderarztes und des Fachüberweisungszentrums.

Die im NBS aufgeführten Erkrankungen müssen mehrere Kriterien erfüllen: 1) erheblicher klinischer Nutzen für das Neugeborene im frühen Lebensalter, einschließlich der in den ersten Lebensjahren durchgeführten Behandlung, 2) Bereitschaft der Gesundheitsbehörden, wirksam auf die Erkrankung zu untersuchen, und 3) Durchführbarkeit der erfolgreichen Umsetzung des Bevölkerungsscreenings. In den Vereinigten Staaten fällt das Screening von Neugeborenen in die Zuständigkeit der staatlichen Gesundheitsämter. Jeder Staat entscheidet, welche Störungen untersucht werden sollen, und erweitert die Liste der überprüften Erkrankungen jedes Staates. Auch die Bundesregierung spielt durch den Beratenden Ausschuss für Erbkrankheiten bei Neugeborenen und Kindern (ACHDNC) des Gesundheitsministeriums (HHS) eine Rolle. Angesichts der raschen Fortschritte in der Screening-Technologie, den diagnostischen Tests und Behandlungen werden Erkrankungen in Betracht gezogen, die bisher nicht durch NBS untersucht wurden. Die Erweiterung von NBS durch genomweite Sequenzierung (GS) wird die flexibelste und kostengünstigste Möglichkeit sein, das, was derzeit verwendet wird, zu ergänzen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

100000

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Columbia University Irving Medical Center/NYP
        • Hauptermittler:
          • Rudolph Leibel, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Neugeborene werden von den rekrutierenden Krankenhäusern in die Kindertagesstätten aufgenommen
  • Neugeborene, die nach der 33. Schwangerschaftswoche geboren wurden
  • Neugeborene, deren Eltern Englisch, Mandarin oder Spanisch sprechen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Screening
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Im Studium eingeschrieben
Alle an der Studie teilnehmenden Neugeborenen werden ausgewertet.
Sonstiges: Genomsequenzierungsbasiertes Neugeborenen-Screening
Getrocknete Blutflecken, die bei der Geburt für das routinemäßige Neugeborenen-Screening gesammelt werden, werden für das Screening einer definierten Reihe von Erkrankungen auf der Grundlage der Genomsequenzierung verwendet.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Einschreibungsrate (Prozentsatz)
Zeitfenster: Vom Studienstart bis zum Ende der Immatrikulation (bis zu 5 Jahre)
Die Einschreibungsrate wird definiert als: Anzahl der eingeschriebenen Neugeborenen / Anzahl der vom Forschungsassistenten angesprochenen Neugeborenen.
Vom Studienstart bis zum Ende der Immatrikulation (bis zu 5 Jahre)
Erfolgreiche Sequenzierungsrate (Prozentsatz)
Zeitfenster: Bis zu 6 Monate nach Ende der Immatrikulation
Die Erfolgsrate der Sequenzierung wird definiert als: Anzahl erfolgreicher Sequenzierungen / Anzahl der eingeschriebenen Neugeborenen.
Bis zu 6 Monate nach Ende der Immatrikulation
Bildschirmpositive Rate (Prozentsatz)
Zeitfenster: Bis zu 6 Monate nach Ende der Immatrikulation
Die Screening-Positivitätsrate wird definiert als: Anzahl der Neugeborenen mit einem positiven Screening / Anzahl erfolgreicher Sequenzierungen.
Bis zu 6 Monate nach Ende der Immatrikulation
True-Positive-Rate (Prozentsatz)
Zeitfenster: Bis zu 6 Monate nach Ende der Immatrikulation
Die Echt-Positiv-Rate wird definiert als: Anzahl bestätigter Diagnosen / Anzahl positiver Screening-Tests.
Bis zu 6 Monate nach Ende der Immatrikulation

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Punktzahl auf der Skala zur Entscheidungsbedauerung
Zeitfenster: Bis zu 6 Monate nach Ende der Immatrikulation
Die Decision Regret Scale misst die Belastung oder Reue nach einer Entscheidung im Gesundheitswesen. Diese 5-Punkte-Skala reicht von 0 (kein Bedauern – bestes Ergebnis) bis 100 (höchstes Bedauern – schlechtestes Ergebnis). Werte über 1 und unter 25 gelten als Hinweis auf leichtes Bedauern. Werte über 25 gelten als Hinweis auf mäßiges bis starkes Bedauern.
Bis zu 6 Monate nach Ende der Immatrikulation

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Mitarbeiter

New York State Department of Health
Illumina, Inc.
GeneDx

Ermittler

  • Hauptermittler: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. September 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. August 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

19. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAS9161

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

IPD wird nicht an andere Forscher weitergegeben.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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