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Dépistage génomique en uniforme contre les maladies rares chez tous les nouveau-nés (GUARDIAN)

15 septembre 2025 mis à jour par: Rudolph L. Leibel, Columbia University
L'objectif de cette étude est d'apprendre comment la technologie de séquençage génomique peut être utilisée pour étendre efficacement les conditions examinées lors du dépistage néonatal. Le dépistage néonatal assure l'équité et permet à tous les bébés d'avoir les mêmes chances de vivre la vie la plus saine. Les familles seront invitées à faire dépister leur nouveau-né pour des conditions supplémentaires au-delà de ce que tous les bébés sont dépistés dans le cadre du programme de santé publique de dépistage néonatal. Les familles peuvent choisir de participer à l'étude ou de ne pas participer à l'étude et de se contenter du test de dépistage néonatal de routine. Les familles pourront également choisir de se renseigner sur le risque de leur bébé pour les conditions qui ont des traitements efficaces disponibles mais qui ne sont pas sur le panneau de dépistage néonatal de routine ou également de se renseigner sur les conditions pour lesquelles il n'y a pas actuellement de médicaments approuvés par la FDA mais pour lesquels des médicaments sont en cours de développement. ou pour lesquels des services d'intervention précoce ou le traitement des crises peuvent améliorer le devenir de l'enfant. Les familles seront invitées à l'étude peu de temps après la naissance du bébé et apprendront la décision de ne pas participer, et nous interrogerons un sous-ensemble de parents qui acceptent d'être interrogés. Les nouveau-nés dont le dépistage est positif seront référés aux prestataires de soins appropriés et seront suivis par l'examen des dossiers médicaux électroniques et le suivi parental par téléphone, SMS, courrier postal ou e-mail.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le dépistage néonatal (NBS) est le processus de dépistage de tous les nouveau-nés pour certaines conditions peu après la naissance. Ce processus réduit la morbidité et la mortalité par la détection de conditions médicalement exploitables chez les nouveau-nés pré-symptomatiques. Environ 1 nouveau-né sur 180 reçoit un diagnostic de maladie par le NBS. NBS est un service de santé publique; chaque nourrisson, quelle que soit son assurance maladie ou sa capacité de payer, est testé. NBS garantit l'équité et permet à tous les bébés d'avoir les mêmes chances de vivre la vie la plus saine. Un NBS efficace nécessite la coordination et la collaboration de plusieurs parties prenantes - les parents, l'hôpital de naissance, le laboratoire de santé du département d'État, le pédiatre et le centre de référence spécialisé.

Les affections incluses dans la NBS doivent remplir plusieurs critères : 1) avantage clinique significatif pour le nouveau-né au début de sa vie, y compris un traitement administré au cours des premières années de sa vie, 2) préparation des services de santé publique à dépister efficacement l'affection, et 3) faisabilité de la réussite de la mise en œuvre du dépistage de la population. Aux États-Unis, le dépistage des nouveau-nés relève de la compétence des départements de santé publique des États. Chaque État décide des troubles à dépister et des extensions du panel de conditions de dépistage de chaque État. Le gouvernement fédéral joue également un rôle par l'intermédiaire du Comité consultatif du Secrétaire à la santé et aux services sociaux (HHS) sur les troubles héréditaires chez les nouveau-nés et les enfants (ACHDNC). Avec les améliorations rapides de la technologie de dépistage, des tests de diagnostic et des traitements, des conditions non dépistées auparavant par le NBS sont envisagées. L'expansion du NBS grâce au séquençage pangénomique (GS) sera le moyen le plus flexible et le plus rentable d'ajouter à ce qui est actuellement utilisé.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

100000

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Recrutement
        • Columbia University Irving Medical Center/NYP
        • Chercheur principal:
          • Rudolph Leibel, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Nouveau-nés admis dans les pouponnières puisées des hôpitaux recruteurs
  • Nouveau-nés nés après 33 semaines de gestation
  • Nouveau-nés dont les parents parlent anglais, mandarin ou espagnol

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Inscrit à l'étude
Tous les nouveau-nés inscrits à l'étude seront évalués.
Autre: Dépistage néonatal basé sur le séquençage du génome
Des gouttes de sang séché prélevées à la naissance pour le dépistage néonatal de routine seront utilisées pour le dépistage basé sur le séquençage du génome d'un ensemble défini de conditions.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux d'inscription (pourcentage)
Délai: Du début des études à la fin de l'inscription (jusqu'à 5 ans)
Le taux d'inscription sera défini comme suit : nombre de nouveau-nés inscrits / nombre de nouveau-nés approchés par l'assistant de recherche.
Du début des études à la fin de l'inscription (jusqu'à 5 ans)
Taux de séquençage réussi (pourcentage)
Délai: Jusqu'à 6 mois après la fin de l'inscription
Le taux de séquençage réussi sera défini comme : le nombre de séquençages réussis / le nombre de nouveau-nés inscrits.
Jusqu'à 6 mois après la fin de l'inscription
Taux de dépistage positif (pourcentage)
Délai: Jusqu'à 6 mois après la fin de l'inscription
Le taux de dépistage positif sera défini comme : nombre de nouveau-nés avec un dépistage positif / nombre de séquençages réussis.
Jusqu'à 6 mois après la fin de l'inscription
Taux de vrais positifs (pourcentage)
Délai: Jusqu'à 6 mois après la fin de l'inscription
Le taux de vrais positifs sera défini comme suit : nombre de diagnostics confirmés / nombre de tests positifs.
Jusqu'à 6 mois après la fin de l'inscription

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score sur l'échelle de regret de décision
Délai: Jusqu'à 6 mois après la fin de l'inscription
L'échelle de regret de décision mesure la détresse ou le remords après une décision de soins de santé. Cette échelle de 5 items va de 0 (aucun regret - meilleur résultat) à 100 (regret le plus élevé - pire résultat). Les scores supérieurs à 1 et inférieurs à 25 sont considérés comme une indication d'un léger regret. Les scores supérieurs à 25 sont considérés comme une indication de regret modéré à sévère.
Jusqu'à 6 mois après la fin de l'inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Columbia University

Collaborateurs

New York State Department of Health
Illumina, Inc.
GeneDx

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 septembre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 août 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 août 2023

Première publication (Réel)

14 août 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

19 septembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 septembre 2025

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AAAS9161

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

IPD ne sera pas partagé avec d'autres chercheurs.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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