Cribado uniforme genómico contra enfermedades raras en todos los recién nacidos (GUARDIAN)
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La evaluación del recién nacido (NBS, por sus siglas en inglés) es el proceso de evaluación de todos los recién nacidos para detectar condiciones seleccionadas poco después del nacimiento. Este proceso reduce la morbilidad y la mortalidad mediante la detección de condiciones médicamente procesables en recién nacidos presintomáticos. Aproximadamente 1 de cada 180 recién nacidos es diagnosticado con una condición a través de NBS. NBS es un servicio de salud pública; se evalúa a todos los bebés, independientemente del seguro de salud o la capacidad de pago. NBS garantiza la equidad y permite que todos los bebés tengan la misma oportunidad de una vida más saludable. El NBS efectivo requiere coordinación y colaboración de múltiples partes interesadas: los padres, el hospital de nacimiento, el laboratorio del departamento de salud del estado, el pediatra y el centro de referencia especializado.
Las condiciones incluidas en la NBS deben cumplir con varios criterios: 1) beneficio clínico significativo para el recién nacido en una etapa temprana de la vida, incluido el tratamiento administrado dentro de los primeros años de vida, 2) disposición de los departamentos de salud pública para detectar la condición de manera efectiva, y 3) viabilidad de la implementación exitosa del tamizaje poblacional. En los Estados Unidos, la evaluación de los recién nacidos está bajo el control de los departamentos de salud pública estatales. Cada estado decide qué trastornos examinar y ampliaciones al panel de condiciones examinadas de cada estado. El gobierno federal también juega un papel a través del Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC) del Secretario de Salud y Servicios Humanos (HHS). Con las rápidas mejoras en la tecnología de detección, las pruebas de diagnóstico y los tratamientos, se están considerando condiciones que no se habían examinado previamente a través de NBS. Expandir NBS a través de la secuenciación de todo el genoma (GS) será la forma más flexible y rentable de agregar a lo que está actualmente en uso.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Anah Hetzler
- Número de teléfono: 212-305-5508
- Correo electrónico: ak3578@cumc.columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Irving Medical Center/NYP
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Investigador principal:
- Rudolph Leibel, MD
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Contacto:
- Anah Hetzler
- Número de teléfono: 212-305-5508
- Correo electrónico: ak3578@cumc.columbia.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recién nacidos ingresados en las salas de recién nacidos sanos de los hospitales reclutadores
- Recién nacidos después de las 33 semanas de gestación
- Recién nacidos cuyos padres hablan inglés, mandarín o español
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Inscrito en el estudio
Todos los recién nacidos inscritos en el estudio serán evaluados.
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Las gotas de sangre seca recolectadas al nacer para la detección rutinaria de recién nacidos se utilizarán para la detección basada en la secuenciación del genoma de un conjunto definido de condiciones.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de matrícula (porcentaje)
Periodo de tiempo: Desde el inicio del estudio hasta el final de la inscripción (hasta 5 años)
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La tasa de inscripción se definirá como: número de recién nacidos inscritos / número de recién nacidos abordados por el asistente de investigación.
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Desde el inicio del estudio hasta el final de la inscripción (hasta 5 años)
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Tasa de secuenciación exitosa (porcentaje)
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses después de la finalización de la inscripción
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La tasa de secuenciación exitosa se definirá como: número de secuenciación exitosa / número de recién nacidos inscritos.
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Hasta 6 meses después de la finalización de la inscripción
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Tasa de detección positiva (porcentaje)
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses después de la finalización de la inscripción
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La tasa de tamizaje positivo se definirá como: número de recién nacidos con tamizaje positivo / número de secuencias exitosas.
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Hasta 6 meses después de la finalización de la inscripción
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Tasa de verdaderos positivos (porcentaje)
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses después de la finalización de la inscripción
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La tasa de verdaderos positivos se definirá como: número de diagnósticos confirmados / número de pruebas positivas.
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Hasta 6 meses después de la finalización de la inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntuación en la escala de arrepentimiento de decisión
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses después de la finalización de la inscripción
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La Escala de arrepentimiento de decisiones mide la angustia o el remordimiento después de una decisión de atención médica.
Esta escala de 5 ítems va de 0 (ningún arrepentimiento - mejor resultado) a 100 (mayor arrepentimiento - peor resultado).
Las puntuaciones por encima de 1 y por debajo de 25 se consideran una indicación de arrepentimiento leve.
Las puntuaciones superiores a 25 se consideran una indicación de arrepentimiento de moderado a severo.
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Hasta 6 meses después de la finalización de la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAS9161
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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