Genominen yhtenäinen seulonta harvinaisia sairauksia vastaan kaikilla vastasyntyneillä (GUARDIAN)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Vastasyntyneiden seulonta (NBS) on prosessi, jossa kaikki vastasyntyneet seulotaan tiettyjen sairauksien varalta pian syntymän jälkeen. Tämä prosessi vähentää sairastuvuutta ja kuolleisuutta havaitsemalla lääketieteellisesti toteutettavissa olevat tilat esioireista vastasyntyneillä. Noin yhdellä 180 vastasyntyneestä diagnosoidaan sairaus NBS:n kautta. NBS on julkinen terveyspalvelu; jokainen vauva sairausvakuutuksesta tai maksukyvystä riippumatta testataan. NBS takaa tasa-arvon ja antaa kaikille vauvoille samat mahdollisuudet terveellisempään elämään. Tehokas NBS vaatii koordinaatiota ja yhteistyötä useilta sidosryhmiltä – vanhemmilta, synnyinsairaalalta, osavaltion terveyslaboratorion osastolta, lastenlääkäriltä ja erikoislääkäriltä.
NBS:ään sisältyvien sairauksien on täytettävä useita kriteerejä: 1) merkittävä kliininen hyöty vastasyntyneelle varhaisessa iässä, mukaan lukien hoito, joka annetaan ensimmäisten elinvuosien aikana, 2) kansanterveysosastojen valmius seuloa sairaus tehokkaasti ja 3) toteutettavuus. väestöseulonnan onnistuneesta toteuttamisesta. Yhdysvalloissa vastasyntyneiden seulonta on osavaltion kansanterveysosastojen vastuulla. Jokainen osavaltio päättää, mitkä häiriöt seulotaan, ja laajennetaan kunkin osavaltion seulottujen tilojen paneeliin. Liittovaltion hallituksella on myös rooli terveys- ja ihmispalvelusihteerin (HHS) vastasyntyneiden ja lasten perinnöllisiä häiriöitä käsittelevän neuvoa-antavan komitean (ACHDNC) kautta. Seulontateknologian, diagnostisten testausten ja hoitojen nopean parantumisen myötä harkitaan sairauksia, joita ei ole aiemmin seulottu NBS:n kautta. NBS:n laajentaminen genominlaajuisen sekvensoinnin (GS) avulla on joustavin ja kustannustehokkain tapa lisätä nykyiseen käyttöön.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Anah Hetzler
- Puhelinnumero: 212-305-5508
- Sähköposti: ak3578@cumc.columbia.edu
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University Irving Medical Center/NYP
-
Päätutkija:
- Rudolph Leibel, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Anah Hetzler
- Puhelinnumero: 212-305-5508
- Sähköposti: ak3578@cumc.columbia.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Rekrytointisairaaloista vastasyntyneet pääsivät hyvinvointisairaaloihin
- Vastasyntyneet, jotka ovat syntyneet 33 raskausviikon jälkeen
- Vastasyntyneet, joiden vanhemmat puhuvat englantia, mandariinikiinaa tai espanjaa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Ilmoittautunut tutkimukseen
Kaikki tutkimukseen otetut vastasyntyneet arvioidaan.
|
Kuivuneita veripisteitä, jotka on kerätty syntymän yhteydessä rutiinivastasyntyneiden seulontaa varten, käytetään määritellyn tilan genomin sekvensointiin perustuvassa seulonnassa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ilmoittautumisprosentti (prosentti)
Aikaikkuna: Opintojen alkamisesta ilmoittautumisen loppuun (enintään 5 vuotta)
|
Ilmoittautumisaste määritellään seuraavasti: ilmoittautuneiden vastasyntyneiden määrä / tutkimusassistentin lähestymien vastasyntyneiden lukumäärä.
|
Opintojen alkamisesta ilmoittautumisen loppuun (enintään 5 vuotta)
|
|
Onnistunut sekvensointiprosentti (prosentti)
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta ilmoittautumisen päättymisen jälkeen
|
Onnistunut sekvensointiaste määritellään seuraavasti: onnistuneiden sekvensointien lukumäärä / ilmoittautuneiden vastasyntyneiden lukumäärä.
|
Jopa 6 kuukautta ilmoittautumisen päättymisen jälkeen
|
|
Näytön positiivinen osuus (prosentti)
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta ilmoittautumisen päättymisen jälkeen
|
Seulonnan positiivinen määrä määritellään seuraavasti: positiivisen seulonnan saaneiden vastasyntyneiden lukumäärä / onnistuneiden sekvensointien lukumäärä.
|
Jopa 6 kuukautta ilmoittautumisen päättymisen jälkeen
|
|
Todellinen positiivinen korko (prosentti)
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta ilmoittautumisen päättymisen jälkeen
|
Todellinen positiivinen määrä määritellään seuraavasti: vahvistettujen diagnoosien lukumäärä / näyttöpositiivisten tulosten määrä.
|
Jopa 6 kuukautta ilmoittautumisen päättymisen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pistepäätösten katuminen asteikolla
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta ilmoittautumisen päättymisen jälkeen
|
Päätöksen katumuksen asteikko mittaa kärsimystä tai katumusta terveydenhuoltopäätöksen jälkeen.
Tämä 5 kohdan asteikko vaihtelee 0:sta (ei katumusta - paras tulos) 100:aan (suurin katuminen - huonoin tulos).
Yli 1 ja alle 25 pisteet katsotaan osoituksena lievästä katumuksesta.
Yli 25 pisteitä pidetään osoituksena kohtalaisesta tai vakavasta katumuksesta.
|
Jopa 6 kuukautta ilmoittautumisen päättymisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAS9161
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .