对所有新生儿进行罕见疾病基因组统一筛查 (GUARDIAN)
2025年9月15日 更新者：Rudolph L. Leibel、Columbia University
本研究的目的是了解如何利用基因组测序技术来有效扩大新生儿筛查的筛查范围。
新生儿筛查可确保公平，让所有婴儿都有同样的机会过上最健康的生活。
作为新生儿筛查公共卫生计划的一部分，将邀请家庭对新生儿进行除所有婴儿筛查之外的其他疾病筛查。
家庭可以选择参加研究，也可以选择不参加研究，只进行常规新生儿筛查测试。
家庭还可以选择了解其宝宝患上有有效治疗方法但不在常规新生儿筛查小组中的疾病的风险，或者还可以了解目前 FDA 尚未批准药物但正在开发药物的疾病或者早期干预服务或癫痫治疗可以改善儿童的预后。
婴儿出生后不久，家庭将被邀请参加这项研究，并将了解不参与的决定，我们将采访一部分同意接受采访的父母。
筛查结果呈阳性的新生儿将被转介给适当的提供者进行护理，并通过电子病历审查和家长通过电话、短信、邮寄或电子邮件进行跟进。
研究概览
详细说明
新生儿筛查 (NBS) 是在所有新生儿出生后不久对特定疾病进行筛查的过程。 该过程通过检测出现症状的新生儿中可采取医疗行动的情况来降低发病率和死亡率。 大约每 180 名新生儿中就有 1 人通过 NBS 诊断出患有某种疾病。 NBS 是一项公共卫生服务；每个婴儿，无论是否有健康保险或支付能力，都会接受测试。 国家统计局确保公平，让所有婴儿都有平等的机会过上最健康的生活。 有效的 NBS 需要多个利益相关者的协调与协作——父母、出生医院、州卫生部门实验室、儿科医生和专科转诊中心。
NBS 中包含的病症必须满足几个标准：1) 对新生儿生命早期具有显着的临床益处，包括在生命的最初几年内进行治疗，2) 公共卫生部门做好有效筛查该病症的准备，以及 3) 可行性人口筛查的成功实施。 在美国，新生儿筛查属于州公共卫生部门的职权范围。 每个州决定筛查哪些疾病，并扩展每个州的筛查条件组。 联邦政府还通过卫生与公众服务部 (HHS) 新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会 (ACHDNC) 发挥作用。 随着筛查技术、诊断测试和治疗的快速改进，以前未通过 NBS 筛查的病症正在被考虑。 通过全基因组测序 (GS) 扩展 NBS 将是补充当前使用的最灵活、最具成本效益的方法。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
100000
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Anah Hetzler
- 电话号码：212-305-5508
- 邮箱：ak3578@cumc.columbia.edu
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10032
- 招聘中
- Columbia University Irving Medical Center/NYP
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首席研究员：
- Rudolph Leibel, MD
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接触：
- Anah Hetzler
- 电话号码：212-305-5508
- 邮箱：ak3578@cumc.columbia.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 新生儿从招募医院转入健康婴儿保育室
- 妊娠 33 周后出生的新生儿
- 父母讲英语、普通话或西班牙语的新生儿
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：已报名参加研究
所有参加该研究的新生儿都将接受评估。
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出生时收集的用于常规新生儿筛查的干血点将用于基于基因组测序的一组特定条件的筛查。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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入学率（百分比）
大体时间：从研究启动到注册结束（最长 5 年）
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入组率定义为：入组新生儿数/研究助理接触的新生儿数。
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从研究启动到注册结束（最长 5 年）
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测序成功率（百分比）
大体时间：注册结束后最多 6 个月
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测序成功率定义为：测序成功数/入组新生儿数。
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注册结束后最多 6 个月
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筛查阳性率（百分比）
大体时间：注册结束后最多 6 个月
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筛查阳性率定义为：筛查阳性新生儿数/测序成功数。
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注册结束后最多 6 个月
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真阳性率（百分比）
大体时间：注册结束后最多 6 个月
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真阳性率定义为：确诊人数/筛查阳性人数。
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注册结束后最多 6 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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决策后悔量表得分
大体时间：注册结束后最多 6 个月
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决策后悔量表衡量做出医疗保健决定后的痛苦或悔恨。
这个 5 项目量表的范围从 0（无遗憾 - 最好的结果）到 100（最遗憾 - 最差的结果）。
分数高于 1 且低于 25 被视为轻度后悔的迹象。
分数高于 25 分被视为中度至重度遗憾的指标。
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注册结束后最多 6 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Wendy K. Chung, MD, PhD、Boston Children's Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年9月6日
初级完成 (估计的)
2029年9月1日
研究完成 (估计的)
2029年9月1日
研究注册日期
首次提交
2023年8月4日
首先提交符合 QC 标准的
2023年8月10日
首次发布 (实际的)
2023年8月14日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年9月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年9月15日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.