Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Genomiális egységes szűrés ritka betegségek ellen minden újszülöttnél (GUARDIAN)

2025. szeptember 15. frissítette: Rudolph L. Leibel, Columbia University
A tanulmány célja annak megismerése, hogy a genomikus szekvenálási technológia hogyan használható az újszülöttek szűrése során szűrt állapotok hatékony bővítésére. Az újszülöttek szűrése biztosítja a méltányosságot, és lehetővé teszi, hogy minden csecsemő azonos esélyekkel éljen a legegészségesebb életben. A családokat felkérik arra, hogy az újszülöttek szűrésére szolgáló népegészségügyi program keretében újszülöttjüket további feltételek miatt is szűrjék. A családok dönthetnek úgy, hogy részt vesznek a vizsgálatban, vagy dönthetnek úgy, hogy nem vesznek részt a vizsgálatban, és csak a rutin újszülött szűrővizsgálaton vesznek részt. A családok dönthetnek arról is, hogy tájékozódhatnak babájuk kockázatáról olyan állapotok esetén, amelyeknél hatékony kezelés áll rendelkezésre, de nem szerepelnek a rutin újszülött-szűrési panelen, vagy olyan állapotokról is tájékozódhatnak, amelyekre jelenleg nem állnak rendelkezésre az FDA által jóváhagyott gyógyszerek, de amelyekre a gyógyszerfejlesztés folyamatban van. vagy amelyek esetében a korai intervenciós szolgáltatások vagy a rohamok kezelése javíthatja a gyermek kimenetelét. A családokat röviddel a baba születése után meghívjuk a vizsgálatba, és megtanulják a döntést, hogy nem vesznek részt, és megkérdezzük a szülők egy részét, akik beleegyeznek az interjúba. A pozitív szűréssel rendelkező újszülötteket a megfelelő szolgáltatóhoz utalják gondozásra, és az elektronikus egészségügyi feljegyzések áttekintésével és a szülői nyomon követéssel telefonon, SMS-ben, postai úton vagy e-mailben.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az újszülött szűrés (NBS) az a folyamat, amelynek során minden újszülöttet szűrnek bizonyos állapotok tekintetében röviddel a születés után. Ez a folyamat csökkenti a morbiditást és a mortalitást azáltal, hogy a tünet előtti újszülötteknél orvosilag alkalmazható állapotokat észlel. Körülbelül minden 180 újszülöttnél diagnosztizálnak valamilyen állapotot NBS-en keresztül. Az NBS egy közegészségügyi szolgáltatás; minden csecsemőt megvizsgálnak, függetlenül az egészségbiztosítástól vagy a fizetőképességtől. Az NBS biztosítja a méltányosságot, és lehetővé teszi, hogy minden babának azonos esélyei legyenek a legegészségesebb életre. A hatékony NBS koordinációt és együttműködést igényel több érdekelt féltől – a szülőktől, a születési kórháztól, az egészségügyi laboratórium állami osztályától, a gyermekorvostól és a speciális beutaló központtól.

Az NBS-ben szereplő állapotoknak számos kritériumnak kell megfelelniük: 1) jelentős klinikai előny az újszülött életének korai szakaszában, beleértve az élet első néhány évében alkalmazott kezelést, 2) a közegészségügyi osztályok felkészültsége az állapot hatékony szűrésére, és 3) megvalósíthatóság lakossági szűrés sikeres végrehajtásáról. Az Egyesült Államokban az újszülöttek szűrése az állami közegészségügyi osztályok hatáskörébe tartozik. Minden állam eldönti, hogy mely rendellenességeket vizsgálja meg, és kibővíti az egyes államok szűrt állapotainak paneljét. A szövetségi kormány szerepet játszik az Egészségügyi és Humánszolgáltatási Minisztérium (HHS) újszülöttek és gyermekek örökletes rendellenességeivel foglalkozó tanácsadó bizottságán (ACHDNC) keresztül is. A szűrési technológia, a diagnosztikai vizsgálatok és a kezelések gyors fejlődésével olyan állapotokat is figyelembe vesznek, amelyeket korábban nem szűrtek az NBS-en keresztül. Az NBS kiterjesztése genom-wide szekvenálás (GS) segítségével a legrugalmasabb és legköltséghatékonyabb módja annak, hogy hozzáadjuk a jelenleg használthoz.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

100000

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Toborzás
        • Columbia University Irving Medical Center/NYP
        • Kutatásvezető:
          • Rudolph Leibel, MD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az újszülötteket a toborzókórházakból vették fel a jól csecsemő bölcsődékbe
  • 33 hetes terhesség után született újszülöttek
  • Újszülöttek, akiknek a szülei angolul, mandarinul vagy spanyolul beszélnek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Szűrés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Beiratkozott a tanulmányba
A vizsgálatba bevont összes újszülöttet értékelni kell.
Egyéb: Genom szekvenáláson alapuló újszülött szűrés
A születéskor a rutin újszülöttszűréshez gyűjtött kiszáradt vérfoltokat egy meghatározott feltételrendszer genomszekvenáláson alapuló szűrésére használják fel.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Beiratkozási arány (százalék)
Időkeret: A tanulmány megkezdésétől a beiratkozás végéig (legfeljebb 5 év)
A beiratkozási arány a következőképpen kerül meghatározásra: a beiratkozott újszülöttek száma / a kutatási asszisztens által megkeresett újszülöttek száma.
A tanulmány megkezdésétől a beiratkozás végéig (legfeljebb 5 év)
Sikeres szekvenálási arány (százalék)
Időkeret: Legfeljebb 6 hónappal a beiratkozás befejezése után
A sikeres szekvenálási arányt a következőképpen határozzuk meg: a sikeres szekvenálások száma / a beiratkozott újszülöttek száma.
Legfeljebb 6 hónappal a beiratkozás befejezése után
Képernyő pozitív aránya (százalék)
Időkeret: Legfeljebb 6 hónappal a beiratkozás befejezése után
A szűrés pozitív aránya a következőképpen lesz meghatározva: pozitív szűréssel rendelkező újszülöttek száma / sikeres szekvenálások száma.
Legfeljebb 6 hónappal a beiratkozás befejezése után
Valódi pozitív arány (százalék)
Időkeret: Legfeljebb 6 hónappal a beiratkozás befejezése után
A valódi pozitív arányt a következőképpen határozzuk meg: megerősített diagnózisok száma / pozitív szűrés.
Legfeljebb 6 hónappal a beiratkozás befejezése után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Pontszám a döntési megbánás skáláján
Időkeret: Legfeljebb 6 hónappal a beiratkozás befejezése után
A Döntési Megbánás Skála az egészségügyi döntés utáni szorongást vagy megbánást méri. Ez az 5 tételes skála 0-tól (nem bánt meg – a legjobb eredmény) 100-ig (legnagyobb megbánás – legrosszabb eredmény) terjed. Az 1 feletti és 25 alatti pontszám enyhe megbánás jele. A 25 feletti pontszám a mérsékelt vagy súlyos megbánást jelzi.
Legfeljebb 6 hónappal a beiratkozás befejezése után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Columbia University

Együttműködők

New York State Department of Health
Illumina, Inc.
GeneDx

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. szeptember 6.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. augusztus 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. augusztus 10.

Első közzététel (Tényleges)

2023. augusztus 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. szeptember 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. szeptember 15.

Utolsó ellenőrzés

2025. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AAAS9161

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Az IPD-t nem osztják meg más kutatókkal.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel