Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genomowe jednolite badania przesiewowe przeciwko rzadkim chorobom u wszystkich noworodków (GUARDIAN)

10 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Rudolph L. Leibel, Columbia University
Celem tego badania jest poznanie, w jaki sposób można wykorzystać technologię sekwencjonowania genomu, aby skutecznie rozszerzyć warunki badane podczas badań przesiewowych noworodków. Badania przesiewowe noworodków zapewniają równość i pozwalają wszystkim dzieciom mieć takie same szanse na najzdrowsze życie. Rodziny zostaną zaproszone do poddania się badaniom przesiewowym noworodków pod kątem dodatkowych schorzeń wykraczających poza te, pod kątem których badane są wszystkie dzieci w ramach programu badań przesiewowych noworodków w zakresie zdrowia publicznego. Rodziny mogą wziąć udział w badaniu lub nie brać udziału w badaniu i po prostu poddać się rutynowemu badaniu przesiewowemu noworodków. Rodziny będą również mogły dowiedzieć się o ryzyku ich dziecka w przypadku chorób, dla których dostępne są skuteczne metody leczenia, ale nie są objęte rutynowym panelem badań przesiewowych noworodków, a także dowiedzieć się o schorzeniach, na które nie ma obecnie leków zatwierdzonych przez FDA, ale na które leki są w fazie opracowywania lub w przypadku których usługi wczesnej interwencji lub leczenie napadów mogą poprawić stan zdrowia dziecka. Rodziny zostaną zaproszone do badania wkrótce po urodzeniu dziecka i poznają decyzję o nieuczestniczeniu w badaniu, a my przeprowadzimy wywiady z podzbiorem rodziców, którzy wyrażą zgodę na wywiad. Noworodki, u których wynik testu przesiewowego będzie pozytywny, zostaną skierowane do odpowiednich usługodawców w celu uzyskania opieki i będą obserwowane poprzez przegląd elektronicznej dokumentacji medycznej oraz kontrolę rodzicielską przez telefon, SMS, pocztę tradycyjną lub elektroniczną.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie przesiewowe noworodków (NBS) to proces badania przesiewowego wszystkich noworodków pod kątem wybranych schorzeń wkrótce po urodzeniu. Proces ten zmniejsza zachorowalność i śmiertelność poprzez wykrywanie medycznie uzasadnionych stanów u noworodków przedobjawowych. U około 1 na 180 noworodków diagnozuje się chorobę za pomocą NBS. NBS to publiczna służba zdrowia; każde niemowlę, niezależnie od ubezpieczenia zdrowotnego lub zdolności do płacenia, jest badane. NBS zapewnia równość i pozwala wszystkim dzieciom mieć taką samą szansę na najzdrowsze życie. Skuteczna NBS wymaga koordynacji i współpracy wielu interesariuszy – rodziców, szpitala urodzenia, stanowego wydziału laboratorium zdrowia, pediatry i specjalistycznego ośrodka referencyjnego.

Schorzenia uwzględnione w NBS muszą spełniać kilka kryteriów: 1) istotna korzyść kliniczna dla noworodka we wczesnym okresie życia, w tym leczenie stosowane w ciągu pierwszych kilku lat życia, 2) gotowość oddziałów zdrowia publicznego do skutecznego badania przesiewowego w kierunku tego schorzenia oraz 3) wykonalność pomyślnego wdrożenia badań przesiewowych populacji. W Stanach Zjednoczonych badania przesiewowe noworodków leżą w gestii stanowych departamentów zdrowia publicznego. Każdy stan decyduje, które zaburzenia mają być przeszukiwane i rozszerza panel przeszukiwanych stanów każdego stanu. Rząd federalny odgrywa również pewną rolę za pośrednictwem Komitetu Doradczego Sekretarza ds. Zdrowia i Opieki Społecznej (HHS) ds. Zaburzeń dziedzicznych u noworodków i dzieci (ACHDNC). Dzięki szybkiemu ulepszeniu technologii badań przesiewowych, testów diagnostycznych i leczenia rozważane są stany, które wcześniej nie były badane za pomocą NBS. Rozszerzenie NBS poprzez sekwencjonowanie całego genomu (GS) będzie najbardziej elastycznym i opłacalnym sposobem dodania do tego, co jest obecnie w użyciu.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

100000

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University Irving Medical Center/NYP
        • Główny śledczy:
          • Rudolph Leibel, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Noworodki przyjmowane do żłobków zdrowych dzieci ze szpitali rekrutujących
  • Noworodki urodzone po 33 tygodniu ciąży
  • Noworodki, których rodzice mówią po angielsku, mandaryńsku lub hiszpańsku

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Ekranizacja
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Zarejestrowany na studia
Wszystkie noworodki włączone do badania zostaną ocenione.
Inny: Badania przesiewowe noworodków oparte na sekwencjonowaniu genomu
Suszone plamki krwi pobrane przy urodzeniu do rutynowych badań przesiewowych noworodków zostaną wykorzystane do badań przesiewowych określonych schorzeń opartych na sekwencjonowaniu genomu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik skolaryzacji (w procentach)
Ramy czasowe: Od rozpoczęcia badania do zakończenia rejestracji (do 5 lat)
Współczynnik zapisów zostanie zdefiniowany jako: liczba zapisanych noworodków / liczba noworodków, do których zwrócił się asystent naukowy.
Od rozpoczęcia badania do zakończenia rejestracji (do 5 lat)
Skuteczny wskaźnik sekwencjonowania (procent)
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po zakończeniu rekrutacji
Wskaźnik udanych sekwencjonowań zostanie zdefiniowany jako: liczba udanych sekwencjonowań / liczba zapisanych noworodków.
Do 6 miesięcy po zakończeniu rekrutacji
Współczynnik pozytywnych ekranów (w procentach)
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po zakończeniu rekrutacji
Odsetek pozytywnych badań przesiewowych będzie zdefiniowany jako: liczba noworodków z pozytywnym badaniem przesiewowym / liczba udanych sekwencjonowań.
Do 6 miesięcy po zakończeniu rekrutacji
Prawdziwie pozytywny wskaźnik (procent)
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po zakończeniu rekrutacji
Prawdziwie pozytywny wskaźnik zostanie zdefiniowany jako: liczba potwierdzonych diagnoz / liczba pozytywnych wyników badań przesiewowych.
Do 6 miesięcy po zakończeniu rekrutacji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik na skali żalu z powodu decyzji
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po zakończeniu rekrutacji
Skala żalu z powodu decyzji mierzy niepokój lub wyrzuty sumienia po decyzji dotyczącej opieki zdrowotnej. Ta 5-punktowa skala waha się od 0 (brak żalu – najlepszy wynik) do 100 (największy żal – najgorszy wynik). Wyniki powyżej 1 i poniżej 25 są uważane za oznakę lekkiego żalu. Wyniki powyżej 25 są uważane za oznakę umiarkowanego lub poważnego żalu.
Do 6 miesięcy po zakończeniu rekrutacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

New York State Department of Health
Illumina, Inc.
GeneDx

Śledczy

  • Główny śledczy: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 września 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAS9161

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

IPD nie będą udostępniane innym badaczom.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Netherlands

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj