Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genomisk ensartet screening mod sjælden sygdom hos alle nyfødte (GUARDIAN)

10. august 2023 opdateret af: Rudolph L. Leibel, Columbia University
Målet med denne undersøgelse er at lære, hvordan genomisk sekventeringsteknologi kan bruges til effektivt at udvide de tilstande, der screenes ved nyfødtscreening. Nyfødtscreening sikrer retfærdighed og giver alle babyer mulighed for at få samme chance for det sundeste liv. Familier vil blive inviteret til at få deres nyfødte baby screenet for yderligere tilstande ud over, hvad alle babyer er screenet for som en del af det offentlige sundhedsprogram for nyfødtscreening. Familier kan vælge at være en del af undersøgelsen eller vælge ikke at være en del af undersøgelsen og bare have den rutinemæssige nyfødtscreeningstest. Familier vil også være i stand til at vælge at lære om deres babys risiko for tilstande, der har effektive behandlinger til rådighed, men som ikke er på det rutinemæssige screeningspanel for nyfødte, eller også lære om tilstande, som der i øjeblikket ikke er godkendt af FDA, men som medicin er under udvikling for. eller hvor tidlig indsats eller behandling af anfald kan forbedre barnets resultat. Familier vil blive inviteret til undersøgelsen kort efter barnet er født og vil lære beslutningen om ikke at deltage, og vi vil interviewe en undergruppe af forældre, der accepterer at blive interviewet. Nyfødte, der screener positive, vil blive henvist til passende udbydere for pleje og vil blive fulgt gennem gennemgang af elektroniske journaler og forældreopfølgning via telefon, sms, post eller e-mail.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Nyfødtscreening (NBS) er processen med at screene alle nyfødte for udvalgte tilstande kort efter fødslen. Denne proces reducerer morbiditet og dødelighed ved påvisning af medicinsk handlingsmæssige tilstande hos præsymptomatiske nyfødte. Cirka 1 ud af hver 180 nyfødte bliver diagnosticeret med en tilstand gennem NBS. NBS er en offentlig sundhedstjeneste; hvert spædbarn uanset sygesikring eller betalingsevne testes. NBS sikrer retfærdighed og giver alle babyer mulighed for at få den samme chance for det sundeste liv. Effektiv NBS kræver koordinering og samarbejde fra flere interessenter - forældrene, fødselshospitalet, statens sundhedslaboratorium, børnelægen og specialhenvisningscentret.

Betingelser inkluderet på NBS skal opfylde flere kriterier: 1) betydelig klinisk fordel for den nyfødte tidligt i livet, herunder behandling administreret inden for de første par leveår, 2) parathed hos offentlige sundhedsafdelinger til effektivt at screene for tilstanden og 3) gennemførlighed succesfuld implementering af befolkningsscreening. I USA er screening af nyfødte omfattet af statens offentlige sundhedsafdelinger. Hver stat beslutter, hvilke lidelser der skal screenes, og udvidelser til hver stats panel af screenede tilstande. Den føderale regering spiller også en rolle gennem Secretary of Health and Human Services (HHS) Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC). Med hurtige forbedringer i screeningsteknologi, diagnostisk testning og behandlinger overvejes tilstande, der ikke tidligere er screenet gennem NBS. Udvidelse af NBS gennem genom-wide sekventering (GS) vil være den mest fleksible og omkostningseffektive måde at tilføje til det, der i øjeblikket er i brug.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

100000

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center/NYP
        • Ledende efterforsker:
          • Rudolph Leibel, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Nyfødte indlagt i well-baby vuggestuerne fra rekrutteringshospitalerne
  • Nyfødte født efter 33 ugers graviditet
  • Nyfødte, hvis forældre er engelsk-, mandarin- eller spansktalende

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Tilmeldt studiet
Alle nyfødte, der er tilmeldt undersøgelsen, vil blive evalueret.
Andet: Genomsekventeringsbaseret screening af nyfødte
Tørrede blodpletter indsamlet ved fødslen til rutinemæssig screening af nyfødte vil blive brugt til genomsekventeringsbaseret screening af et defineret sæt forhold.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilmeldingsprocent (procent)
Tidsramme: Fra studiestart til ophør af tilmelding (op til 5 år)
Tilmeldingsprocenten vil blive defineret som: antal tilmeldte nyfødte / antal nyfødte, som forskningsassistenten henvender sig til.
Fra studiestart til ophør af tilmelding (op til 5 år)
Frekvens for vellykket sekvensering (procent)
Tidsramme: Op til 6 måneder efter ophør af tilmelding
Frekvens for succesfuld sekventering vil blive defineret som: antal vellykkede sekventering / antal tilmeldte nyfødte.
Op til 6 måneder efter ophør af tilmelding
Screen Positiv Rate (procent)
Tidsramme: Op til 6 måneder efter ophør af tilmelding
Screening positiv rate vil blive defineret som: antal nyfødte med en positiv screening / antal vellykket sekventering.
Op til 6 måneder efter ophør af tilmelding
Sand positiv rate (procent)
Tidsramme: Op til 6 måneder efter ophør af tilmelding
Sand positiv rate vil blive defineret som: antal bekræftede diagnoser / antal screen positive.
Op til 6 måneder efter ophør af tilmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Score på Beslutningsbeklagelseskalaen
Tidsramme: Op til 6 måneder efter ophør af tilmelding
Decision Regret Scale måler nød eller anger efter en beslutning om sundhedspleje. Denne skala med 5 elementer går fra 0 (ingen fortrydelse - bedste resultat) til 100 (højeste fortrydelse - værste resultat). Score over 1 og under 25 betragtes som en indikation på mild fortrydelse. Score over 25 betragtes som en indikation på moderat til svær fortrydelse.
Op til 6 måneder efter ophør af tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

New York State Department of Health
Illumina, Inc.
GeneDx

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Wendy K. Chung, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. september 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. august 2023

Først opslået (Faktiske)

14. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAS9161

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

IPD vil ikke blive delt med andre forskere.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genomsekventeringsbaseret screening af nyfødte

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner