メチル CpG 結合タンパク質 2 (MECP2) 重複症候群の参加者におけるバイオマーカーと疾患の進行を特徴付ける観察研究
2026年4月6日 更新者：Ionis Pharmaceuticals, Inc.
MECP2重複症候群患者のバイオマーカーと疾患の進行を特徴付けるための前向きおよび遡及的な観察/非介入研究
研究の目的は、脳脊髄液（CSF）および血液中のバイオマーカー（MECP2、標的関与および疾患活動性の潜在的なバイオマーカー）の長期的な変化を前向きに評価することです。臨床スケール（臨床医が報告する神経発達と機能の測定値）および介護者が報告するアウトカム評価（コミュニケーション、胃腸、社会的感情的適応行動の測定値）におけるパフォーマンスの長期的な変化を特徴付ける。介護者が報告した健康関連の生活の質の尺度における長期的な変化を評価する。発作の頻度、種類、重症度を経時的に評価します。
調査の概要
状態
終了しました
詳細な説明
これは、体液バイオマーカー（CSFおよび血液）を収集するために全身麻酔または意識的鎮静を受け、電気生理学的検査を受けることができるMECP2重複症候群（MDS）の最大40人の参加者を対象とした、多施設、非ランダム化、非介入の前向きおよび後ろ向き研究です。 MDSの治療法の開発を支援するために使用される評価（脳波[EEG]、誘発電位[EP]、瞳孔測定）、臨床評価、および介護者が報告した結果の尺度。
各参加者の研究期間は約 110 週間です。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
29
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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San Diego、California、アメリカ、92123
- UCSD - Rady Children's Hospital
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Minnesota
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Saint Paul、Minnesota、アメリカ、55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37203
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
MECP2の重複または三重重複が遺伝的に確認され、MDSと診断された参加者がこの研究に登録されます。
説明
主要な包含基準
- 参加者はMECP2重複（または三重重複）の遺伝的確認を伴うMDSと診断されている
- 参加者には、インフォームド・コンセント（署名と日付付き）を提供できる18歳以上の親または介護者（CG）がおり、予定されたすべての治験訪問に出席し、プロトコールに記載されているように参加者の症状とパフォーマンスに関するフィードバックを提供でき、以下のことができるすべての学習要件と活動を遵守する
- 男性 生後1か月以上、65歳以下
- 腰椎穿刺（LP）、採血、鎮静（必要な場合）またはその他の研究活動に対する禁忌はない
- 研究を完了するために医学的に安定しており、鎮静または全身麻酔およびその他の研究活動に耐えられる
主な除外基準
- 病歴における臨床的に重大な異常（例：臨床的に重大な腎臓、肝臓、または心臓の異常、スクリーニング後3か月以内の大手術）、またはMDSのNHに影響を与える可能性のある身体検査における臨床的に重大な異常
- この治験実施計画書で指定されているフォローアップを含む研究手順に従う意思がない、または従うことができない、または治験責任医師に全面的に協力する意思がない
- -スクリーニング後30日以内、または治験薬の5半減期のいずれか長い方以内の治験薬、遺伝子治療、幹細胞療法、生物学的製剤またはデバイスによる治療
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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MECP2重複症候群疾患参加者
MECP2重複（または三重重複）の遺伝的確認によりMDSと診断された参加者は、前向き研究の一環として、104週目までCSFおよび採血、電気生理学的評価および臨床評価を受ける。
各参加者の病歴および家族歴データは、出生から研究終了まで（最長 110 週間）、入手可能な医療記録およびカルテから遡及的に収集されます。
参加者には、ホームビデオで事前に定義されたアクティビティのリストをキャプチャするオプションのサブスタディに参加するオプションがあります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CSF の MeCP2 のベースラインからの変更
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52 週目
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ベースラインと 13、26、39、52 週目
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MECP2重複に関する臨床検査バイオマーカー
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52 週目
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疾患進行のバイオマーカーを決定するための血漿サンプルのプロテオミクス分析。
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ベースラインと 13、26、39、52 週目
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すべてのドメインにおける MECP2 重複症候群の重症度スケールのベースラインからの変化
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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改訂されたモーター挙動評価におけるベースラインからの変化
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development、第 3 版のベースラインからの変化
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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Vineland Adaptive Behavior Scales 第 3 版のベースラインからの変更
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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観察者が報告したコミュニケーション能力測定値のベースラインからの変化
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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QOLインベントリ障害スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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発作頻度のベースラインからの変化
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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てんかん重症度スケールスコアの総合評価におけるベースラインからの変化
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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聴覚誘発電位のベースラインからの変化
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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視覚誘発電位のベースラインからの変化
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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参加者の病歴と家族歴の遡及的なチャートレビューを実行して、MDSの自然経過を特徴付けます。
時間枠：ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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ベースラインと 13、26、39、52、78、104 週目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年10月3日
一次修了 (実際)
2025年10月7日
研究の完了 (実際)
2025年10月7日
試験登録日
最初に提出
2023年8月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年8月23日
最初の投稿 (実際)
2023年8月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月6日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NH00006
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
イオニスは、本研究の結果を裏付ける匿名化された個々の参加者データ、集計された臨床データ、およびその他の種類のデータを共有する場合があります。
資格のある研究者からのデータリクエストは、以下の3つの基準すべてが満たされた後に検討されます：(1) 米国と欧州連合の両方で研究薬の販売承認から12か月経過、(2) 研究終了から18か月経過、(3) 研究論文の出版から6か月経過。
アクセスは安全な環境を介して行われ、研究提案の承認と適切なデータ使用契約の締結が条件となります。
データへのアクセスリクエストは、ウェブサイト https://vivli.org/ourmember/ionis/ から提出できます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。