Studio osservazionale per caratterizzare i biomarcatori e la progressione della malattia nei partecipanti con sindrome da duplicazione della proteina legante metil CpG 2 (MECP2)
6 aprile 2026 aggiornato da: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Uno studio prospettico e retrospettivo osservazionale/non interventistico per caratterizzare i biomarcatori e la progressione della malattia nei pazienti con sindrome da duplicazione MECP2
Lo scopo dello studio è valutare in modo prospettico i cambiamenti longitudinali nei biomarcatori (MECP2, potenziali biomarcatori di coinvolgimento del bersaglio e attività della malattia) nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel sangue; caratterizzare i cambiamenti longitudinali nelle prestazioni su scale cliniche (misure di sviluppo neurologico e funzionamento riportate dal medico) e valutazioni dei risultati riportate dal caregiver (misure comportamentali di comunicazione, gastrointestinali, socio-emotive-adattive); valutare i cambiamenti longitudinali nelle misure della qualità della vita correlata alla salute riferite dal caregiver; e valutare la frequenza, il tipo e la gravità delle crisi nel tempo.
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Descrizione dettagliata
Si tratta di uno studio prospettico e retrospettivo multicentrico, non randomizzato, non interventistico su un massimo di 40 partecipanti con sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) che possono essere sottoposti ad anestesia generale o sedazione cosciente per raccogliere biomarcatori fluidi (liquido cerebrospinale e sangue), sottoposti a elettrofisiologia valutazioni (elettroencefalogramma [EEG], potenziali evocati [EP], pupillometria), valutazioni cliniche e misure dei risultati riportati dal caregiver, da utilizzare a supporto dello sviluppo di terapie per le MDS.
La durata dello studio per ciascun partecipante sarà di circa 110 settimane.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
29
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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California
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San Diego, California, Stati Uniti, 92123
- UCSD - Rady Children's Hospital
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Minnesota
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Saint Paul, Minnesota, Stati Uniti, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37203
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Baylor College of Medicine
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Verranno arruolati in questo studio i partecipanti che hanno una diagnosi di MDS con conferma genetica della duplicazione o triplicazione di MECP2.
Descrizione
Criteri chiave di inclusione
- Il partecipante ha una diagnosi di MDS con conferma genetica della duplicazione (o triplicazione) di MECP2
- Il partecipante ha un genitore o un caregiver (CG) di età ≥ 18 anni in grado di fornire il consenso informato (firmato e datato) e in grado di partecipare a tutte le visite di studio programmate e fornire feedback sui sintomi e le prestazioni del partecipante come descritto nel protocollo ed essere in grado di rispettare tutti i requisiti e le attività di studio
- Maschio ≥ 1 mese e ≤ 65 anni di età
- Nessuna controindicazione per puntura lombare (LP), prelievi di sangue, sedazione (se necessaria) o altre attività di studio
- Stabili dal punto di vista medico per completare lo studio e tollereranno la sedazione o l'anestesia generale e altre attività di studio
Criteri chiave di esclusione
- Anomalie clinicamente significative nell'anamnesi (ad esempio, anomalie renali, epatiche o cardiache clinicamente significative; intervento chirurgico maggiore entro 3 mesi dallo screening) o all'esame fisico che potrebbero potenzialmente avere un impatto sull'NH delle MDS
- Riluttanza o incapacità a rispettare le procedure dello studio, compreso il follow-up, come specificato dal presente protocollo, o riluttanza a collaborare pienamente con lo sperimentatore
- Trattamento con un farmaco sperimentale, terapia genica, terapia con cellule staminali, agente biologico o dispositivo entro 30 giorni dallo screening o 5 emivite dell'agente sperimentale, a seconda di quale sia il periodo più lungo
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Partecipanti alla malattia con sindrome da duplicazione MECP2
I partecipanti con diagnosi di MDS con conferma genetica della duplicazione (o triplicazione) di MECP2 saranno sottoposti a prelievo di liquido cerebrospinale e sangue, valutazioni elettrofisiologiche e cliniche, fino alla settimana 104 come parte dello studio prospettico.
I dati medici e familiari di ciascun partecipante verranno raccolti retrospettivamente dalle note mediche e dalle cartelle cliniche disponibili, dalla nascita fino alla fine dello studio (fino a 110 settimane).
I partecipanti avranno la possibilità di partecipare a uno studio secondario facoltativo che acquisirà un elenco predefinito di attività in home video.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Variazione rispetto al basale di MeCP2 nel liquido cerebrospinale
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52
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Biomarcatori di laboratorio per la duplicazione di MECP2
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52
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Analisi proteomica di campioni di plasma per determinare biomarcatori di progressione della malattia.
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52
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Variazione rispetto al basale nella scala di gravità della sindrome da duplicazione MECP2 in tutti i domini
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambiamento rispetto al basale nella valutazione comportamentale motoria rivista
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambiamento rispetto al basale nelle scale Bayley dello sviluppo del neonato e del bambino piccolo, 3a edizione
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambiamento rispetto al basale nelle scale di comportamento adattivo Vineland 3a edizione
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Variazione rispetto al basale nella misura della capacità di comunicazione segnalata dall'osservatore
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Variazione rispetto al basale del punteggio di disabilità dell'inventario della qualità della vita
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Variazione rispetto al basale nella frequenza delle convulsioni
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Variazione rispetto al basale nella valutazione globale del punteggio della scala di gravità dell'epilessia
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Cambiamento rispetto al basale nel potenziale evocato uditivo
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambiamento rispetto al basale nei potenziali evocati visivi
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Eseguire una revisione retrospettiva della cartella clinica e della storia familiare del partecipante per caratterizzare la storia naturale della MDS
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
3 ottobre 2023
Completamento primario (Effettivo)
7 ottobre 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
7 ottobre 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
9 agosto 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
23 agosto 2023
Primo Inserito (Effettivo)
28 agosto 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
9 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
6 aprile 2026
Ultimo verificato
1 aprile 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disabilità intellettuale
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Disabilità intellettiva legata all'X
- Sindrome di Rett
Altri numeri di identificazione dello studio
- NH00006
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
Ionis potrebbe condividere dati anonimizzati dei singoli partecipanti, dati clinici aggregati e altri tipi di dati che supportano i risultati di questo studio.
Le richieste di dati da parte di ricercatori qualificati saranno prese in considerazione una volta soddisfatti tutti e tre i seguenti criteri: (1) 12 mesi dall'approvazione commerciale del farmaco dello studio sia negli Stati Uniti che nell'Unione Europea; (2) 18 mesi dalla conclusione dello studio; e (3) 6 mesi dalla pubblicazione dell'articolo dello studio.
L'accesso avverrebbe tramite un ambiente sicuro ed è subordinato all'approvazione di una proposta di ricerca e alla stipula di un accordo di utilizzo dei dati appropriato.
Le richieste di accesso ai dati possono essere inviate tramite il sito web https://vivli.org/ourmember/ionis/.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .