Observační studie k charakterizaci biomarkerů a progrese onemocnění u účastníků se syndromem duplikace methyl CpG vazebného proteinu 2 (MECP2)
6. dubna 2026 aktualizováno: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Prospektivní a retrospektivní observační/neintervenční studie k charakterizaci biomarkerů a progrese onemocnění u pacientů se syndromem duplikace MECP2
Účelem studie je prospektivně posoudit longitudinální změny biomarkerů (MECP2, potenciální biomarkery cílového zapojení a aktivity onemocnění) v mozkomíšním moku (CSF) a krvi; charakterizovat longitudinální změny ve výkonnosti na klinických škálách (klinickým lékařem hlášená měření neurovývoje a fungování) a hodnocení výsledků hlášené pečovatelem (komunikační, gastrointestinální, sociálně-emocionálně-adaptivní behaviorální měření); hodnotit dlouhodobé změny v ukazatelích kvality života souvisejících se zdravím hlášených pečovatelem; a posoudit frekvenci, typ a závažnost záchvatů v průběhu času.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Detailní popis
Jedná se o multicentrickou, nerandomizovanou, neintervenční prospektivní a retrospektivní studii až na 40 účastnících se syndromem duplikace MECP2 (MDS), kteří mohou podstoupit celkovou anestezii nebo sedaci při vědomí za účelem odběru tekutinových biomarkerů (likvoru a krve), podstoupit elektrofyziologické hodnocení (elektroencefalogram [EEG], evokované potenciály [EP], pupilometrie), klinická hodnocení a ukazatele výsledků hlášených pečovatelem, které mají být použity na podporu vývoje terapií pro MDS.
Délka studie pro každého účastníka bude přibližně 110 týdnů.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
29
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
San Diego, California, Spojené státy, 92123
- UCSD - Rady Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Spojené státy, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37203
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do této studie budou zařazeni účastníci, kteří mají diagnózu MDS s genetickým potvrzením duplikace nebo triplikace MECP2.
Popis
Klíčová kritéria pro zařazení
- Účastník má diagnózu MDS s genetickým potvrzením duplikace MECP2 (nebo triplikace)
- Účastník má rodiče nebo pečovatele (CG) ve věku ≥ 18 let, kteří jsou schopni poskytnout informovaný souhlas (podepsaný a datovaný) a mohou se zúčastnit všech plánovaných studijních návštěv a poskytovat zpětnou vazbu ohledně symptomů a výkonu účastníka, jak je popsáno v protokolu, a být schopen splnit všechny studijní požadavky a aktivity
- Muž ≥ 1 měsíc a ≤ 65 let
- Žádné kontraindikace pro lumbální punkci (LP), odběry krve, sedaci (v případě potřeby) nebo jiné studijní aktivity
- Zdravotně stabilní k dokončení studie a bude tolerovat sedaci nebo celkovou anestezii a další studijní aktivity
Klíčová kritéria vyloučení
- Klinicky významné abnormality v anamnéze (např. klinicky významné renální, jaterní nebo srdeční abnormality; velký chirurgický zákrok do 3 měsíců od screeningu) nebo při fyzikálním vyšetření, které by mohly potenciálně ovlivnit NH MDS
- Neochota nebo neschopnost dodržovat postupy studie, včetně následných opatření, jak je specifikováno v tomto protokolu, nebo neochota plně spolupracovat s vyšetřovatelem
- Léčba zkoumaným lékem, genovou terapií, terapií kmenovými buňkami, biologickým činidlem nebo zařízením do 30 dnů od screeningu nebo 5 poločasů zkoušeného činidla, podle toho, co je delší
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci MECP2 duplikačního syndromu
Účastníci s diagnózou MDS s genetickým potvrzením duplikace (nebo triplikace) MECP2 podstoupí až do 104. týdne v rámci prospektivní studie CSF a odběr krve, elektrofyziologické a klinické vyšetření.
Údaje o zdravotní a rodinné anamnéze každého účastníka budou shromážděny zpětně z dostupných lékařských záznamů a tabulek od narození až do konce studie (až 110 týdnů).
Účastníci budou mít možnost zúčastnit se volitelné dílčí studie, která zachytí předem definovaný seznam aktivit na domácí video.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna od základní linie v MeCP2 v CSF
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52
|
|
|
Laboratorní biomarkery pro duplikaci MECP2
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52
|
Proteomická analýza vzorků plazmy k určení biomarkerů progrese onemocnění.
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52
|
|
Změna od výchozího stavu na stupnici závažnosti syndromu duplikace MECP2 napříč všemi doménami
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Změna od výchozího stavu v revidovaném hodnocení motorického chování
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Změna od základní linie v Bayleyových škálách vývoje kojenců a batolat, 3. vydání
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Změna od základní linie ve Vinelandových škálách adaptivního chování 3. vydání
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Změna od výchozí hodnoty v měření komunikační schopnosti hlášené pozorovatelem
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Změna od výchozího stavu v inventáři kvality života a skóre invalidity
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Změna frekvence záchvatů od výchozí hodnoty
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Změna od výchozího stavu v globálním hodnocení stupnice závažnosti epilepsie
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Změna od základní linie ve sluchově evokovaném potenciálu
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
Změna od základní linie ve vizuálních vyvolaných potenciálech
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
Proveďte retrospektivní přehled pacientovy anamnézy a rodinné anamnézy, abyste charakterizovali přirozený průběh MDS
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
3. října 2023
Primární dokončení (Aktuální)
7. října 2025
Dokončení studie (Aktuální)
7. října 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
9. srpna 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
23. srpna 2023
První zveřejněno (Aktuální)
28. srpna 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
9. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
6. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NH00006
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Společnost Ionis může sdílet anonymizovaná individuální data účastníků, agregovaná klinická data a další typy dat, které podporují výsledky této studie.
Žádosti o data od kvalifikovaných výzkumníků budou zváženy poté, co budou splněna všechna tři následující kritéria: (1) 12 měsíců od schválení studijního léčiva pro uvedení na trh v USA i Evropské unii; (2) 18 měsíců od ukončení studie; a (3) 6 měsíců od publikace studie.
Přístup by byl prostřednictvím zabezpečeného prostředí a je podmíněn schválením výzkumného návrhu a uzavřením příslušné dohody o využití dat.
Žádosti o přístup k datům lze podat prostřednictvím webové stránky https://vivli.org/ourmember/ionis/.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Syndrom duplikace Methyl CpG Binding Protein 2 (MECP2).
-
Ionis Pharmaceuticals, Inc.NáborSyndrom duplikace Methyl CpG Binding Protein 2 (MECP2).Spojené státy, Francie, Rakousko, Španělsko